В маленьком якутском городе Нерюнгри живет мальчик Саша с редким и очень тяжелым заболеванием — идиопатической легочной гипертензией. Болезнь вызывает такую одышку и слабость, что трудно встать с постели, быстро изнашивает сердце. Если не помогают медикаменты, может потребоваться трансплантация сердца и легких. Но мама Саши уверена — сдаваться нельзя. Таких, как ее сын, в России может быть около 5 тысяч человек.

Странная усталость

До четырех лет Саша рос здоровым ребёнком, а потом начал часто болеть простудой. Чтобы укрепить иммунитет мальчика, родители повели его в спортивные секции: ушу, хоккей. Периодически проходили положенные по возрасту медосмотры, в том числе обследование сердца.

Саша отзанимался свой первый хоккейный сезон, и мама стала замечать, что он очень устаёт на тренировках. «Летом отправили Сашу с бабушкой на Байкал. За время поездки он дважды кратковременно потерял сознание», — рассказывает мама Людмила.

Педиатр забила тревогу: обмороки могли быть первыми признаками эпилепсии — и рекомендовала комплексно обследовать ребенка. Эхокардиограмма показала гипертрофию правого желудочка. Тогда Сашу отправили на полное обследование в областную клиническую больницу Иркутска.

Саше уже 9 лет, 5 из них он болеет

Там врачи заподозрили у мальчика редкое заболевание — легочную гипертензию. Чтобы уточнить диагноз, ему провели катетеризацию сердца — сложную процедуру, во время которой с помощью специального тросика, проходящего по артерии из бедра, измеряли уровень давления в артериях сердца. Оно оказалось критически высоким. Врачи диагностировали у ребенка идиопатическую лёгочную артериальную гипертензию.

Легочная артериальная гипертензия — заболевание, связанное с аномально высоким давлением в легочных артериях (сосудах, по которым кровь проходит через легкие в сердце). Болезнь может повреждать стенки этих сосудов, провоцировать развитие тромбоза и сердечной недостаточности.

«Мне сказали, что прогноз у нас — десять лет жизни. Эти слова меня шокировали, но я сразу решила, что мы будем бороться до последнего, пройдем все обследования, получим лекарства», — говорит Людмила.

Врачи предупредили, что ребенку требуется дорогостоящая терапия, поэтому нужно оформлять инвалидность. Диагноз подтверждали в родном городе Саши, на это ушло целых полгода. Все это время он оставался без терапии, в инвалидности ему отказывали.

Наконец главный районный педиатр направил ребенка в медицинский центр Якутска. Там его снова обследовали, подтвердили диагноз, назначили препарат силденафил и направили в ФГБУ «НМИЦ им. ак. Е.Н. Мешалкина» Минздрава России в Новосибирск. Там Саше назначили дополнительное лечение препаратом с активным веществом бозентан. В доступе был его российский аналог (дженерик), его и начал принимать мальчик в 2019 году. Самочувствие Саши заметно улучшилось, семья даже смогла съездить летом на отдых в Евпаторию, а по возвращению домой Саше выдали оригинальный препарат.

«Мне кажется, нам этот препарат просто не подошёл, потому что в течение года Саша стал чувствовать себя хуже: он уже не мог сам дойти до детского сада, мы отказались от бассейна и занятий физкультурой», — рассказывает Людмила. Ближе к лету родители заметили, что сын стал набирать вес — возможно, так себя проявляли внутренние отеки. Когда слабость усилилась настолько, что мальчик перестал вставать, его положили в детское отделение местной больницы, а оттуда санавиацией отправили в Якутск.

Саша с мамой Людмилой и младшим братом Данилом

Из якутской больницы Сашу направили на госпитализацию в Новосибирск в НМИЦ им. ак. Е.Н. Мешалкина, где обнаружили, что давление в легочных артериях выросло настолько, что проводить катетеризацию сердца уже очень рискованно — это может погубить мальчика.

Между тем, жизненно необходимый препарат с бозентаном начал исчезать с российского рынка. Чтобы получить назначение альтернативного лекарства, требовалась госпитализация в другой федеральный медицинский центр.

В ноябре 2020 года якутские врачи направили Сашу в Москву — НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, где мальчику сразу же поменяли препарат. На повторной госпитализации через полгода специалисты отметили небольшую положительную динамику.

«В тот момент на рынке появилось ещё одно лекарство от нашей болезни — селексипаг. С ним Саша стал чувствовать себя лучше — начал ходить по дому, выходить на улицу», — вспоминает Людмила.

«К сожалению, в настоящее время идиопатическая легочная гипертензия является неизлечимой болезнью. Лекарственная терапия направлена на облегчение симптомов, улучшение качества жизни, предупреждение прогрессирования заболевания, насколько это возможно. Сейчас Саша получает трёхкомпонентную специфическую терапию. Препараты подобраны в Федеральном центре НИКИ педиатрии имени академика Ю.И. Вельтищева, стратегия лечения основана на опыте существующих практик в России и Европе. На фоне проводимой терапии удаётся поддержать стабильное состояние ребёнка, уменьшить проявления дыхательной и сердечной недостаточности», — рассказывает лечащий врач Саши, детский кардиолог ГАУ Республиканской больницы №1 Национального Центра Медицины города Якутска Полина Слепцова.

Причина болезни

Идиопатическая легочная артериальная гипертензия — редкая и ещё мало изученная болезнь. По мнению ученых, запустить ее могут многие факторы: генетические мутации, прием лекарств, апноэ, беременность, цирроз, ВИЧ.

Специалисты искали у Саши генетический дефект, который мог привести к развитию ЛАГ. Генетический тест сдали в двух лабораториях: в первой выявили одну генетическую мутацию, результат второго тестирования был «чистым». Это позволило врачам НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева предположить, что болезнь мальчика носит генетический характер. Это значит, что если заболевание будет прогрессировать дальше и ЛАГ-специфическая терапия окажется неэффективной, ребенку сможет помочь только трансплантация сердца и лёгких.

«Мы подавали документы в Минздрав России, чтобы нас направили на операцию за границу по квоте, так как у нас такую операцию мальчику не могут сделать в силу возраста. Но мы получили отказ, так как в комплекте документов не хватало протокола врачебной комиссии. Сейчас мы ждем повторной госпитализации в федеральный центр, чтобы получить этот протокол», — поясняет Людмила.

Сашу помогал лечить и российский благотворительный фонд «Наташа»: мальчик не раз получал от организации нужные препараты. Специалисты фонда также направляли его документы на обследование в четыре зарубежные клиники, но ни одна из них не откликнулась.

«У российских пациентов с ЛАГ проблема практически одна, но очень серьезная — это замена оригинальных препаратов, назначаемых по результатам обследования, на дженерики, которые имеют массу побочных реакций и не дают такого же эффекта, как оригинальные препараты, — говорит руководитель благотворительного фонда "Наташа" Евгений Комаров. — Кроме того, в ряде регионов могут не выдавать ни дженериков, ни оригинальных лекарств. И тогда вопрос получения медикаментов необходимо решать через суд. Наш фонд помогает покупать оригинальные препараты, а юристы консультируют людей, как их получить бесплатно. Мы также приобретаем медицинское оборудование для пациентов, оплачиваем операции, обследования, реабилитации. Всего у фонда около 30 подопечных с ЛАГ, а в России их может быть около 5000».

«Не читайте статьи в интернете»

После окончания детского сада Саша прошел обследование, и врачи категорически сказали: только домашнее обучение. Мальчику тяжело ходить по улице, подниматься по лестнице, поэтому он уже три года учится дома с приходящими из школы учителями.

Саша — отличник, несмотря на все трудности

Учится Саша на отлично, хотя очень устаёт во время занятий, ему тяжело писать, поэтому он всегда предпочитает слушать и отвечать на вопросы устно. А когда учеба заканчивается, ребенок с удовольствием играет в любимые трансформеры и конструкторы.

Родителям таких детей, как Саша, нужно искать любые способы помочь ребенку, говорит его мама. «Большую поддержку могут оказать родительские чаты. Проще всего находить друг друга по хэштегам в социальных сетях, как это делала я. В таких сообществах вас поддержат и подскажут, к каким врачам обратиться, где пройти обследование. Не читайте первые попавшиеся статьи в интернете — они вас просто напугают. Я знаю людей, которые живут с этим заболеванием по 20 и по 30 лет, и верю, что с ЛАГ при хорошей терапии можно жить долго и счастливо», — говорит Людмила.