Туберозный склероз — это редкое генетическое заболевание, вызывающие появление опухолей во всем теле. Чаще всего болезнь поражает внутренние органы (почки, сердце, легкие), но на начальной стадии может проявлять себя и внешне гипопигментными пятнами и новообразованиями на коже.

Диагностируют заболевание с помощью МРТ, КТ головного мозга, проведения ЭЭГ, офтальмологического исследования, а также обследования внутренних органов (УЗИ, МРТ сердца, КТ почек, рентгенографии легких, ректороманоскопия). Для лечения болезни применяется противоэпилептическая терапия, нейропсихологическая коррекция, наблюдение и своевременное хирургическое лечение новообразований.

Туберозный склероз, или болезнь Бурневилля, — это наследственная нейроэктодермальная патология, которая входит в группу факоматозов вместе с такими заболеваниями, как нейрофиброматоз, синдром Луи-Бар, болезнь Гиппеля-Линдау и другими.

Заболевание имеет генетическую природу и обусловлено мутациями в генах TSC1 и TSC2, из-за которых в организме начинается неконтролируемый рост опухолевых тканей.

Выделяют два типа туберозного склероза в зависимости от расположения мутации:

• мутация гена 34-го локуса девятой хромосомы. В этом случае происходит нарушение кодирования гамартина — белка, обеспечивающего профилактику опухолевой трансформации клеток;
• мутация в 13-м участке шестнадцатой хромосомы приводит к сбоям в работе туберина — белка, блокирующего неконтролируемый рост клеток.

Заболевание может передаваться по наследству. Если один из родителей болен, существует 50%-й риск развития болезни у детей. Однако две трети случаев туберозного склероза связаны со спонтанно возникшими мутациями.

Туберозный склероз имеет разнообразные симптомы, которые можно разделить на первичные и вторичные.

Первичные симптомы:

• опухоль сердца — рабдомиома, которую можно диагностировать еще до рождения ребенка при ультразвуковом исследовании;
• туберы (от лат. «нарост, бугор») — новообразования в головном мозге на границе белого и серого вещества, вызывающие эпилепсию;
• субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома (СЭГА) — опухоль мозга, которая развивается бессимптомно, может привести к нарушению циркуляции спинномозговой жидкости, повышению внутричерепного давления и даже гибели пациента;
• новообразования с волокнистым и сосудистым типом ткани на лице или фиброзные бляшки (плотные округлые белые образования) на лбу; новообразования возле ногтей;
• нарушение пигментации кожи: появление трех и более гипопигментных пятен на туловище и конечностях;
• выраженная сухость кожных покровов, так называемая шагреневая кожа; множественные новообразования на сетчатке;
• множественные новообразования (опухоли и кисты) на почках.

Вторичные признаки:

• многочисленные углубления в эмали зубов;
• полипы в кишечнике;
• разрушение костной ткани (костные кисты);
• фибромы полости рта;
• изменение цвета сетчатки глаза;
• нарушение пигментации кожных покровов;
• кисты в почках.

Поражение центральной нервной системы при туберозном склерозе часто вызывает развитие эпилепсии и умственной отсталости.

Современное лечение туберозного склероза предполагает как симптоматическую, так и патогенетическую терапию.

В качестве патогенетического лечения пациентам назначают противоопухолевый препарат эверолимус, который был зарегистрирован в России в 2012 году. Препарат ингибирует (подавляет) активность внутриклеточного сигнального пути mTOR, отвечающего за рост клеток, тем самым предотвращая рост опухолей. Помимо подавления роста и уменьшения объема новообразований эверолимус оказывает и противоэпилептическое действие.

Также пациентам назначают кортикостероиды, противосудорожные средства (в первую очередь препарат вигабатрин) и антидепрессанты для ликвидации приступов эпилепсии и других осложнений. Для снижения давления пациентам с ТС назначаются гипотензивные препараты, при нарушениях в работе сердца — средства для сердечно-сосудистой системы.

Активно развивается такое направление лечения туберозного склероза, как превентивный прием противосудорожных препаратов, до появления у ребенка эпилептических приступов. Если лечение эпилепсии начинается заранее, дети в дальнейшем лучше реагируют на противосудорожную терапию, не отстают в умственном развитии.

Пациентам с ТС также часто рекомендуют увеличить потребление жиров и уменьшить количество белков и углеводов — такой тип питания предполагает кетогенная диета.

В случае тяжелого протекания болезни пациентам показано хирургическое удаление новообразований в головном мозге, почках, органах ЖКТ. Бугорки на коже удаляют лазером или методом криодеструкции.

Обследования

• Идентификация поражений кожи
• МРТ головного мозга
• УЗИ органов брюшной полости и почек
• Видео-ЭЭГ-мониторинг сна не менее двух часов
• Осмотр глазного дна, сетчатки, зрительного нерва
• Анализ мочи на наличие крови
• Эхокардиография
• Ректороманоскопия и колоноскопия
• Молекулярно-генетическое исследование

Специалисты

• Невролог
• Нейрохирург
• Кардиолог
• Гастроэнтеролог
• Офтальмолог
• Генетик
• Психолог

Медицинские учреждения

• Центр факоматозов НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева Москва
• ГБУ «Морозовская детская клиническая больница» департамента здравоохранения г. Москвы Москва
• ФГБНУ «Научный центр здоровья детей» Москва

Общественные организации

• Фонд «Круг добра» Оплата лечения