Туберозный склероз
Тяжелое генетическое заболевание, при котором в сердце, мозге, печени, желудочно-кишечном тракте, эндокринной и костной системах развиваются доброкачественные опухоли.
4780
1 на 10 000 человек
Фонд «Круг добра»
Q85.1
Туберозный склероз — это редкое генетическое заболевание, вызывающие появление опухолей во всем теле. Чаще всего болезнь поражает внутренние органы (почки, сердце, легкие), но на начальной стадии может проявлять себя и внешне гипопигментными пятнами и новообразованиями на коже.
Диагностируют заболевание с помощью МРТ, КТ головного мозга, проведения ЭЭГ, офтальмологического исследования, а также обследования внутренних органов (УЗИ, МРТ сердца, КТ почек, рентгенографии легких, ректороманоскопия). Для лечения болезни применяется противоэпилептическая терапия, нейропсихологическая коррекция, наблюдение и своевременное хирургическое лечение новообразований.
Туберозный склероз, или болезнь Бурневилля, — это наследственная нейроэктодермальная патология, которая входит в группу факоматозов вместе с такими заболеваниями, как нейрофиброматоз, синдром Луи-Бар, болезнь Гиппеля-Линдау и другими.
Заболевание имеет генетическую природу и обусловлено мутациями в генах TSC1 и TSC2, из-за которых в организме начинается неконтролируемый рост опухолевых тканей.
Выделяют два типа туберозного склероза в зависимости от расположения мутации:
- мутация гена 34-го локуса девятой хромосомы. В этом случае происходит нарушение кодирования гамартина — белка, обеспечивающего профилактику опухолевой трансформации клеток;
- мутация в 13-м участке шестнадцатой хромосомы приводит к сбоям в работе туберина — белка, блокирующего неконтролируемый рост клеток.
Заболевание может передаваться по наследству. Если один из родителей болен, существует 50%-й риск развития болезни у детей. Однако две трети случаев туберозного склероза связаны со спонтанно возникшими мутациями.
Туберозный склероз имеет разнообразные симптомы, которые можно разделить на первичные и вторичные.
Первичные симптомы:
- опухоль сердца — рабдомиома, которую можно диагностировать еще до рождения ребенка при ультразвуковом исследовании;
- туберы (от лат. «нарост, бугор») — новообразования в головном мозге на границе белого и серого вещества, вызывающие эпилепсию;
- субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома (СЭГА) — опухоль мозга, которая развивается бессимптомно, может привести к нарушению циркуляции спинномозговой жидкости, повышению внутричерепного давления и даже гибели пациента;
- новообразования с волокнистым и сосудистым типом ткани на лице или фиброзные бляшки (плотные округлые белые образования) на лбу; новообразования возле ногтей;
- нарушение пигментации кожи: появление трех и более гипопигментных пятен на туловище и конечностях;
- выраженная сухость кожных покровов, так называемая шагреневая кожа; множественные новообразования на сетчатке;
- множественные новообразования (опухоли и кисты) на почках.
Вторичные признаки:
- многочисленные углубления в эмали зубов;
- полипы в кишечнике;
- разрушение костной ткани (костные кисты);
- фибромы полости рта;
- изменение цвета сетчатки глаза;
- нарушение пигментации кожных покровов;
- кисты в почках.
Поражение центральной нервной системы при туберозном склерозе часто вызывает развитие эпилепсии и умственной отсталости.
Современное лечение туберозного склероза предполагает как симптоматическую, так и патогенетическую терапию.
В качестве патогенетического лечения пациентам назначают противоопухолевый препарат эверолимус, который был зарегистрирован в России в 2012 году. Препарат ингибирует (подавляет) активность внутриклеточного сигнального пути mTOR, отвечающего за рост клеток, тем самым предотвращая рост опухолей. Помимо подавления роста и уменьшения объема новообразований эверолимус оказывает и противоэпилептическое действие.
Также пациентам назначают кортикостероиды, противосудорожные средства (в первую очередь препарат вигабатрин) и антидепрессанты для ликвидации приступов эпилепсии и других осложнений. Для снижения давления пациентам с ТС назначаются гипотензивные препараты, при нарушениях в работе сердца — средства для сердечно-сосудистой системы.
Активно развивается такое направление лечения туберозного склероза, как превентивный прием противосудорожных препаратов, до появления у ребенка эпилептических приступов. Если лечение эпилепсии начинается заранее, дети в дальнейшем лучше реагируют на противосудорожную терапию, не отстают в умственном развитии.
Пациентам с ТС также часто рекомендуют увеличить потребление жиров и уменьшить количество белков и углеводов — такой тип питания предполагает кетогенная диета.
В случае тяжелого протекания болезни пациентам показано хирургическое удаление новообразований в головном мозге, почках, органах ЖКТ. Бугорки на коже удаляют лазером или методом криодеструкции.
Обследования
- Идентификация поражений кожи
- МРТ головного мозга
- УЗИ органов брюшной полости и почек
- Видео-ЭЭГ-мониторинг сна не менее двух часов
- Осмотр глазного дна, сетчатки, зрительного нерва
- Анализ мочи на наличие крови
- Эхокардиография
- Ректороманоскопия и колоноскопия
- Молекулярно-генетическое исследование
Специалисты
- Невролог
- Нейрохирург
- Кардиолог
- Гастроэнтеролог
- Офтальмолог
- Генетик
- Психолог
Медицинские учреждения
- Центр факоматозов НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева Москва
- ГБУ «Морозовская детская клиническая больница» департамента здравоохранения г. Москвы Москва
- ФГБНУ «Научный центр здоровья детей» Москва
Общественные организации
- Фонд «Круг добра» Оплата лечения
Полезный материал?
Добавьте болезнь в избранное и получайте материалы по теме – статьи, новости, препараты.материалы по теме
Новый препарат для лечения эпилепсии при редких заболеваниях успешно прошел первые клинические испытания
Эпилепсия может быть «красным флагом» орфанного заболевания
Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023
Невролог Марина Дорофеева: «Превентивное лечение туберозного склероза сохраняет детям интеллект»
Через тернии к счастью: о жизни с туберозным склерозом
Ученые раскрыли механизм развития редкого заболевания – туберозного склероза