Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни
Американские ученые создали экспериментальный препарат, который позволил избежать инвалидности и даже вернуть утраченные функции людям с БАС.
Люди с боковом амиотрофическим склерозом и подтвержденной мутацией в гене FUS получили новый инновационный препарат. С его помощью ученым удалось замедлить БАС, и даже обратить вспять часть его симптомов. Результаты работы опубликованы в журнале The Lancet.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — смертельно опасное заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны. Постепенно человек теряет возможность двигаться, говорить, глотать, а затем — дышать. Несмотря на десятилетия исследований, эффективного лечения до сих пор не существовало. Но работа учёных из Колумбийского университета (США) может изменить будущее пациентов с редкими формами БАС.
В центре внимания — пациенты с мутацией в гене FUS (такой вариант болезни встречается примерно в 1–2% случаев). Эта мутация приводит к накоплению токсичных белков в нейронах и развитию агрессивной формы БАС, часто у совсем молодых людей.
Препарат улефнерсен, созданный совместно с компанией Ionis Pharmaceuticals, действует как «генетические ножницы» — он использует технологию антисмысловых олигонуклеотидов (ASO), чтобы «отключить» повреждённый ген и остановить выработку вредных белков.
Исследование с участием 12 пациентов дало обнадёживающие результаты. Женщина, проходившая терапию с 2020 года, снова начала ходить и дышать самостоятельно. Мужчина 35 лет, начавший лечение до появления симптомов, за три года не проявил признаков болезни.
У большинства участников зафиксировано снижение нейромаркеров повреждения нервной ткани — на 83% уже через полгода терапии.
В клинических испытаниях не зафиксировано серьёзных побочных эффектов. Препарат вводится напрямую в спинномозговую жидкость и работает прицельно — только на изменённый ген.
Как сообщает издание News Medical, терапия родилась из истории Джаси Хермстад, молодой женщины из Айовы, которая боролась с редкой формой БАС после того, как её сестра-близнец умерла от этой же болезни. Учёные разработали препарат специально для Джаси, назвав его jacifusen — в её честь. К сегодняшнему моменту лекарство под новым именем — улефнерсен — получили как минимум 25 пациентов, включая 12, описанных в статье в The Lancet.
Читайте также: Медсестра-анестезист Анна Козлова: «БАС может прогрессировать быстро, поэтому надо идти на шаг впереди болезни»
похожие статьи
Ребенку с синдромом Хантера впервые в мире ввели генную терапию
Фонд «Круг добра» расширил список нозологий: помощь получат дети с синдромом Донохью и редким иммунодефицитом
В перечень фонда включены новые препараты для терапии этих заболеваний.
Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с бета-талассемией
Российские дети с редким заболеванием крови смогут получать препарат, способный уменьшить потребность в переливаниях и улучшить качество жизни.
Регионы получат дополнительное финансирование на закупку лекарств от редких заболеваний
С 2026 года Минздрав введет резервный механизм поддержки субъектов, не способных самостоятельно обеспечить пациентов дорогостоящими орфанными препаратами.
Одобрен первый таблетированный препарат для лечения акромегалии
Пациенты, которым ранее требовались ежемесячные инъекции, получили возможность перейти на пероральную терапию.
Препарат селуметиниб теперь доступен для взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа
Минздрав РФ одобрил лекарственное средство для лечения плексиформных нейрофибром у взрослых.
Российский биоаналог для терапии иммунной тромбоцитопении успешно прошёл испытания
Новый препарат подтвердил свою эффективность и безопасность, и теперь пациенты смогут получать его бесплатно в рамках государственной программы.