Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни
Американские ученые создали экспериментальный препарат, который позволил избежать инвалидности и даже вернуть утраченные функции людям с БАС.
Люди с боковом амиотрофическим склерозом и подтвержденной мутацией в гене FUS получили новый инновационный препарат. С его помощью ученым удалось замедлить БАС, и даже обратить вспять часть его симптомов. Результаты работы опубликованы в журнале The Lancet.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — смертельно опасное заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны. Постепенно человек теряет возможность двигаться, говорить, глотать, а затем — дышать. Несмотря на десятилетия исследований, эффективного лечения до сих пор не существовало. Но работа учёных из Колумбийского университета (США) может изменить будущее пациентов с редкими формами БАС.
В центре внимания — пациенты с мутацией в гене FUS (такой вариант болезни встречается примерно в 1–2% случаев). Эта мутация приводит к накоплению токсичных белков в нейронах и развитию агрессивной формы БАС, часто у совсем молодых людей.
Препарат улефнерсен, созданный совместно с компанией Ionis Pharmaceuticals, действует как «генетические ножницы» — он использует технологию антисмысловых олигонуклеотидов (ASO), чтобы «отключить» повреждённый ген и остановить выработку вредных белков.
Исследование с участием 12 пациентов дало обнадёживающие результаты. Женщина, проходившая терапию с 2020 года, снова начала ходить и дышать самостоятельно. Мужчина 35 лет, начавший лечение до появления симптомов, за три года не проявил признаков болезни.
У большинства участников зафиксировано снижение нейромаркеров повреждения нервной ткани — на 83% уже через полгода терапии.
В клинических испытаниях не зафиксировано серьёзных побочных эффектов. Препарат вводится напрямую в спинномозговую жидкость и работает прицельно — только на изменённый ген.
Как сообщает издание News Medical, терапия родилась из истории Джаси Хермстад, молодой женщины из Айовы, которая боролась с редкой формой БАС после того, как её сестра-близнец умерла от этой же болезни. Учёные разработали препарат специально для Джаси, назвав его jacifusen — в её честь. К сегодняшнему моменту лекарство под новым именем — улефнерсен — получили как минимум 25 пациентов, включая 12, описанных в статье в The Lancet.
Читайте также: Медсестра-анестезист Анна Козлова: «БАС может прогрессировать быстро, поэтому надо идти на шаг впереди болезни»
похожие статьи
В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа
Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.
Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии
К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.
Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной
Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.
Более 29 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» в 2024 году
Организация направила более 198 миллиардов рублей на закупку лекарственных препаратов.
Нанотерапия с сахаром: новый путь к замедлению БАС
Учёные впервые вылечили редкое иммунное заболевание с помощью «редактора ДНК»
Одобрен новый препарат против миастении гравис
В США одобрили первую генотерапию для пациентов с тяжёлой формой буллёзного эпидермолиза
Препарат начнут применять в третьем квартале 2025 года.