«Помощь редким» — это платформа поддержки людей с орфанными заболеваниями, которая объединяет полезные сервисы для пациентов, врачей, фондов и производителей препаратов.

Актуальное

Новости науки
ВСЕ новости

Сервисы

Узнавайте больше о заболеваниях и лечении, находите медицинские учреждения и фонды, открывайте благотворительные сборы.
Помощь фондам Препараты

Вебинары

Лекции о редких (орфанных) заболеваниях, подготовленные ведущими медицинскими специалистами для врачей и пациентов.
Часть материалов доступна после регистрации.
00:33:18

Инструментальная диагностика редких повреждений периферических нервов

Дружинин Дмитрий Сергеевич
Дружинин
Дмитрий Сергеевич
Врач-невролог, д.м.н., невролог, нейрофизиолог, доцент кафедры неврологии с нейрохирургией и детской неврологией ЯМГУ
00:51:34

Туберозный склероз. Ранняя диагностика, превентивная терапия эпилепсии и возможности лечения осложнений

Дорофеева Марина Юрьевна
Дорофеева
Марина Юрьевна
Невролог, к.м.н., врач высшей категории, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. Академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
00:11:48

«Дорожная карта» по совершенствованию организации медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями в РФ

Красильникова Елена Юрьевна
Красильникова
Елена Юрьевна
Аналитик, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья им. Н.А. Семашко», член Экспертного Совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям
00:38:47

Болезнь Кавасаки

Голованова Наталья Юрьевна
Голованова
Наталья Юрьевна
Ревматолог, д.м.н., профессор кафедры детских болезней ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова МЗ РФ (Сеченовский Университет)
00:18:43

Сексуальность у подростков и взрослых с особенностями здоровья и нейроотличиями

Гросс Барбара
Гросс
Барбара
Психолог, сертифицированный поведенческий аналитик и секс-педагог
00:31:11

База данных Orphanet

Таштанбаева Даниса
Таштанбаева
Даниса
Доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ
ВСЕ вебинары
  • Конференции
    о редких заболеваниях

    Регистрируйтесь на онлайн-мероприятия портала «Помощь редким» для врачей, чтобы задавать вопросы ведущим специалистам и получать образовательные баллы.

    перейти на сайт
  • помощь редким
    на Дзене

    Подпишитесь на наш канал, чтобы первыми узнавать о мировых достижениях в лечении орфанных заболеваний и уникальном опыте пациентов!

    подписаться

Сборы

Открывайте сборы в поддержку «редких» пациентов — как представитель благотворительного фонда или частный помощник.

Благотворительный фонд «Дети-бабочки»

Лечение зубов без боли для детей‑бабочек

Собрано Цель
1101 4100000
помочь

Помощь редким

Лечение зубов без боли для детей‑бабочек

День защиты детей

Благотворительный фонд «Дети-бабочки»

Собрано Цель
3010 20000
помочь

Благотворительный фонд «Подсолнух»

Доступное лечение

Собрано Цель
101 2000000
помочь

Благотворительный фонд «Клуб добряков»

Няни особого назначения

Собрано Цель
3911 1350000
помочь

Помощь редким

Техническое обслуживание дыхательных аппаратов для людей с БАС

Свадьба

Благотворительный фонд «Живи сейчас»

Собрано Цель
10100 100000
помочь

Помощь редким

Доступное лечение

Неделя здоровья в МБОУ СОШ №7

Благотворительный фонд «Подсолнух»

Собрано Цель
4002 20000
помочь
ВСЕ СБОРЫ

Участие
в проекте

Зарегистрируйтесь на платформе, чтобы стать частью
сообщества «Помощь редким».
Узнавайте. Делитесь. Помогайте.

01

Пациентам и помощникам

Подписывайтесь на интересующие темы, сохраняйте материалы в избранное, открывайте сборы в помощь фондам.

02

Медицинским специалистам

Получите доступ к базе научных публикаций, вебинарам, диагностическому сервису, афише мероприятий.

03

Производителям

Размещайте свои препараты на витрине и публикуйте новости об инновационных разработках.

04

Фондам

Открывайте сборы на развитие системных благотворительных проектов и привлекайте помощников.

Присоединиться
  • Эти слова я услышала от отца ребенка с очень редким и тяжелым заболеванием: «Нет ложной надежды, есть ложное отчаяние. Помощь возможна всегда!»
    Наталия Белова
    Генетик-эндокринолог, педиатр, доктор медицинских наук
  • Редкие болезни могут возникать впервые, а могут быть унаследованными. Настойчиво рекомендую изучать родословную пациентов — генеалогический анализ часто служит эффективным дополнительным критерием установления диагноза.
    Екатерина Николаева
    Доктор медицинских наук, главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Ю.Е. Вельтищева, профессор Института непрерывного образования и профессионального развития РНИМУ имени Н.И. Пирогова
  • Тяжелое наследственное заболевание требует не только командной работы врачей разных специальностей, но и слаженного взаимодействия между доктором, пациентом и членами его семьи.
    Лейла Созаева
    Врач — детский эндокринолог, кандидат медицинских наук
  • Врожденные дефекты иммунитета долго считались очень редкими из-за низкой выявляемости, но сегодня благодаря командной работе врачей их диагностируют все чаще. Ранняя постановка диагноза — залог здоровья и жизни для пациентов.
    Юлия Родина
    Иммунолог-аллерголог, кандидат медицинских наук, заведующая отделением иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева»
  • Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева проявляется патологией костной ткани, гиперфункцией эндокринных желез и пятнами цвета «кофе с молоком». Его легко пропустить и поставить неверный диагноз, ориентируясь на самый заметный компонент.
    Надежда Маказан
    Врач — детский эндокринолог, кандидат медицинских наук
  • Пароксизмальная ночная гемоглобинурия — опасное заболевание, которое поначалу может проявляться неспецифически: сильной слабостью, анемией, болями. Врачу первичного звена нужно помнить об этой патологии, чтобы вовремя направить пациента к гематологу.
    Ульяна Петрова
    Врач-гематолог, кандидат медицинских наук, ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева
  • Врачу важно постоянно поддерживать в себе профессиональный интерес и оставаться пытливым. В случае с редкими заболеваниями это может спасти пациенту жизнь.
    Кристина Куликова
    Врач — детский эндокринолог, кандидат медицинских наук, ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова»
  • Для лечения редкого пациента часто необходима мультидисциплинарная команда. Чем больше в ней специалистов, тем выше качество жизни больного и его семьи.
    Юлия Тихонович
    Врач — детский эндокринолог, кандидат медицинских наук, заведующая отделением детской эндокринологии Центра Материнства и Детства ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова МЗ РФ (Сеченовский Университет)
  • Болезнь Кавасаки, ранее считавшаяся редкой, при поздней диагностике ведёт к тяжёлым осложнениям. Своевременное лечение значительно снижает их частоту. Вот почему врачам нужно помнить об этой патологии.
    Наталья Голованова
    Педиатр, ревматолог, доктор медицинских наук, профессор кафедры детских болезней Первого Московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова МЗ РФ (Сеченовского Университета)
  • Существуют редкие эндокринные заболевания, которые могут приводить к тяжелым осложнениям. В наших силах выявить их, пока не пройдена точка невозврата.
    Наталья Зубкова
    Детский эндокринолог, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник Отделения наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России
  • Ежегодно в России выявляют 30-40 детей с врожденным гиперинсулинизмом. Без лечения он приводит к потере зрения, ДЦП, эпилепсии. Ранняя диагностика заболевания позволяет сохранить здоровье ребенка.
    Анна Болмасова
    Детский эндокринолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Отделения наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России
  • Расширяя свои знания о редких заболеваниях, врач повышает шанс верно установить трудный диагноз и своевременно оказать пациенту квалифицированную помощь.
    Мария Ковальчук
    Кандидат медицинских наук, PhD, невролог ГКБ им. В.М. Буянова
  • Выявление редкого заболевания во многом зависит от врачей первичного звена. Именно они могут заметить специфические симптомы и запустить процесс дальнейшего обследования и лечения.
    Жанна Белая
    Доктор медицинских наук, заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатий, профессор кафедры эндокринологии ФГБУ НМИЦ эндокринологии МЗ РФ
  • Орфанный пациент — это возможность профессионального роста для врача. Преодолеть психологический барьер в лечении редких болезней помогают знания и практика.
    Мария Короленкова
    Доктор медицинских наук, заведующая отделением госпитальной детской стоматологии ФГБУ НМИЦ «Центральный научно-исследовательский институт стоматологии и челюстно-лицевой хирургии», эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»
  • Редкие заболевания часто протекают под масками других болезней. Важно знать потенциально курабельные, чтобы не пропустить их на раннем этапе.
    Виктория Какаулина
    Невролог, эпилептолог, специалист регионального референс-центра врожденных наследственных заболевания, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ МДГКБ ДЗМ г. Москвы, зав. отделением видео-ЭЭГ мониторинга Института детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки
  • Редкие нервно-мышечные заболевания исчисляются десятками. Для успешного лечения необходимы знания, клиническая наблюдательность и владение современными методами диагностики.
    Дмитрий Дружинин
    Невролог, нейрофизиолог, доцент кафедры неврологии с нейрохирургией и детской неврологией ЯМГУ, доктор медицинских наук
  • За последние три десятилетия российские врачи совершили настоящий прорыв в детской онкологии. Чтобы не потерять завоеванные позиции, мы должны быть в одной связке — медики, родители, государство.
    Маргарита Белогурова
    Заведующая детским онкологическим отделением СПб КНпЦСВМП(о), ведущий научный сотрудник Института гематологии ФБГУ НМИЦ им. В.А. Алмазова, доктор медицинских наук
  • Многие пациенты накапливают огромный опыт в борьбе с редким заболеванием, и это делает их ключевым звеном системы здравоохранения.
    Юрий Жулёв
    Сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии
  • В практике любого врача может встретиться наследственное заболевание, поэтому врачам всех специальностей необходимы знания генетики и повышенная орфанная настороженность.
    Сергей Куцев
    Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор Медико-генетического научного центра Минобрнауки России, доктор медицинских наук

Актуальные вопросы

Диагностика редких (орфанных) болезней проходит в два этапа. Врач амбулаторной практики, заметивший у пациента необычные симптомы, даёт направление на анализы для лабораторной диагностики, которая проводится крупными региональными и федеральными центрами.

Если анализы подтвердят диагноз, пациент получит направление в федеральный центр для повторного обследования. Здесь диагноз будет перепроверен, а пациенту назначат лечение, которое продолжится в региональном центре.

Если вы обнаружили у себя симптомы редкого заболевания, вы можете обратиться за первичной консультацией либо в районную поликлинику для получения направления на дальнейшее обследование, либо, в ряде случаев, напрямую в крупный региональный или федеральный медицинский центр.

Чтобы найти медицинские учреждения, которые помогают при том или ином заболевании, воспользуйтесь сервисом «Навигатор помощи». Перечень медицинских центров можно найти в разделе «Каталог медицинских учреждений».

Министерство здравоохранения Российской Федерации ежегодно публикует перечень редких заболеваний, опираясь на результаты статистики. В список входят нозологические формы и группы, частота распространённости которых не превышает 10 случаев на 100 тысяч населения. В 2023 году список включает более 260 нозологий.

Некоторые из этих болезней входят в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности. В 2023 году перечень включает 17 нозологий.

Еще недавно многие редкие заболевания считались неизлечимыми, но для многих из них уже появились методы терапии и реабилитации, позволяющие остановить прогрессирование болезни и значительно повысить качество жизни пациентов. Для ряда тяжёлых заболеваний уже разработаны патогенетические (то есть направленные на механизм возникновения болезни, а не на симптомы) методы лечения.

Подходы к лечению редких заболеваний разнообразны и зависят от причин болезни. Для патологий, которые связаны с отсутствием или недостатком ферментов (например, болезнь Гоше, болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, VII типа), применяют ферментную заместительную терапию (ФЗТ). Некоторые заболевания обмена веществ, такие как фенилкетонурия, синдром дефицита транспортера глюкозы I типа, тирозинемия, купируют диетотерапией. При редких злокачественных заболеваниях крови проводят трансплантацию костного мозга.

В последние годы развивается технология редактирования генома, которая позволяет восстановить биохимические механизмы, нарушенные мутациями. Это открывает широкие возможности для излечения таких генетических заболеваний, как миодистрофия Дюшенна, гемофилия, фенилкетонурия и некоторых других.

Для поддержки пациентов с некоторыми орфанными заболеваниями действуют программы государственного обеспечения лекарствами. Бесплатно получить препараты могут пациенты с заболеваниями из «Перечня-24», официально внесённые в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями.

Бесплатные лекарства также положены пациентам, чьи заболевания входят в программу «14 высокозатратных нозологий»: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, ЗНО лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз, гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз I, II и VI типов, апластическая анемия неуточненная, наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта — Прауэра), терапия после трансплантации органов и (или) тканей. Детей с данными заболеваниями с 2023 года поддерживает фонд «Круг добра». Также фонд закупает лекарственные препараты для лечения более 50 редких нозологий, не входящих в программу ВЗН и Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний.

Пациенты, чьи заболевания не входят в эти программы, тоже могут получить бесплатные лекарства, если входят в одну из групп, утверждённую Постановлением Правительства от 30 июля 1994 г. №890: инвалиды I и II группы, дети до 3 лет, дети до 6 лет из многодетных семей, дети-инвалиды до 18 лет и некоторые другие.

Чтобы узнать, положены ли вам льготные лекарства, пройдите интерактивный тест «Юридическая поддержка».