Ранняя алопеция, отсутствие яичников и низкий рост — как проявляется синдром Вудхауса-Сахати
Эксперт НМИЦ эндокринологии рассказала о клинической картине и методах диагностики редкого эндокринного заболевания.
16 октября в рамках программы «Генетика в эндокринологии» заведующая отделением наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста Национального медицинского центра эндокринологии, кандидат медицинских наук Анна Колодкина представила клинические случаи редкого генетического заболевания — синдрома Вудхауса-Сахати, а также подробно рассказала об эндокринных и неврологических проявлениях болезни.
Синдром Вудхауса-Сахати был впервые описан в 1983 году на примере семи пациентов из Саудовской Аравии из двух кровнородственных семей, у которых наблюдалось нарушение полового развития, частичная алопеция, сахарный диабет, умственная отсталость и глухота.
В 2008 году был открыт ген DCAF17, отвечающий за развитие этого заболевания и стало известно, что он играет существенную роль в регуляции клеточного цикла через специфические белки DDB1 и CUL4, которые, в свою очередь, влияют на дифференцировку клеток.
По словам Анны Колодкиной, у синдрома есть эндокринные и неврологические проявления. К первым относится задержка полового развития (100% случаев), сахарный диабет (66%), гипотиреоз (30%), низкий уровень инсулиноподобного фактора роста 1 (100%). Ко вторым — задержка интеллектуального развития (58%), двусторонняя нейросенсорная тугоухость с началом в детском возрасте (62%), двигательные сокращения отдельных мышц (дистония), беспорядочные движения ногами и руками (хорея), искажение слов и отдельных звуков (дизартрия). Также к симптомам заболевания относятся атрофия зрительного нерва без потери зрения, алопеция, которая начинается с висков и быстро прогрессирует, и преждевременно стареющая, прогероидная кожа.
Люди с синдромом Вудхауса-Сахати имеют характерную внешность: удлиненное треугольное лицо, выступающую переносицу, уплощенный затылок, широко расставленные глаза, высокий лоб.
Всего в мире описано не более 40 случаев заболевания, два из них — в России. Это монозиготные близнецы от близкородственного брака. Синдром Вудхауса-Сахати у них диагностировали в 14 лет с помощью полноэкзомного секвенирования. У пациенток был низкий рост, задержка полового развития, отсутствие яичников и вторичных половых признаков, а также необычное распределение подкожной клетчатки. Тогда девочкам была назначена терапия половыми гормонами. В 17 лет у них появились жалобы на сонливость и быструю утомляемость. Заболевание продолжало медленно прогрессировать: волосы стали редкими и тонкими, развился диабет и гипотиреоз.
По словам Анны Колодкиной, для профилактики осложнений синдрома необходимо проводить регулярные скрининги пациентов. Для исключения эндокринных дефицитов, проверки зрения и состояния зрительного нерва больные должны проходить обследование каждый год. МРТ головного мозга и оценка слуха требуется каждые три года после постановки диагноза.