Среди множества генетических синдромов порой встречаются совершенно редкие. Один из них — синдром Кабуки. Его выявляют у одного из 32 тысяч новорождённых. В Межрегиональной Ассоциации инвалидов «Синдром Кабуки» сегодня состоят 66 человек из России и стран СНГ с подтверждённым диагнозом. Это пациенты разных возрастов: дети и молодые люди. Среди них — 11-летний мальчик Коля из Омска, большой любитель хоккея и фанат местного клуба «Авангард». О его редком заболевании и сопутствующих осложнениях порталу «Помощь редким» рассказала мама Ирина.

При чём тут японский театр

Синдром Кабуки получил свое название из-за схожести внешнего вида больного или, как говорят врачи, фенотипа с гримом японского театра Кабуки. У них вытянутые уголки глаз, брови в виде арок, приплюснутый нос, опущенные уголки губ и поджатая нижняя губа.

Второе название заболевания, менее известное — синдром Ниикава-Куроки. В 1969 году японский педиатр Норио Ниикава столкнулся с характерным набором симптомов и предположил, что имеет дело с неизвестной патологией генетического характера. В 1981 году он и его коллега доктор Куроки провели независимые исследования и выявили новое заболевание. В начале исследований считалось, что синдром Кабуки распространён только среди японцев, но к 1992 году стало известно, что причина болезни — генная мутация, не зависящая от национальности.

«Когда прожили год — выдохнули»

После рождения омскому мальчику Коле врачи не давали шансов. У него выявили два тяжёлых и неоперабельных порока сердца: коарктацию аорты и кардиомиопатию, — а срок жизни прогнозировали не больше года.

«Выписка из роддома была, конечно, ужасающая. Мы готовились к худшему, но когда прожили год, немного выдохнули», — вспоминает мама Коли Ирина.

Со временем тяжёлые сердечно-сосудистые патологии были сняты. У мальчика лишь наблюдалось отставание в развитии: он не ползал, поздно сел и пошёл. Помогали занятия ЛФК с тренером. Все шло хорошо, но после двух лет ребёнок начал часто и серьёзно болеть разными инфекционными заболеваниями, в особенности гнойными отитами. Позднее выяснилось — у него резко упал иммуноглобулин. Мальчика госпитализировали в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Множество раз делали переливание крови, но ничего не помогало, показатели иммуноглобулина оставались на критически низком уровне. Коля получил химио- и гормональную терапию. А позднее врачи выявили у него первичный иммунодефицит (ПИД).

Мальчика начали лечить, ставили капельницы с иммуноглобулином. Первое время было особенно сложно: медикаментозную терапию врачи расписали по часам, но благодаря лечению состояние стабилизировалось.

Теперь Коля получает иммуноглобулин только в критических случаях, например, когда при ОРВИ не помогает основная терапия. Но чаще ребёнку удаётся справляться самостоятельно, без препаратов. Чтобы всегда держать ситуацию под контролем, мама Коли научилась самостоятельно анализировать показатели крови, просчитывать их в соответствии с таблицей норм и даже ставить подкожные инъекции.

Своевременное лечение ПИД дало свои результаты. Мальчик начал ходить в общую группу обычного детского сада и практически не болел инфекциями. Исключение составила ветрянка. В то время как другие дети перенесли её в лёгкой форме, Коля оказался в реанимации, но, к счастью, все закончилось хорошо.

Подозрение на редкий синдром

Каждый год с раннего детства мальчик наблюдается в Центре им. Рогачева. Там врачи контролируют не только уровень иммуноглобулина, но и других показателей крови. В разное время у Коли выявляли различные отклонения и ставили новые гематологические диагнозы — тромбоцитопеническая пурпура, аутоиммунная гемолитическая анемия, полицитемия, неонатальная гипербилирубинемия... Такой «букет» болезней навёл врачей центра на подозрение — нет ли у всех этих проблем одной генетической причины? Специалисты провели генетическое тестирование и выявили «редкий» диагноз — синдром Кабуки. Именно он оказался первопричиной ПИД и многих других серьёзных заболеваний, которые диагностировали у ребёнка.

«В нашем регионе с синдромом Кабуки есть ещё один мальчик. Ему уже пятнадцать лет, а диагноз поставили только в прошлом году. Так что Колю диагностировали еще относительно рано, когда ему было девять, — рассказывает Ирина, — к этому времени мы уже столько всего пережили, но синдром стал новым ударом. Я просто легла на диван и не могла с него встать».

Психологически справиться с ситуацией женщине помогло общение с родителями других детей с этим заболеванием, помощь психологов и посещение храма.

Ни одного здорового органа

До недавнего времени Коля был очень активным ребенком, катался на роликах, ходил в бассейн, играл в футбол и другие подвижные игры, а ещё очень любил танцевать. Но не так давно у него начались трудности с ходьбой, появилась дисплазия коленного сустава, и ему сделали операцию. Дисплазия суставов — ещё одно характерное осложнение при синдроме Кабуки, чаще всего у таких пациентов страдают колени и бедра.

Операцию сделали в омской клинике. На длинном суставе выполнили проколы, подшили связки, наложили пластиковый гипс для фиксации колена. После снятия гипса дома Коле приходится пользоваться ортезом, ходить на курсы физиотерапии, но подвижность сустава еще не пришла в норму, и мальчик по этому поводу сильно переживает.

«В сообществе Кабуки мы шутим, что у наших детей нет ни одного здорового органа. Взять глаза — астигматизм, лор-органы — гнойные отиты, сердце — различные пороки. К этому можно прибавить инфекции мочеполовой системы, подковообразную почку, вялые мышцы, проблемы с суставами и так далее, поэтому каждый год мы проходим абсолютно всех врачей, включая гематологов, онкологов, иммунологов», — говорит Ирина.

Коля с мамой Ириной, братом Женей и папой Алексеем.

Жизнь продолжается!

До пяти лет Коля не мог разговаривать. Его речь не развивалась. Родители и врачи начали подозревать у ребёнка аутизм, но правильно подобранные медикаментозные препараты и работа с педагогами сделали своё дело — мальчик заговорил.

Несмотря на редкое и тяжёлое заболевание, Коля окончил детский сад и пошёл в коррекционную школу. «Он большой молодец, держится, справляется, — хвалит сына Ирина. — Конечно, нам очень помогают хорошие педиатры, они в курсе всех наших диагнозов, знают всю ситуацию и держат её под контролем».

Мама Коли занимает активную социальную позицию, она — руководитель Межрегиональной пациентской общественной организации по первичному иммунодефициту. В прошлом году с целью повышения осведомлённости о синдроме Кабуки женщина также провела в Омске социальную акцию — челлендж «Зелёная миля Кабуки»: друзья и знакомые прошли по городу с зелёными шарами — символами заболевания, получили небольшие призы и награды, параллельно в социальных сетях Ирина активно писала о симптомах синдрома Кабуки и сопутствующих заболеваниях. По хэштегам ее начали находить мамы маленьких пациентов из других стран, желающие найти поддержку и спросить совета.

«Главное — не отчаиваться и искать до конца причину заболевания вашего ребёнка. Когда вы поймёте причину — будете знать врага в лицо, станет понятнее, куда идти дальше и что делать. Помните, что ваш ребнок уникален, и ему очень нужны поддержка и забота родителей», — говорит Ирина.

Семья Кабуки: нас мало, но мы готовы помогать

В русскоязычном сообществе пациентов с синдромом Кабуки есть не только дети, но и молодые взрослые. Несмотря на тяжёлые диагнозы, ребята ведут активную социальную жизнь, занимаются творчеством. «Наши мальчики — прекрасные артисты. Один из них поёт вместе с мамой в казачьем хоре. Другой обожает КВН, записывает небольшие видеоролики для своего канала TikTok. Это потрясающий энергичный и обаятельный молодой человек. Для нас он пример стойкости и жизнелюбия. У него, как и у моего Коли, иммунодефицит, и была онкология, которую он смог побороть», — рассказывает Ирина.

Маленькие пациенты с синдромом Кабуки, по словам Ирины, почти все посещают детские сады и школы, общеобразовательные или коррекционные. Диагнозы у всех различаются, но есть и общие: ПИД, умственная отсталость, аутизм, пороки сердца.

«Наше сообщество существует на волонтёрских началах. Мы ищем новых пациентов с синдромом Кабуки, общаемся в социальных сетях, морально друг друга поддерживаем, помогаем семьям получить направление в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, где ребёнок может пройти все необходимые обследования. Нас мало на всю Россию, но мы готовы помогать всем тем, кто к нам присоединиться в дальнейшем», — говорит Ирина.