Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена одной из аминокислот под названием фенилаланин. Поступая в организм с едой, она перестает перерабатываться, накапливается и отравляет центральную нервную систему.

Патологический процесс начинается с рождения. Если вовремя диагностировать заболевание и применить низкобелковую диету, его проявления практически не ощутимы. При несоблюдении диеты токсины быстро накапливаются, приводя к серьезным умственным нарушениям.

По данным Минздрава России, из 4230 российских пациентов с фенилкетонурией:

• 2924 — дети;
• 1306 — взрослые в возрасте 18-48 лет, в том числе 47,9% — женщины репродуктивного возраста.

В статье 2017 года «Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения», написанной специалистами Казанского государственного медицинского университета, Городской детской больницы № 1 Казани и Детской республиканской клинической больницы Татарстана, говорится, что болезнь часто возникает в регионах, где распространены кровно-родственные браки:

• Сицилия: 1 на 2700 новорожденных;
• Иран: 1 на 3627;
• Турция: 1 на 4200.

Низкий уровень заболеваемости — в Скандинавии и Азии:

• Финляндия: 1 на 100 тысяч;
• Швеция: 1 на 43 230;
• Япония: 1 на 80 500–125 тысяч.

Хотя средняя частота в Европе составляет 1 на 10 тысяч новорожденных, она варьируется в зависимости от стран:

• Ирландия: 1 на 4500;
• Венгрия: 1 на 11 тысяч;
• Германия: 1 на 12 тысяч;
• Франция: 1 на 13 500;
• Италия: 1 на 17 тысяч;
• Греция: 1 на 18 640.

В России частота заболевания составляет в среднем 1 на 7142 новорожденных, существенно колеблясь по регионам: от 1 на 3 тысячи в Карачаево-Черкесии до 1 на 18 тысяч в Республике Тыва.

Если отец и мать — носители дефектного гена, вероятность рождения ребенка с симптомами заболевания составляет 25%.

Чаще всего медики выделяют три формы заболевания, в зависимости от концентрации фенилаланина в крови и тяжести симптомов:

• классическая (тяжелая);
• средняя;
• легкая.

При тяжелой форме первые симптомы появляются в 2-6 месяцев:

• эпилептические припадки;
• судороги;
• частое срыгивание;
• нарушение тонуса мышц;
• нарушение пигментации: неестественно светлые кожа, волосы, радужная оболочка глаз;
• специфический «мышиный» запах мочи и пота;
• микроцефалия (маленькая голова) или гидроцефалия (скопление жидкости в мозгу).

При средней форме проявления начинаются на первом году жизни:

• приступы эпилепсии;
• сильная возбудимость;
• задержки в развитии;
• гиперсаливация (повышенное слюноотделение);
• пониженное давление;
• частое повышение температуры;
• микроцефалия.

При легкой форме фенилкетонурия по симптомам напоминает болезнь Паркинсона:

• гипокинезия (ограниченная подвижность);
• нестабильность походки;
• невозможность поддерживать определенное положение тела;
• нарушения глотания.

Если не применять меры при любой из форм, болезнь развивается: уровень IQ у детей не превышает 20, отсутствуют эмоциональные реакции, наблюдаются шизофреноподобные расстройства.

Болезнь выявляют во время обязательного скрининга новорожденных, для чего берут на анализ каплю крови.

Фенилкетонурия — первое наследственное заболевание, для которого разработали эффективное лечение. Оно заключается в строгой диете, полностью исключающей животные и растительные белки.

Под запретом оказывается все, кроме овощей и фруктов: мясо, рыба, орехи, яйца, молочные продукты и т. д. Недостающее количество белка восполняют лечебным питанием: аминокислотными смесями и низкобелковыми продуктами на основе крахмала.

Диета не устраняет накопленные нарушения, а только не допускает ухудшения состояния. Поэтому важно начать соблюдать ее, как только установлен диагноз: для новорожденных это означает отказ от материнского молока и переход на специальные смеси.

При соблюдении диеты прогноз для пациентов благоприятный: дети могут учиться наравне со сверстниками и вести обычный образ жизни. После 18 лет риск потери интеллекта уходит, но возможны другие осложнения: проблемы с памятью, мигрени, тремор рук. Поэтому диету нужно соблюдать всю жизнь.