Опубликованы результаты самого длительного исследования препарата гивосиран против порфирии
Терапия снизила количество спонтанных приступов на 97%.
Эффективность и безопасность нового генного препарата для лечения порфирии гивосирана оценили в ходе 48-недельного исследования — самого длительного с момента создания терапии. Результаты наблюдения опубликованы в журнале Orphanet Journal of Rare Diseases.
Острая печеночная порфирия — редкое генетическое заболевание, приводящее к избыточному накоплению в организме порфиринов и их предшественников. Болезнь сопровождается острыми изнуряющими приступами с болью в животе и конечностях, повышением артериального давления и тяжелыми неврологическими симптомами вплоть до паралича. Патология встречается с частотой 0,5–10 случаев на 100 000 населения.
Для терапии острых порфирий применяют препараты на основе гемина, который подавляет производство порфирина. Однако этот препарат при своевременном введении может только купировать приступы, но не подходит для их профилактики.
Гивосиран — новое лекарственное средство на основе малой интерферирующей РНК для лечения взрослых с острой печёночной порфирии, одобренное Управлением по федеральному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США в 2019 году.
В 48-недельном исследовании препарата приняли участие шестнадцать пациентов (средний возраст — 39,5 лет). К нежелательным явлениям, связанным с лечением, относились боль в животе, назофарингит и тошнота, а также эритема и зуд в месте инъекции. Терапия гивосираном снизила годовые показатели приступов порфирии на 97% и необходимость использования препаратов на основе гемина на 96%. С 33-го по 48-й месяцы исследования у пациентов не было ни одного приступа порфирии, требующего медицинского вмешательства и приема гемина.
Читайте также: Дикие боли в животе, паралич и галлюцинации — что такое порфирия и как с ней бороться.
похожие статьи
В США одобрили новый препарат для лечения редкой формы кардиомиопатии
Пероральный ингибитор сердечного миозина воздействует на механизм заболевания при обструктивной гипертрофической кардиомиопатии.
В России наладят выпуск препаратов для терапии мукополисахаридоза II и VI типов
Отечественное производство ферментных препаратов для пациентов с синдромами Хантера и Марото-Лами запустят во Владимирской области.
Терапия для «редких» взрослых: поиски новых механизмов финансирования
Ребенку с синдромом Хантера впервые в мире ввели генную терапию
Фонд «Круг добра» расширил список нозологий: помощь получат дети с синдромом Донохью и редким иммунодефицитом
В перечень фонда включены новые препараты для терапии этих заболеваний.
Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с бета-талассемией
Российские дети с редким заболеванием крови смогут получать препарат, способный уменьшить потребность в переливаниях и улучшить качество жизни.
Регионы получат дополнительное финансирование на закупку лекарств от редких заболеваний
С 2026 года Минздрав введет резервный механизм поддержки субъектов, не способных самостоятельно обеспечить пациентов дорогостоящими орфанными препаратами.