Прогероидные синдромы — клинически и генетически гетерогенная группа орфанных заболеваний, характеризующихся развитием преждевременного старения организма. Наиболее ярким представителем этой группы является прогерия детского возраста или синдром Хатчинсона-Гилфорда, спорадическое, аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене LMNA, кодирующем один из структурных белков ядерной ламины — ламин. Диагностика заболевания основана на типичной клинической картине и результатах молекулярно-генетического исследования: у большинства пациентов обнаруживаются гетерозиготные мутации (с.1824С>T (p.G608G); с.1822G>A (p.G608S) в 11 экзоне гена LMNA.

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, равно как и другие прогероидные синдромы, считаются неизлечимыми. Однако в последние годы появляются новые лекарственные препараты, улучшающие метаболический статус и увеличивающие продолжительность жизни пациентов. В лекции представлена информация по классификации и патогенезу заболевания, особенностям клинической картины в зависимости от генетического дефекта, принципам патогенетической и симптоматической терапии.

Лекция будет полезна педиатрам, детским эндокринологам, врачам семейной медицины, кардиологам, ортопедам.