Красная моча, медная катаракта и разрыв сухожилий — какие необычные симптомы указывают на редкие заболевания нервной системы
Эксперты «Научного центра неврологии» рассказали о диагностических критериях и особенностях лечения порфирии, болезни Вильсона-Коновалова, синдрома Гийена-Барре и других нейропатий.
Поражение нервной системы характерно для многих редких заболеваний, которые затрагивают как взрослых, так и детей. Развитие таких патологий может быть стремительным и опасным для жизни. Если вовремя не распознать болезнь и не начать лечение, быстрое прогрессирование нарушений может привести к полной инвалидизации, серьезным и необратимым поражениям периферической и центральной нервных систем, нарушениям глотания, дыхания, а в некоторых случаях — даже летальному исходу.
О симптомах, методах диагностики и лечения таких заболеваний рассказали на V образовательной онлайн-конференции «Наследственные и приобретенные редкие болезни нервной системы», которая состоялась 4 и 5 сентября 2024 года.
Участниками двухдневной образовательной конференции стали более 1300 медицинских специалистов. Организатором конференции выступил информационно-образовательный проект об орфанных заболеваниях «Помощь редким» при поддержке фармацевтической компании «Скопинфарм».
Порфирия
Многие заболевания нервной системы начинаются с синдрома острого вялого тетрапареза (ОВТ) — внезапно возникающей слабости в конечностях с нарушением работы дыхательной мускулатуры. Сотрудники «Научного центра неврологии» проанализировали 135 случаев ОВТ у взрослых и выявили более 60 причин. Второй по частоте (после синдрома Гийена-Барре) стала порфирия — генетическая болезнь, при которой в организме накапливаются порфирины и отравляют печень, кожу и нервную систему.
О случаях порфирии, методах ее диагностики и терапии рассказала доктор медицинских наук, директор Института нейрореабилитации и восстановительных технологий ФГБНУ «Научный центр неврологии», профессор, член-корреспондент РАН Наталья Супонева. Она обратила внимание на «красные флаги» этого заболевания — изменение цвета мочи от розового до кирпичного в сочетании с острыми абдоминальными болями и нейропатией. Для купирования приступа человеку с порфирией критически важно получить лечение как можно раньше — это должно быть внутривенное введение аргината гема, а при легких формах — плазмаферез и глюкоза.
«Раньше пациенты с порфирией регулярно наблюдались у нас в центре. Сейчас такими больными в основном занимаются гематологи, однако диагноз первым должен заподозрить врач-невролог, — подчеркнула Наталья Супонева. — Порфирия — курабельное заболевание. При своевременной диагностике и правильном ведении положительный исход практически гарантирован».
Смотреть лекцию «Порфирия»
Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия
Если порфирия поражает преимущественно женщин, то другое наследственное заболевание нервной системы транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП), по словам врача-невролога ФГБНУ «Научный центр неврологии» Марии Казиевой, «выбирает» мужчин. Средний возраст дебюта этой патологии — 56 лет, болезнь начинается медленно и неспецифично: у человека немеют конечности, он перестает чувствовать горячее и холодное, нарастает слабость в руках и ногах, возникают трудности при ходьбе. В некоторых случаях нарушения затрагивают не только нервную систему, но и сердечно-сосудистую, могут приводить к необъяснимой потере веса и даже разрыву сухожилий и мышц, которые становятся хрупкими под воздействием накапливающегося в них нерастворимого белка — амилоида.
Смотреть лекцию «Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия»
Болезнь Вильсона-Коновалова
Другой необычный симптом, окрашивание радужной оболочки глаза в ярко-желтый цвет («медная» катаракта), может говорить о врожденном нарушении обмена меди — болезни Вильсона-Коновалова. При этом заболевании в первую очередь страдает печень, где происходит накопление меди, но у болезни также есть и неврологические проявления — непроизвольные движения тела, различные виды тремора, эпилепсия.
«Иногда нарушения речи и глотания могут быть единственными проявлениями болезни Вильсона-Коновалова, а в некоторых случаях заболевание дебютирует с нейропсихических отклонений: это может быть депрессия, мания, стремление к жизнеугрожающим поступкам, при этом прием нейролептиков только усиливает эти симптомы», — подчеркнул в своем докладе кандидат медицинских наук, врач-невролог ФГБНУ «Научный центр неврологии» Евгений Нужный.
Смотреть лекцию «Болезнь Вильсона»
Наследственные атаксии
Постоянное или периодически возникающее нарушение равновесия или координации движений может указывать на наличие наследственной атаксии. В эту группу редких заболеваний входит более 40 аутосомно-доминантных и более 100 нозологических форм аутосомно-рецессивных наследственных атаксий, а также некоторые X-сцепленные и митохондриальные заболевания.
Их классификацию, особенности патогенеза, клинические проявления и методы диагностики представила врач-невролог, заведующая отделением медицинской нейрореабилитации и физиотерапии ФГБНУ «Научный центр неврологии» Ольга Кириченко. Среди них спиноцеребеллярные атаксии, дентаторубропаллидолюисова атрофия, атаксия Фридрейха, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар, синдром Бодера-Сэджвика), POLG-ассоциированные атаксии, синдром CANVAS, MERRF, MELAS, синдром Кернса-Сейра и другие редкие заболевания.
Смотреть лекцию «Наследственные атаксии»
Синдром Гийена-Барре
Далеко не всегда редкие заболевания нервной системы обусловлены генетическими причинами. Они могут возникать под воздействием вирусов, инфекций и других факторов внешней среды. К таким заболеваниям относится уже упомянутый синдром Гийена-Барре (СГБ) — редкое неврологическое заболевание, вызванное аутоиммунным повреждением миелиновой оболочки периферических нервов и приводящее к развитию прогрессирующей мышечной слабости конечностей, дыхательной и глотательной мускулатуры. По словам Натальи Супоневой, в Москве ежегодно появляется 150-200 пациентов с этим синдромом, в Санкт-Петербурге — от 50 до 100 и еще 10-20 случаев в год диагностируют в городах-миллионниках.
Примерно 30% людей с синдромом Гийена-Барре в остром периоде прикованы к инвалидному креслу, 20-30% больных теряют способность глотать и дышать и потому нуждаются в реанимации. Также при СГБ может развиться так называемая «немая» аспирация, когда в трахею попадает пища или жидкость, но организм не реагирует, поскольку чувствительность глотки и трахеи нарушены. «Если есть первые признаки глотательных нарушений, пациента нельзя кормить обычным способом, необходимо сразу устанавливать зонд», — отметила Наталья Супонева.
В докладе была представлена патофизиологическая классификация синдрома, принципы диагностики, показания к назогастрального зонда и интубации, подход к лечению, а также варианты течения болезни и ответа на терапию.
Смотреть лекцию «Синдром Гийена-Барре»
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия
О другом дизиммунном заболевании периферической нервной системы — хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии (ХВДП) рассказала кандидат медицинских наук, врач-невролог, врач функциональной диагностики, младший научный сотрудник ФГБНУ «Научный центр неврологии» Алина Арестова.
Первая линия патогенетической терапии ХВДП включает глюкокортикостероиды, высокодозную внутривенную терапию иммуноглобулином (ВВИГ) и высокообъемный плазмаферез. При этом важно оценить объективный ответ на лечение, потому как его отсутствие может, помимо прочего, говорить о неверно установленном диагнозе. Оценка ответа на терапию должна проводиться с использованием валидированных опросников и шкал I-RODS, INCAT, MRCss, NIS.
Смотреть лекцию «Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия»
Мультифокальная моторная нейропатия
Если мышечная слабость нарастает асимметрично и преимущественно затрагивает руки, можно заподозрить еще одно дизимунное заболевание — мультифокальную моторную нейропатию (ММН). В ее лечении с высокой эффективностью используется внутривенная высокодозная иммунотерапия.
Врач-невролог ФГБНУ «Научный центр неврологии» Таисия Тумилович представила результаты ретроспективного анализа данных 30 пациентов с ММН. Средний возраст начала болезни составил 39,5 лет, постановка диагноза в среднем занимала 5 лет. 25% пациентов получили один курс плазмафереза, который не обладает эффективностью при этом заболевании, 12,5% пациентов принимали гормональную терапию, которая также не влияет на течение болезни. 76% получили однократный стартовый курс иммуноглобулинов, но при этом были нарушены сроки терапии и режимы дозирования.
«Терапия должна назначаться как можно раньше, длительно, непрерывно, без нарушения режима дозирования и с соблюдением рекомендуемых интервалов между поддерживающими курсами. При своевременной постановке диагноза это гарантирует хорошее восстановление пациентов», — отметила Таисия Тумилович.
Смотреть лекцию «Мультифокальная моторная нейропатия»
Миастения гравис
Еще одно заболевание, вызванное аутоиммунной атакой организма на собственные клетки периферической нервной системы — миастения гравис (МГ). Эта болезнь проявляется слабостью и патологической мышечной утомляемостью, может затрагивать мимические и жевательные мышцы, дыхательную и глотательную мускулатуру, мышцы рук и ног. Болезнь поражает в среднем 12 человек из 100 тысяч, причем страдают преимущественно женщины в возрасте 20-60 лет. Врач-невролог ФГБНУ «Научный центр неврологии» Софья Зайцевская озвучила современные критерии диагностики миастении гравис, в том числе клинические тесты на патологическую мышечную утомляемость, варианты проведения прозериновой пробы, электрофизиологические методы диагностики.
«Терапия аутоиммунной миастении требует индивидуального подхода, с учетом возраста пациента, формы заболевания, наличия сопутствующих заболеваний. При этом важно соблюдать баланс между контролем активности заболевания и развитием побочных эффектов», — сказала Софья Зайцевская.
Смотреть лекцию «Миастения гравис»
похожие статьи
Опубликованы результаты самого длительного исследования препарата гивосиран против порфирии
Обзор новостей науки за август: боковой амиотрофический склероз, гемофилия, болезнь Маделунга, CHAPLE-синдром, порфирия
В России запустили бесплатную программу диагностики наследственного транстиретинового амилоидоза
Ее цель — точная постановка диагноза для подбора персонифицированной терапии.
Эксперты Научного центра неврологии расскажут о необычных и сложных для диагностики заболеваниях
Наследственные заболевания в два раза чаще встречаются среди сельского населения — эксперт
Дикие боли в животе, паралич и галлюцинации — что такое порфирия и как с ней бороться
Батоклимаб улучшил двигательные способности людей с миастенией гравис
Открытие российских ученых поможет найти метод лечения атаксии Фридрейха