12.12.2022 15:29

В Санкт-Петербурге стартовал проект профилактики генетических заболеваний в семьях с высоким риском

Они смогут бесплатно получить генетическую консультацию и оплату исследований.


Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта совместно с благотворительным фондом «Острова» запустил проект по профилактике генетических болезней в семьях с высоким риском рождения детей с наследственной патологией.

«Мы запускаем программу, чтобы помочь семьям Северо-Запада, которые уже знают про свой генетический анамнез и, к сожалению, столкнулись с заболеванием, но планируют рождение детей и хотят снизить риски. Они могут в рамках этой программы обратиться к нам, получить профессиональную генетическую консультацию и оплату исследований», — рассказала директор фонда «Острова» Ольга Нестерук.

По словам руководителя отдела геномной медицины НИИ АГиР имени Д. О. Отта Андрея Глотова, в программе примут участие около 60 семей, которые уже имеют ребенка с генетическим заболеванием или знают о заболевании ближайших родственников. Участники программы пройдут обследования на такие тяжелые заболевания, как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и фенилкетонурия, инвазивную и неинвазивную пренатальную диагностику или преимплантационный генетический тест. По результатам проекта будут разработаны методические рекомендации по профилактике рождения детей с генетическими болезнями.

Директор НИИ АГиР имени Д. О. Отта Игорь Коган отметил, что сейчас стоит важная задача не просто поднять уровень рождаемости, но и качество жизни и здоровья будущего поколения: «5% новорожденных имеют ту или иную врожденную и наследственную патологию — это значительные цифры. 40% случаев смертности детей вызваны наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития».

Читайте также Исследователи НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта предложили создать уникальный центр генетических компетенций

Изображение: Freepik/Freepik.com

теги

Генетика
Диагностика
похожие статьи

Пилотный проект по углубленному генетическому тестированию новорожденных стартовал в Челябинской области и Удмуртии

Развернутый анализ ДНК позволит в течение месяца выявить у детей наличие генетического заболевания.

Усиление работы гена fhl2b может предотвратить разрушение мышц при миодистрофии Дюшенна — Nature

Ученые обнаружили, что кишечные бактерии могут вызывать болезни глаз

Ученые обнаружили новый ген, ответственный за развитие дистального артрогрипоза

«Важно не выработать у ребенка инвалидное поведение» — президент МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин

CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний

Генный препарат помог восстановить и улучшить слух у детей с врожденной глухотой

Развитие аутоиммунных болезней у женщин может быть связано с активностью гена Xist