В Санкт-Петербурге стартовал проект профилактики генетических заболеваний в семьях с высоким риском
Они смогут бесплатно получить генетическую консультацию и оплату исследований.
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта совместно с благотворительным фондом «Острова» запустил проект по профилактике генетических болезней в семьях с высоким риском рождения детей с наследственной патологией.
«Мы запускаем программу, чтобы помочь семьям Северо-Запада, которые уже знают про свой генетический анамнез и, к сожалению, столкнулись с заболеванием, но планируют рождение детей и хотят снизить риски. Они могут в рамках этой программы обратиться к нам, получить профессиональную генетическую консультацию и оплату исследований», — рассказала директор фонда «Острова» Ольга Нестерук.
По словам руководителя отдела геномной медицины НИИ АГиР имени Д. О. Отта Андрея Глотова, в программе примут участие около 60 семей, которые уже имеют ребенка с генетическим заболеванием или знают о заболевании ближайших родственников. Участники программы пройдут обследования на такие тяжелые заболевания, как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и фенилкетонурия, инвазивную и неинвазивную пренатальную диагностику или преимплантационный генетический тест. По результатам проекта будут разработаны методические рекомендации по профилактике рождения детей с генетическими болезнями.
Директор НИИ АГиР имени Д. О. Отта Игорь Коган отметил, что сейчас стоит важная задача не просто поднять уровень рождаемости, но и качество жизни и здоровья будущего поколения: «5% новорожденных имеют ту или иную врожденную и наследственную патологию — это значительные цифры. 40% случаев смертности детей вызваны наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития».
Читайте также Исследователи НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта предложили создать уникальный центр генетических компетенций
Изображение: Freepik/Freepik.com
похожие статьи
Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023
Открытие новой генетической мутации поможет в лечении сердечной недостаточности у детей
В России стартовала научно-диагностическая программа по изучению синдрома избыточного роста
Ранняя диагностика детей с этим заболеванием позволит своевременно начать лечение при поддержке фонда «Круг добра».
Ученые нашли генетические мутации, вызывающие три редких заболевания
Фонд «Круг добра» будет закупать лекарства еще для семи редких заболеваний
Это болезни PROS, хронический гепатит С, синдромы врожденной костномозговой недостаточности и другие нозологии.
Впервые в России у ребенка обнаружили ультраредкое заболевание — церебросухожильный ксантоматоз
Людей с этой патологией в мире всего около 400.
Реестры пациентов и новые гены: главные события орфанной сферы в 2022 году
Учёные нашли причину редкого врожденного порока лица — аринии