Пилотный проект по углубленному генетическому тестированию новорожденных стартовал в Челябинской области и Удмуртии
Развернутый анализ ДНК позволит в течение месяца выявить у детей наличие генетического заболевания.
Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова запустил пилотный проект по проведению экзомного секвенирования новорожденных. В конце февраля 2024 года в него включили Челябинскую область, Удмуртию и еще шесть регионов России. Об этом сообщила пресс-служба Министерства здравоохранения Удмуртской республики.
Секвенирование экзома — это подробное генетическое исследование, которое позволяет расшифровать участки генома, кодирующие белки, и выявить опасные генетические варианты, которые были унаследованы от родителей или возникли случайно. С помощью этого метода можно диагностировать более 2000 тяжелых наследственных заболеваний.
Пилотный проект по проведению экзомного секвенирования позволит направлять на дополнительное исследование генетический материал 7% новорожденных, которые входят в группу риска по генетическим заболеваниям, имеют аномалии развития, находятся в отделениях реанимации, а также тех, чье заболевание не отвечает на проведение стандартной терапии.
Тест будут проводить детям первого месяца жизни бесплатно с согласия родителей. При этом срок клинического секвенирования экзома будет сокращен с 90 рабочих дней до одного месяца. Восемнадцать новорожденных Удмуртии уже прошли полное экзомное секвенирование.
С 1 января 2023 года во всех регионах России реализуется программа расширенного неонатального скрининга, позволяющая выявить у ребенка более 36 наследственных заболеваний.
Читайте также:
Скрининг для всех и генные препараты: главные события орфанной сферы за год
похожие статьи
Врач-генетик Юлия Коталевская: «Генетическое консультирование помогает снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием»
Миодистрофию Дюшенна будут диагностировать в педиатрических подразделениях Управления делами Президента РФ
Ранняя диагностика позволит выявлять заболевание до появления симптомов и развития необратимых последствий.
В России запустят бесплатную программу диагностики генетического ожирения
Эксперты обсудили перспективные методы диагностики и лечения детского моногенного ожирения.
Наследственные заболевания в два раза чаще встречаются среди сельского населения — эксперт
Мутации в гене YKT6 нарушают развитие мозга и поражают печень
Усиление работы гена fhl2b может предотвратить разрушение мышц при миодистрофии Дюшенна — Nature
Ученые обнаружили, что кишечные бактерии могут вызывать болезни глаз
Ученые обнаружили новый ген, ответственный за развитие дистального артрогрипоза