20 июня 2024 года в рамках VI Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни» состоялся симпозиум, посвященный изучению моногенного ожирения у детей.

Доктор медицинских наук, врач-детский эндокринолог научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ» Анатолий Тюльпаков представил результаты международного исследования по дефициту веса и ожирению, которое проводилось с 1990 по 2022 год и было опубликовано в журнале The Lancet.

«Моногенное ожирение от общего ожирения составляет 3-7%. Как найти этих детей? В 2-3 года индекс массы тела у них уже значительно превышает норму, в том числе показатели, характерные для пациентов с обычным ожирением. Кроме того, эти особенные дети могут иметь признаки симптома Барде-Бидля или другие сопутствующие патологии, например — надпочечниковую недостаточность», — пояснил Анатолий Тюльпаков.

В МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова наблюдалось семь детей с синдромом Барде-Бидля. Это редкое генетическое заболевание вызывает дистрофию сетчатки, аномалии развития почек и половой системы, интеллектуальную недостаточность, патологии пальцев, а также ожирение, которые встречается у 72-92% больных.

Кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ» Наталья Семенова рассказала, что дети с синдромом Барде-Бидля обычно рождаются с нормальной массой тела, а затем набирают лишний вес в первый год жизни, ожирение становится очевидным уже к трем годам. Из-за разнообразия симптомов диагностировать заболевание по клиническим признакам бывает очень сложно, подтвердить диагноз можно только с помощью генетического тестирования.

Другим редким генетическим заболеванием, приводящим к развитию ожирения, является дефицит проопиомеланокортина (ПОМК). Врачи могут его заподозрить по весьма характерным признакам: рыжие волосы, аномалии развития почек и ожирение.

«Мы наблюдали 12 пациентов с дефицитом проопиомеланокортина. При рождении у них были нормальные росто-весовые показатели. Диагноз всем был поставлен в разном возрасте, но на тот момент у всех уже было выраженное ожирение и наблюдались гипогликемии, что являлось проявлением надпочечниковой недостаточности», — рассказал Анатолий Тюльпаков. Большинство пациентов оказались пермскими татарами, у которых была обнаружена ранее не описанная мутация.

Со временем диагностика моногенного ожирения в России станет проще и доступнее. По словам доктора медицинских наук, заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Екатерины Захаровой, в МГНЦ стартует специальная программа, которая будет направлена на диагностику моногенных форм ожирения.

В нее войдет морбидное ожирение с дебютом в раннем детском возрасте, а также синдром Барде-Бидля. Подробная информация об участии в программе появится на сайте МГНЦ.