Мутации в гене YKT6 нарушают развитие мозга и поражают печень
Детей с этим генетическим дефектом необходимо обследовать на гепатоцеллюлярную карциному.
Американские ученые обнаружили редкие варианты гена YKT6, которые могут стать причиной неизученного неврологического заболевания, характеризующегося задержкой развития и тяжелым прогрессирующим поражением печени. Исследование опубликовано в журнале Genetics in Medicine.
Международная группа ученых описала трех пациентов из неродственных браков с дефектом в гене YKT6. У всех троих наблюдалась ранняя задержка развития и неврологические нарушения, у двоих — прогрессирующее заболевание печени с высоким риском развития рака. Оба пациента принадлежали к этнорелигиозной группе Святого Фомы из Кералы — первых индийских христиан, общая численность которых в мире составляет 9,5 миллиона человек. Проанализировав генетическую линию, ученые предположили, что этот вариант гена мог произойти от общего предка до разделения и расселения сообщества.
Для изучения механизма развития заболевания исследователи создали модель генетически модифицированной плодовой мушки с дефектом в гене YKT6 и обнаружили, что под контролем этого гена вырабатывается белок в жировом теле и мозге насекомого — органах, которые аналогичны человеческой печени и центральной нервной системе.
Мушки с потерей функции этого белка имели двигательные нарушения и более короткую продолжительность жизни. У них нарушался процесс аутофагии — естественный процесс регенерации и очищения организма на внутриклеточном уровне.
Авторы исследования рекомендовали ввести скрининг на мутацию в гене YKT6 в популяции христиан апостола Фомы, а детей с выявленными дефектами в гене дополнительно обследовать на гепатоцеллюлярную карциному. Расширенное исследование с участием большего количества пациентов поможет лучше изучить патогенез заболевания и разработать потенциальные методы его терапии.
Читайте также: Препарат элафибранор показал эффективность в лечении редкого аутоиммунного заболевания печени
похожие статьи
Генетический скрининг эмбрионов перед ЭКО станет доступен по ОМС
Расширение программы диагностики поможет выявлять наследственные заболевания плода еще до наступления беременности.
Ученые обнаружили новый тип диабета новорожденных
Исследователи из Великобритании и Бельгии выявили ранее неизвестный механизм гибели бета-клеток поджелудочной железы в неонатальном периоде.
Искусственный интеллект поможет врачам расшифровывать генетические данные
Российские специалисты создают систему, которая ускорит и упростит диагностику редких наследственных заболеваний.
Российские ученые впервые изучили ген, связанный с редкой мышечной дистрофией
В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями
Орфанный Консорциум СНГ расширяется: к нему присоединился Сеченовский Университет
Всего в состав международной организации вошли пять российских медицинских центров.
Врач-генетик Юлия Коталевская: «Генетическое консультирование помогает снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием»
В России запустят бесплатную программу диагностики генетического ожирения
Эксперты обсудили перспективные методы диагностики и лечения детского моногенного ожирения.