Мутации в гене YKT6 нарушают развитие мозга и поражают печень
Детей с этим генетическим дефектом необходимо обследовать на гепатоцеллюлярную карциному.
Американские ученые обнаружили редкие варианты гена YKT6, которые могут стать причиной неизученного неврологического заболевания, характеризующегося задержкой развития и тяжелым прогрессирующим поражением печени. Исследование опубликовано в журнале Genetics in Medicine.
Международная группа ученых описала трех пациентов из неродственных браков с дефектом в гене YKT6. У всех троих наблюдалась ранняя задержка развития и неврологические нарушения, у двоих — прогрессирующее заболевание печени с высоким риском развития рака. Оба пациента принадлежали к этнорелигиозной группе Святого Фомы из Кералы — первых индийских христиан, общая численность которых в мире составляет 9,5 миллиона человек. Проанализировав генетическую линию, ученые предположили, что этот вариант гена мог произойти от общего предка до разделения и расселения сообщества.
Для изучения механизма развития заболевания исследователи создали модель генетически модифицированной плодовой мушки с дефектом в гене YKT6 и обнаружили, что под контролем этого гена вырабатывается белок в жировом теле и мозге насекомого — органах, которые аналогичны человеческой печени и центральной нервной системе.
Мушки с потерей функции этого белка имели двигательные нарушения и более короткую продолжительность жизни. У них нарушался процесс аутофагии — естественный процесс регенерации и очищения организма на внутриклеточном уровне.
Авторы исследования рекомендовали ввести скрининг на мутацию в гене YKT6 в популяции христиан апостола Фомы, а детей с выявленными дефектами в гене дополнительно обследовать на гепатоцеллюлярную карциному. Расширенное исследование с участием большего количества пациентов поможет лучше изучить патогенез заболевания и разработать потенциальные методы его терапии.
Читайте также: Препарат элафибранор показал эффективность в лечении редкого аутоиммунного заболевания печени
похожие статьи
Российские ученые впервые изучили ген, связанный с редкой мышечной дистрофией
В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями
Орфанный Консорциум СНГ расширяется: к нему присоединился Сеченовский Университет
Всего в состав международной организации вошли пять российских медицинских центров.
Врач-генетик Юлия Коталевская: «Генетическое консультирование помогает снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием»
В России запустят бесплатную программу диагностики генетического ожирения
Эксперты обсудили перспективные методы диагностики и лечения детского моногенного ожирения.
Наследственные заболевания в два раза чаще встречаются среди сельского населения — эксперт
Пилотный проект по углубленному генетическому тестированию новорожденных стартовал в Челябинской области и Удмуртии
Развернутый анализ ДНК позволит в течение месяца выявить у детей наличие генетического заболевания.
Усиление работы гена fhl2b может предотвратить разрушение мышц при миодистрофии Дюшенна — Nature