Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена одной из аминокислот под названием фенилаланин. Поступая в организм с едой, она перестает перерабатываться, накапливается и отравляет центральную нервную систему.
Код
МКБ-10
Е70.0
Распростра­ненность
1 на 10тысяч человек
Пациентов в России
>4тысяч
Программы поддержки

О болезни

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена одной из аминокислот под названием фенилаланин. Поступая в организм с едой, она перестает перерабатываться, накапливается и отравляет центральную нервную систему.

Патологический процесс начинается с рождения. Если вовремя диагностировать заболевание и применить низкобелковую диету, его проявления практически не ощутимы. При несоблюдении диеты токсины быстро накапливаются, приводя к серьезным умственным нарушениям.

01

Возраст больных

02

Частота

03

Наследование

04

Типы болезни

05

Симптомы

06

Диагностика

07

Лечение