Усиление работы гена fhl2b может предотвратить разрушение мышц при миодистрофии Дюшенна — Nature
Гипотезу проверили на экспериментальных моделях заболевания.
Шведские ученые доказали, что усиление работы гена fhl2b может остановить разрушение мышечных волокон при миодистрофии Дюшенна. Результаты работы опубликованы в журнале Nature.
Миодистрофия Дюшенна — наследственное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутациями в гене DMD, который кодирует белок дистрофин. Дефицит этого белка вызывает обширные мышечные нарушения. По мере прогрессирования заболевания ребенок перестает самостоятельно двигаться и дышать. Заболевание поражает одного из пяти тысяч мальчиков.
Хорошо известно, что при мышечных дистрофиях наблюдается поражение практически всех мышц за исключением глазодвигательных (экстраокулярных). Глаза сохраняют подвижность даже при сильной слабости мышц тела. Этот феномен привлек исследователей, и они изучили защитный механизм глазодвигательных мышц на моделях рыбок данио. У них подавили выработку цитоскелетных белков, что обычно вызывает различные мышечные дистрофии. В ответ на это повысилась выработка LIM-белка FHL2.
В дальнейшем работу гена fhl2b изучили на модели рыбок данио с мышечной дистрофией Дюшенна. Эти рыбки сильно страдают от отсутствия белка дистрофина, что приводит к преждевременной гибели до 50% личинок в течение пяти дней после оплодотворения. Усиление экспрессии гена fhl2b позволило сохранить целостность и функции мышц, а также улучшить выживаемость рыбок.
Ученые пришли к выводу, что ген FHL2 является защитным агентом и потенциальной мишенью для терапии мышечных дистрофий.
Читайте также:
Препарат ваморолон для лечения миодистрофии Дюшенна получил одобрение в Европе
похожие статьи
Российские ученые впервые изучили ген, связанный с редкой мышечной дистрофией
В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями
Орфанный Консорциум СНГ расширяется: к нему присоединился Сеченовский Университет
Всего в состав международной организации вошли пять российских медицинских центров.
Врач-генетик Юлия Коталевская: «Генетическое консультирование помогает снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием»
Миодистрофию Дюшенна будут диагностировать в педиатрических подразделениях Управления делами Президента РФ
Ранняя диагностика позволит выявлять заболевание до появления симптомов и развития необратимых последствий.
В России запустят бесплатную программу диагностики генетического ожирения
Эксперты обсудили перспективные методы диагностики и лечения детского моногенного ожирения.
Наследственные заболевания в два раза чаще встречаются среди сельского населения — эксперт
Мутации в гене YKT6 нарушают развитие мозга и поражают печень