05.07.2024 13:01

Миодистрофию Дюшенна будут диагностировать в педиатрических подразделениях Управления делами Президента РФ

Ранняя диагностика позволит выявлять заболевание до появления симптомов и развития необратимых последствий.


Главное медицинское управление Управления делами Президента РФ одобрило для использования информационно-методические материалы по раннему выявлению миодистрофии Дюшенна. Об этом сообщили в благотворительном фонде «Гордей». 

С целью ранней доклинической диагностики заболевания рекомендуется определение активности креатинфосфокиназы (КФК) сыворотки крови детям 1 и 3 лет во время диспансеризации и детям раннего дошкольного возраста при госпитализации в неврологические, инфекционные, гастроэнтерологические и хирургические отделения.

Миодистрофия Дюшенна (МДД) — наследственное нейро-мышечное заболевание, связанное с мутацией в гене DMD, кодирующем белок дистрофин. Болезнь поражает двигательные мышцы, а также мускулатуру нервной, пищеварительной, выделительной, сердечно-сосудистой систем. Без лечения заболевание прогрессирует, в результате уже к 8-10 годам мальчики перестают ходить самостоятельно, а позднее сталкиваются с другими тяжелыми проблемами.

Диагностировать миодистрофию Дюшенна и начать лечение важно как можно раньше. Это позволяет сохранить здоровье мышц и значительно отсрочить осложнения. Биохимическим маркером заболевания является повышенный (в 100-200 раз) уровень креатинфосфокиназы.


С июня 2024 года во всех педиатрических подразделениях УДП РФ в соответствии с одобренным методическим письмом детям будут тестировать уровень креатинфосфокиназы при наличии определенных симптомов.


Плакаты о выявлении МДД будут размещены в стационарах, кабинетах педиатров, детских неврологов, ортопедов, гастроэнтерологов, детских психиатров.

Ранняя диагностика в поликлинических учреждениях во время диспансеризации детей в возрасте 1 года с 2024 года также внедряется в Московской области, Санкт-Петербурге, Чеченской республике. Диагностика МДД введена в Красноярском крае и начинается в Томской области.

«Это огромный шаг вперед, к тому, чтобы выявлять детей на доклинической стадии заболевания, что позволяет своевременно и эффективно использовать комплексную стандартную, таргетную и универсальную генотерапию. Все вместе это позволит найти «невидимых» мальчиков и оказать им помощь», — отметили в благотворительном фонде развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей».

Читайте также: «Мы говорили себе: так выглядит здоровье, болезнь выглядит по-другому»

похожие статьи

Пилотный проект по углубленному генетическому тестированию новорожденных стартовал в Челябинской области и Удмуртии

Развернутый анализ ДНК позволит в течение месяца выявить у детей наличие генетического заболевания.

Усиление работы гена fhl2b может предотвратить разрушение мышц при миодистрофии Дюшенна — Nature

Новая методика российских генетиков позволила диагностировать 14 трудных случаев нейрофиброматоза

Препарат ваморолон для лечения миодистрофии Дюшенна получил одобрение в Европе

25 тысяч мальчиков пройдут обследование на миодистрофию Дюшенна

Программа селективного скрининга на редкое генетическое заболевание запущена в Санкт-Петербурге.

Японские ученые разработали генную терапию от нескольких форм миодистрофии Дюшенна

В России одобрены клинические рекомендации по лечению миодистрофии Дюшенна-Беккера

Редкое нервно-мышечное заболевание поражает одного из пяти тысяч мальчиков.

Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023