Миодистрофию Дюшенна будут диагностировать в педиатрических подразделениях Управления делами Президента РФ
Ранняя диагностика позволит выявлять заболевание до появления симптомов и развития необратимых последствий.
Главное медицинское управление Управления делами Президента РФ одобрило для использования информационно-методические материалы по раннему выявлению миодистрофии Дюшенна. Об этом сообщили в благотворительном фонде «Гордей».
С целью ранней доклинической диагностики заболевания рекомендуется определение активности креатинфосфокиназы (КФК) сыворотки крови детям 1 и 3 лет во время диспансеризации и детям раннего дошкольного возраста при госпитализации в неврологические, инфекционные, гастроэнтерологические и хирургические отделения.
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — наследственное нейро-мышечное заболевание, связанное с мутацией в гене DMD, кодирующем белок дистрофин. Болезнь поражает двигательные мышцы, а также мускулатуру нервной, пищеварительной, выделительной, сердечно-сосудистой систем. Без лечения заболевание прогрессирует, в результате уже к 8-10 годам мальчики перестают ходить самостоятельно, а позднее сталкиваются с другими тяжелыми проблемами.
Диагностировать миодистрофию Дюшенна и начать лечение важно как можно раньше. Это позволяет сохранить здоровье мышц и значительно отсрочить осложнения. Биохимическим маркером заболевания является повышенный (в 100-200 раз) уровень креатинфосфокиназы.
С июня 2024 года во всех педиатрических подразделениях УДП РФ в соответствии с одобренным методическим письмом детям будут тестировать уровень креатинфосфокиназы при наличии определенных симптомов.
Плакаты о выявлении МДД будут размещены в стационарах, кабинетах педиатров, детских неврологов, ортопедов, гастроэнтерологов, детских психиатров.
Ранняя диагностика в поликлинических учреждениях во время диспансеризации детей в возрасте 1 года с 2024 года также внедряется в Московской области, Санкт-Петербурге, Чеченской республике. Диагностика МДД введена в Красноярском крае и начинается в Томской области.
«Это огромный шаг вперед, к тому, чтобы выявлять детей на доклинической стадии заболевания, что позволяет своевременно и эффективно использовать комплексную стандартную, таргетную и универсальную генотерапию. Все вместе это позволит найти «невидимых» мальчиков и оказать им помощь», — отметили в благотворительном фонде развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей».
Читайте также: «Мы говорили себе: так выглядит здоровье, болезнь выглядит по-другому»
похожие статьи
Татьяна Гремякова: «В перспективе пяти лет у нас будет новое поле лекарственной терапии миодистрофии Дюшенна»
Генетический скрининг эмбрионов перед ЭКО станет доступен по ОМС
Расширение программы диагностики поможет выявлять наследственные заболевания плода еще до наступления беременности.
Искусственный интеллект поможет врачам расшифровывать генетические данные
Российские специалисты создают систему, которая ускорит и упростит диагностику редких наследственных заболеваний.
В России появился ИИ-сервис для раннего выявления редких заболеваний
«Орфанскан» поможет сократить сроки постановки диагноза и как можно быстрее направить пациента к нужному врачу.
В России запущена программа ранней диагностики редкого митохондриального заболевания
Новый проект МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова поможет быстрее выявлять недостаточность тимидинкиназы-2 у детей и вовремя назначать терапию.
Капля крови — тысячи диагнозов: новый тест ускорит выявление редких генетических болезней
Инновационный анализ белков помогает поставить точный диагноз за три дня и может изменить практику диагностики орфанных заболеваний у детей.
«Круг добра» увеличил возраст применения препарата от миодистрофии Дюшенна до 8 лет
Новые критерии позволят начать лечение ещё сотням детей.
Обзор новостей науки: нарушение цикла мочевины, нейрофиброматоз, миодистрофия Дюшенна, ахондроплазия, синдром Ретта, гиперинсулинизм