Осматривая трехмесячную девочку, ортопед обратил внимание, что ее коленные суставы плохо сгибались и разгибались. Однако рентген и дополнительные анализы не выявили никаких нарушений.

«Когда Ариане исполнилось два года, мы начали ходить по ортопедам, потому что коленная чашечка казалась чуть шире обычного, а стопа слишком плоской», — вспоминает Евгения. Позднее врачи заметили у ребенка небольшую деформацию грудной клетки. Диагнозов не ставили, так как серьезных и критичных отклонений не было.

Между тем, семья продолжала консультации с экспертами. Один из них посоветовал обратиться к генетику. Ариане провели ультразвуковое обследование внутренних органов и рентген позвоночника, после чего назначили анализ на кариотип и дополнительно — на мукополисахаридоз.

«Через две недели нам позвонила генетик и попросила прийти на прием, потому что требовалось пересдать какой-то анализ. Тогда я поняла, что что-то не так», — рассказывает Евгения.

На приеме выяснилось, что уровень ферментов у Арианы с высокой вероятностью указывает на мукополисахаридоз. Если будет найдена характерная генетическая мутация, диагноз подтвердится.

Синдром Моркио передается ребенку только в том случае, если он наследует генетическую поломку от обоих родителей. По анализу крови у Арианы нашли только одну мутацию — от мамы. Тогда генетики в дополнение к анализу крови взяли у девочки срез кожи. В нем они обнаружили и вторую поломку, которая передалась от отца. Так в два года четыре месяца девочке официально подтвердили синдром Моркио.

Заболевание было впервые описано в 1929 году педиатром из Уругвая Луисом Моркио, в честь которого и получило свое название. С тех пор стало известно, что основная причина развития болезни — мутации в гене GALNS. Они приводят к дефициту двух важных ферментов, необходимых для расщепления мукополисахаридов.

Практически у всех ребят с синдромом Моркио широкий нос, квадратный подбородок, очень короткая шея и плоская переносица. Наиболее значительные изменения в организме касаются строения костей. Они формируются аномально и во время роста смещаются, сжимая нервные волокна. Одновременно происходит повреждение позвоночника, что вынуждает грудную клетку заметно выдвигаться вперед. Также у детей замедляется рост, при тяжелой форме заболевания он составляет всего 95-122 см у взрослых.

Когда семья Арианы узнала о диагнозе дочери, казалось, земля ушла из-под ног, а жизнь остановилась. Малышка еще не ходила в детский сад, не была адаптирована в обществе. Евгения очень переживала о том, как она будет жить и развиваться дальше. Справиться с тревогой и страхом помогла консультация психолога.

Сообщив о диагнозе, врачи сразу предупредили родителей девочки: пугаться не стоит, так как есть заместительная терапия и она доступна. В 2020-м году детей с мукополисахаридозом обеспечивали лечением региональные минздравы, а сейчас Ариана получает терапию как подопечная фонда «Круг добра». Препарат, который ей показан, восполняет фермент, необходимый для расщепления мукополисахаридов. Такая терапия значительно тормозит прогрессирование заболевания, но, к сожалению, не лечит его.

Первую инфузию Ариане провели уже через два месяца после диагностики заболевания. Все инфузии длятся три с половиной часа, проводить их следует каждую неделю на протяжении всей жизни. Пропускать процедуру можно только в экстренных случаях болезни или карантина. Вынужденные паузы сразу же вызывают регресс в состоянии здоровья и усиление симптомов болезни.

Ариана получает терапию уже четыре года. Во время процедуры девочка вместе с мамой рисует, читает, клеит наклейки, смотрит мультики, плетет косы, а еще успевает подкрепиться вкусняшками — за три с половиной часа можно многое успеть. К счастью, инфузии она переносит хорошо, только однажды у нее поднялась температура.

Несмотря на проблемы с коленными суставами и грудной клеткой, девочка очень любит танцевать и петь, выступает на дне орфанных заболеваний в Морозовской детской городской клинической больнице. Трудностей семья не боится, поэтому  Ариана живет активной и полноценной жизнью, ходит в детский сад и много путешествует с родителями.

«Прошлым летом мы были в Кисловодске, где Ариаша прошла пешком без остановки всю Каскадную лестницу, а это целых 170 ступеней, посидела у фонтанчика и пошла дальше. Может быть, для многих это покажется мелочью, но для ребенка с синдромом Моркио это невероятно круто. Спасибо нашему тренеру по лечебной физкультуре», — говорит Евгения.

Сейчас девочке шесть лет. За три с половиной года, она выросла только на 15 см до 100 см. Это ниже возрастной нормы почти на 10 см, поэтому среди своих сверстников Ариана самая маленькая, но все же благодаря получаемому лечению она продолжает расти.

«Сейчас проводят клинические испытания на животных генного препарата для лечения мукополисахаридоза IV типа. Мы очень надеемся, что препарат пройдет все стадии разработки, будет официально зарегистрирован и мы сможем навсегда вылечить деток с синдромом Моркио», — говорит Евгения.

Читайте также: