16.02.2024 10:00

Синдром Моркио: как спасти кости от вредных мукополисахаридов

автор

Шестилетняя Ариана с рождения живет с мукополисахаридозом IV типа. Из-за болезни в ее организме в избытке накапливаются молекулы сахара, которые искривляют позвоночник и замедляют рост.


Необычное лицо, деформированные руки и ноги, маленький рост — по этим признакам узнают редкое заболевание, мукополисахаридоз. Из-за генетической мутации в организме не вырабатываются ферменты, которые должны расщеплять сложные молекулы сахара. Непереработанные вещества накапливаются и нарушают работу самых разных органов, а начинается этот процесс еще до рождения.

Существует несколько видов мукополисахаридоза. В среднем, болезнь поражает одного из 100-200 тысяч человек. Но одним из самых редких типов этого заболевания является IV тип, который также называют синдромом Моркио. Диагностируют его достаточно поздно, когда в опорно-двигательном аппарате и центральной нервной системе ребенка уже произошли грубые изменения.

Ариане из Москвы в этом плане повезло: у нее патологию обнаружили в двухлетнем возрасте и сразу же назначили лечение. О принятии диагноза и преодолении страхов на пути к обычной жизни рассказала мама девочки Евгения.

Широкие колени и плоские стопы

Осматривая трехмесячную девочку, ортопед обратил внимание, что ее коленные суставы плохо сгибались и разгибались. Однако рентген и дополнительные анализы не выявили никаких нарушений.

«Когда Ариане исполнилось два года, мы начали ходить по ортопедам, потому что коленная чашечка казалась чуть шире обычного, а стопа слишком плоской», — вспоминает Евгения. Позднее врачи заметили у ребенка небольшую деформацию грудной клетки. Диагнозов не ставили, так как серьезных и критичных отклонений не было.

Между тем, семья продолжала консультации с экспертами. Один из них посоветовал обратиться к генетику. Ариане провели ультразвуковое обследование внутренних органов и рентген позвоночника, после чего назначили анализ на кариотип и дополнительно — на мукополисахаридоз.

«Через две недели нам позвонила генетик и попросила прийти на прием, потому что требовалось пересдать какой-то анализ. Тогда я поняла, что что-то не так», — рассказывает Евгения.

На приеме выяснилось, что уровень ферментов у Арианы с высокой вероятностью указывает на мукополисахаридоз. Если будет найдена характерная генетическая мутация, диагноз подтвердится.

Ариана смелая и подвижная девочка. Она любит активные игры и даже катается зимой на коньках, а летом на самокате.

Синдром Моркио передается ребенку только в том случае, если он наследует генетическую поломку от обоих родителей. По анализу крови у Арианы нашли только одну мутацию — от мамы. Тогда генетики в дополнение к анализу крови взяли у девочки срез кожи. В нем они обнаружили и вторую поломку, которая передалась от отца. Так в два года четыре месяца девочке официально подтвердили синдром Моркио.


Синдром Моркио или мукополисахаридоз IV типа — редкое генетическое заболевание, вызванное накоплением мукополисахаридов. Характерными признаками патологии являются маленький рост, существенные изменения костей и сохранный интеллект. Болезнь поражает одного из 200 000 новорожденных.


Заболевание было впервые описано в 1929 году педиатром из Уругвая Луисом Моркио, в честь которого и получило свое название. С тех пор стало известно, что основная причина развития болезни — мутации в гене GALNS. Они приводят к дефициту двух важных ферментов, необходимых для расщепления мукополисахаридов.

Практически у всех ребят с синдромом Моркио широкий нос, квадратный подбородок, очень короткая шея и плоская переносица. Наиболее значительные изменения в организме касаются строения костей. Они формируются аномально и во время роста смещаются, сжимая нервные волокна. Одновременно происходит повреждение позвоночника, что вынуждает грудную клетку заметно выдвигаться вперед. Также у детей замедляется рост, при тяжелой форме заболевания он составляет всего 95-122 см у взрослых.

«Первая реакция — шок»

Когда семья Арианы узнала о диагнозе дочери, казалось, земля ушла из-под ног, а жизнь остановилась. Малышка еще не ходила в детский сад, не была адаптирована в обществе. Евгения очень переживала о том, как она будет жить и развиваться дальше. Справиться с тревогой и страхом помогла консультация психолога.


«Тогда я поняла, что наш диагноз не приговор. Психолог показала мне, что есть абсолютно здоровые люди, но их жизнь проходит тускло и неинтересно. А есть те, кто страдают различными заболеваниями, но при этом их жизнь яркая, полная и насыщенная. И лучшее, что могут сделать родители  — помочь ребенку почувствовать себя счастливым», — рассказывает Евгения.


Спасительные инфузии

Сообщив о диагнозе, врачи сразу предупредили родителей девочки: пугаться не стоит, так как есть заместительная терапия и она доступна. В 2020-м году детей с мукополисахаридозом обеспечивали лечением региональные минздравы, а сейчас Ариана получает терапию как подопечная фонда «Круг добра». Препарат, который ей показан, восполняет фермент, необходимый для расщепления мукополисахаридов. Такая терапия значительно тормозит прогрессирование заболевания, но, к сожалению, не лечит его.

Первую инфузию Ариане провели уже через два месяца после диагностики заболевания. Все инфузии длятся три с половиной часа, проводить их следует каждую неделю на протяжении всей жизни. Пропускать процедуру можно только в экстренных случаях болезни или карантина. Вынужденные паузы сразу же вызывают регресс в состоянии здоровья и усиление симптомов болезни.

Ариана получает терапию уже четыре года. Во время процедуры девочка вместе с мамой рисует, читает, клеит наклейки, смотрит мультики, плетет косы, а еще успевает подкрепиться вкусняшками — за три с половиной часа можно многое успеть. К счастью, инфузии она переносит хорошо, только однажды у нее поднялась температура.

Фиолетовый — международный цвет мукополисахаридоза. Ариана и ее мама регулярно участвуют в мероприятиях, посвященных повышению осведомленности об этом заболевании.

Несмотря на проблемы с коленными суставами и грудной клеткой, девочка очень любит танцевать и петь, выступает на дне орфанных заболеваний в Морозовской детской городской клинической больнице. Трудностей семья не боится, поэтому  Ариана живет активной и полноценной жизнью, ходит в детский сад и много путешествует с родителями.

«Прошлым летом мы были в Кисловодске, где Ариаша прошла пешком без остановки всю Каскадную лестницу, а это целых 170 ступеней, посидела у фонтанчика и пошла дальше. Может быть, для многих это покажется мелочью, но для ребенка с синдромом Моркио это невероятно круто. Спасибо нашему тренеру по лечебной физкультуре», — говорит Евгения.

Сейчас девочке шесть лет. За три с половиной года, она выросла только на 15 см до 100 см. Это ниже возрастной нормы почти на 10 см, поэтому среди своих сверстников Ариана самая маленькая, но все же благодаря получаемому лечению она продолжает расти.

«Сейчас проводят клинические испытания на животных генного препарата для лечения мукополисахаридоза IV типа. Мы очень надеемся, что препарат пройдет все стадии разработки, будет официально зарегистрирован и мы сможем навсегда вылечить деток с синдромом Моркио», — говорит Евгения.

Читайте также:

«В меня будто влили волшебный эликсир»: мукополисахаридоз отступает под натиском лечения — и силы характера

теги

Мукополисахаридоз IV (синдром Моркио)
Мукополисахаридоз IV A
Истории пациентов
похожие статьи

Дикие боли в животе, паралич и галлюцинации — что такое порфирия и как с ней бороться

Миопатия Бетлема: болезнь, которая может отнять у ребенка способность ходить

«Поцелуй Ангела» на лице, судороги и другие признаки синдрома Штурге-Вебера

«Лежал с закрытыми глазами и мог только улыбаться»: как восьмилетний Саша борется с редким нарушением обменных процессов

«Каждый наш день — неизвестность», — мама мальчика с метахроматической лейкодистрофией

«Мы готовились изучать язык жестов»: как мальчик с редкой патологией ушей борется за слух

«Сломался ген, но мы не сломаемся»: мама девочки с синдромом Жакена об особенностях диагноза и борьбе с осложнениями

Единственная в России: как справляется с трудностями Аделия с редким синдромом Пьерпонт