Предлагаем вашему вниманию подборку полезных материалов из международных научных журналов.

Американские ученые имплантировали 45-летнему мужчине с боковым амиотрофическим склерозом (БАС), тетрапарезом и тяжелой дизартрией четыре микроэлектродных массива через 5 лет после начала заболевания. Эти массивы с помощью 256 внутрикортикальных электродов регистрировали нейронную активность, которая в дальнейшем декодировалась в слова. С помощью программного обеспечения они озвучивались голосом больного до развития БАС.

На первый день использования (спустя 25 дней после операции по установке) нейропротез достиг точности 99,6% при словарном запасе в 50 слов. На второй день, после дополнительного обучения системы, нейропротез достиг точности 90,2% при использовании словаря в 125 000 слов. С дальнейшими данными обучения нейропротез поддерживал точность 97,5% в течение 8,4 месяца после хирургической имплантации. Мужчина использовал его для общения со скоростью примерно 32 слова в минуту.

Читайте также: Мутация гена ARPP21 может вызвать боковой амиотрофический склероз

Ученые из Канады описали клинический случай диагностики псевдоопухоли, которая встречается у 1-2% пациентов с гемофилией. Это медленно растущая гематома, которая появляется в результате рецидивирующего кровотечения. Она может возникнуть как в костях, так и в мягких тканях, а ее прогрессирующее увеличение может привести к разрушению костей, некрозу мышц и кожи, патологическим переломам. Хронические псевдоопухоли также могут инфицироваться.

72-летний мужчина с гемофилией поступил в отделение неотложной помощи с болью в правом колене, которая усиливалась при нагрузке. По результатам инструментальных исследований был выявлен смещенный перелом, а также костная псевдоопухоль, связанная с гемофилией. Позднее диагноз подтвердили с помощью биопсии. Пациент был иммобилизован в шине Циммера и получал рекомбинантный фактор VIII. Правильная и своевременная диагностика псевдоопухолей может предотвратить риск неоправданного хирургического вмешательства (в том числе взятия биопсии) с связанный с этим высокий риск тяжелых осложнений, подчеркивают авторы работы.

Витамин D-зависимый рахит — группа генетических заболеваний, характеризующихся ранним началом рахита из-за дефицита витамина D или неспособности реагировать на активированный витамин D. Китайские ученые обнаружили, что мутация в гене CYP4A22 вызывает новый тип рахита, зависимого от витамина D.

Новый тип аутосомно-доминантного витамин D-зависимого рахита описали на примере китайской семьи: у пробанда и его матери были серьезные пороки развития костей, аномалии дентина и более низкие уровни 25-гидроксивитамина D3 и фосфата в сыворотке. Полноэкзомное секвенирование и секвенирование по Сэнгеру выявили мутацию в гене CYP4A22. Новые данные помогут улучшить диагностику редкого заболевания и избежать неоправданного лечения.

Китайские ученые описали клинический случай болезни Маделунга — редкого заболевания неясной этиологии, которое характеризуется прогрессирующим разрастанием жировой клетчатки в области шеи.

55-летняя пациентка обратилась с опухолью на шее. Подкожное образование располагалось на задней поверхности шеи, его размеры составляли приблизительно 30 на 20 см. С помощью компьютерной томографии и ультразвукового исследования аномальное утолщение в подкожном жировом слое шеи диагностировали как проявление болезни Маделунга. Женщине провели успешную хирургическую резекцию липоматозной массы. Послеоперационное восстановление прошло без осложнений, рецидивов не наблюдалось в течение всего периода наблюдения (около семи месяцев).

Своевременная диагностика и раннее хирургическое вмешательство играют ключевую роль в повышении качества жизни людей с болезнью Маделунга, подчеркивают авторы исследования.

Появились новые данные об эффективности и безопасности позелимаба — инновационного препарата, одобренного Управлением по федеральному контролю за качеством пищевых продуктов и медикаментов США для лечения CHAPLE-синдрома.

В исследовании приняли участие десять пациентов (в возрасте от 3 до 19 лет). До начала лечения больше 90% из них испытывали характерные симптомы заболевания, в том числе боль в животе, диарею, отек лица и периферические отеки, тошноту и рвоту.

Участники исследования получали позелимаб в течение 24 недель. На 24-й неделе все признаки и симптомы CHAPLE-синдрома полностью исчезли.

Читайте также: Одобрен первый препарат против ультраредкого заболевания иммунной системы — CHAPLE-синдрома

Китайские ученые уточнили список препаратов, которые могут вызвать приступ порфирии. Для этого они проанализировали Систему сообщений о нежелательных явлениях (FAERS) Управления по контролю за продуктами питания и лекарственными средствами США с января 2004 года по март 2022 года.

По запросам «Порфирия», «Скрининг порфирии», «Порфирия неострая», «Порфирия острая», «Приобретенная порфирия» и «Псевдопорфирия» удалось найти 1470 жалоб. После детального анализа исследователи идентифицировали 52 препарата, прием которых спровоцировал приступ порфирии. Среди выявленных лекарственных средств — диазепам, вальпроевая кислота, нитизинон, диклофенак и многие другие.

Читайте также: Дикие боли в животе, паралич и галлюцинации — что такое порфирия и как с ней бороться

Лечение некоторых заболеваний требует доставки лекарств прямо в клетки мозга, но из-за гематоэнцефалического барьера (ГЭБ) эта задача существенно затруднена. Решением может стать бактерия Toxoplasma gondii — одноклеточный паразит, способный проникать в мозг. Международная команда исследователей модифицировала бактерию таким образом, чтобы она могла доставлять большие объемы терапевтических белков в мозг мышей и в клетки мозга человека, выращенные в лабораторных условиях. Работа опубликована в конце июля в журнале Nature Microbiology.

Бактерия Toxoplasma gondii относительно безопасна для большинства людей со здоровым иммунитетом. Считается, что ею может быть инфицировано до трети населения Земли. Однако у новорожденных, беременных и людей с ослабленным иммунитетом она может вызвать поражение центральной нервной системы (ЦНС), глаз, печени и селезенки, мышечной ткани и миокарда.

Чтобы понять, может ли бактерия стать транспортом для дополнительных белков и не навредит ли она при этом организму, исследователи изучили работу двух секреторных органелл бактерии – роптрий и плотных гранул (дельта-гранул), с помощью которых T.gondii вторгается в чужие клетки.

К белку GRA16, вырабатываемому плотными гранулами бактерии, исследователи присоединили белок MeCP2 (синтез этого белка нарушается при таком редком неврологическом заболевании, как синдром Ретта). В результате бактерия успешно продуцировала полезный белок вместе со своими белками и вводила их в нервные клетки организма хозяина.

Исследователи также ввели бактерии, способные вырабатывать белки MeCP2-GRA16, в брюшную полость и кровеносную систему мышей. Оттуда паразиты добрались до мозга грызунов и начали вводить модифицированные белки в клетки. Опасных реакций у мышей при этом не наблюдалось.

Если этот механизм удастся стабилизировать и сделать максимально безопасным, он может значительно повысить эффективность лечения многих неврологических заболеваний, например, болезни Паркинсона и синдрома Ретта. Однако, несмотря на обнадеживающие результаты, исследователи подчеркивают, что они делают только первые шаги к превращению паразита в средство доставки и еще далеки от использования его в медицинских целях.