Печеночная порфирия

Печеночная порфирия — это генетическое заболевание, связанное с патологией обмена веществ. Мутация нарушает процесс производства молекулы под названием гем — составной части гемоглобина. Из-за этого в организме накапливаются порфирины, отравляя органы и ткани: чаще всего, печень, кожу, центральную нервную систему.

Термин «порфирос» (от греческого «пурпурный») указывает на характерный признак болезни: пурпурные кристаллы, которые окрашивают мочу и кал. Болезнь поражает, в основном, молодых женщин. Если она протекает в острой форме, то становится опасной для жизни из-за тяжелых и долгих приступов с волнами сильной боли.

Если порфирия протекает в острой форме, периодически возникают тяжелые приступы, вызываемые определенными факторами или их сочетанием. По данным Национального гематологического общества и Национального неврологического общества России, к таким факторам относятся:

• некоторые лекарства;
• злоупотребление алкоголем;
• вирусные и бактериальные инфекции;
• колебания гормонального фона: гормональная терапия, беременность, менструальный цикл (последний фактор — самый частый, он становится причиной приступов в 10-39% случаев);
• гипогликемия (снижение уровня глюкозы).

Больше 80% пациентов с острой порфирией — женщины в возрасте 20-45 лет.

По типу генетических мутаций и проявлениям выделяют такие формы болезни:

• порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы АЛК;
• острая перемежающаяся порфирия;
• наследственная копропорфирия;
• вариегатная порфирия;
• поздняя кожная порфирия.

По клиническому течению порфирии делят на:

• острые: поражают преимущественно нервную систему и проявляются в виде внезапных приступов;
• кожные: поражают кожу, которая болезненно реагирует на солнечный свет.

Для острых порфирий характерны спонтанные и тяжелые приступы. Симптомы могут длиться от нескольких дней до нескольких недель:

• интенсивные боли в животе и/или спине;
• вегетативные расстройства: тахикардия, артериальная гипертензия, запор, тошнота, рвота,
• нарушение функций мочевого пузыря;
• слабость в руках и ногах;
• умственные расстройства;
• эпилептические припадки.

Если вовремя не оказать помощь, то неврологические нарушения будут усугубляться, могут распространиться на легкие и привести к смерти из-за дыхательной недостаточности.

Кожные порфирии при воздействии солнца сопровождаются такими симптомами:

• коричневый оттенок и истончение кожи;
• эрозии и шрамы.

Основной тест на порфирию — анализ мочи с реактивом Эрлиха. Если моча окрашивается в розовый или красный цвет, заболевание подтверждается.

Такую диагностику можно провести даже дома: поставить банку с мочой на солнце и подождать пару часов.

После подтверждения основного признака болезни врач назначает биохимический анализ крови на порфирины и генетическое исследование.

Трудность диагностики заключается в том, что определить острую порфирию можно только во время атак: в промежутках между ними показатели мочи обычно нормализуются.

Для терапии острых порфирий применяют препараты на основе гемина, который подавляет производство порфирина. В России используют препарат нормосанг. Важно ввести его как можно раньше после начала приступа: он останавливает атаку, но не убирает произошедшие неврологические нарушения.

Для пациентов с тяжелыми атаками, которым не помогает обычная терапия, рекомендуют трансплантацию печени. Поскольку это непростая и рискованная операция, массово ее не проводят.

Тем, кто страдает от кожных порфирий, советуют защищать кожу от солнечного света: надевать закрытую одежду и наносить солнцезащитные средства.

Если вовремя диагностировать болезнь и останавливать острые приступы, то прогноз выживаемости пациентов с порфирией благоприятный.