Испанские ученые выявили новую мутацию в гене ARPP21, которая может быть причиной редкого нейродегенеративного заболевания — бокового амиотрофического склероза (БАС). Результаты исследования опубликованы в журнале Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — прогрессирующее нейромышечное заболевание, при котором повреждаются и погибают двигательные нейроны, отчего слабеют и атрофируется мышцы. Со временем больной теряет способность не только ходить и сидеть самостоятельно, но принимать пищу и дышать. Заболевание ежегодно поражает 1-5 человек из 100 000.

Точная причина развития БАС до сих пор не выяснена. Однако ученые уже открыли несколько генов, которые могут влиять на возникновение заболевания. Это гены SOD1, TARDBP, FUS и C9orf72. Недавно к этому списку добили еще одну мутацию, обнаруженную в гене ARPP21.

Поводом для проведения исследования стал высокий уровень заболеваемости в испанском регионе Ла-Риоха. Озадаченные ситуацией, ученые провели полное секвенирование генома у 12 пациентов с БАС из 7 неродственных семей, проживающих в этой провинции. У 10 из них была выявлена мутация в гене ARPP21. Других известных мутаций, вызывающих БАС, у больных не обнаружили.

Авторы исследования считают, что найденная мутация не только поможет более точно диагностировать БАС, но и откроет путь к исследованию новых персонализированных методов лечения, а также изучению функции этого специфического белка и его связи с заболеванием.

Читайте также: Наночастицы куркумина могут помочь в лечении нейродегенеративных заболеваний