Обзор новостей науки: БАС, синдром Барде-Бидля, болезнь Вильсона, гемофилия В, миастения гравис

Подборка свежих данных из международных исследований — для практикующих врачей и исследователей.

Экспериментальный препарат NU-9, изначально разработанный для терапии бокового амиотрофического склероза (БАС), продемонстрировал эффективность и при болезни Альцгеймера. Исследование Северо-Западного университета США показало, что молекула улучшает функции нейронов, препятствуя внутриклеточному накоплению токсичных белков.

У пациентов с нейродегенеративными заболеваниями неправильно свернутые белки слипаются внутри клеток мозга. Это накопление токсичных белков нарушает нормальную работу клеток и в конечном итоге вызывает их гибель. NU-9 активирует клеточный механизм утилизации через лизосомы, за счет чего снижает нейровоспаление, а эффект лечения может сохраняться даже после прекращения терапии. Авторы подчеркивают — применение NU-9 на ранних этапах патогенеза потенциально делает его эффективным при ряде нейродегенеративных заболеваний. Препарат одобрен FDA для клинических испытаний при БАС.

Читайте также: Медсестра-анестезист Анна Козлова: «БАС может прогрессировать быстро, поэтому надо идти на шаг впереди болезни»

Исследование Центра Монелла (США) показало, что терапия агонистами рецептора GLP-1 (GLP-1R) может снизить выраженность метаболических нарушений у пациентов с синдромом Барде-Бидля (BBS) — редким наследственным заболеванием из группы цилиопатий, которое сопровождается ожирением, нарушением функции почек, когнитивными расстройствами и дистрофией сетчатки.

Мышиная модель заболевания выявила уникальный патогенез ожирения — сочетание провоспалительных иммунных клеток и сниженной активности Т-клеток в жировой ткани. Лечение GLP-1R-агонистами нормализовало массу тела, уровень глюкозы и гормональный профиль. Авторы рекомендуют рассмотреть GLP-1R-терапию для коррекции симптомов при синдроме Барде-Бидля, несмотря на нехватку данных клинических испытаний.

Читайте также: В России запустят бесплатную программу диагностики генетического ожирения

Европейская ассоциация по изучению болезней печени (EASL) и Европейская сеть по редким заболеваниям печени (ERN-Rare Liver) опубликовали обновленное руководство по диагностике болезни Вильсона. Алгоритм строится с учетом возраста пациента и преобладающих симптомов.

Болезнь Вильсона — аутосомно-рецессивное заболевание обмена меди, вызванное мутацией гена ATP7B. Медь накапливается в печени, головном мозге и других органах, вызывая гепатопатии, неврологические и психиатрические симптомы. Без лечения болезнь приводит к тяжёлым системным осложнениям. Симптоматика заболевания варьирует от печеночных и неврологических нарушений до психических расстройств. Патология может дебютировать в любом возрасте, включая детский.

Руководство содержит алгоритмы для раннего выявления и рекомендации по диагностическим методам.

Читайте также: Как пересадка печени спасла 18-летнюю девушку с редкой болезнью накопления меди — болезнью Вильсона

Гемофилия B — редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фактора свертывания крови IX, передаётся по Х-сцепленному типу, проявляется склонностью к кровотечениям, особенно в суставы и мышцы, и требует пожизненной заместительной терапии.

Фиданакоген элапарвовек — AAV-вектор, индуцирующий выработку варианта фактора IX, показал долгосрочную безопасность и эффективность в терапии гемофилии B. Препарат однократно вводился 15 пациентам с тяжёлой или умеренной формой заболевания.

Через 3–6 лет после терапии у большинства участников сохранялась активность фактора IX в диапазоне лёгкой формы гемофилии. Средняя частота кровотечений составляла менее одного случая в год, а у 10 пациентов кровотечения отсутствовали полностью. Побочные эффекты были редкими и не связаны с терапией. Результаты исследования подтверждают долгосрочную безопасность и эффективность генной терапии даже при низкой дозе препарата.

Читайте также: Утверждены стандарты медицинской помощи взрослым при гемофилии

В международном исследовании III фазы оценили эффективность инебилизумаба — антитела к CD19+ B-клеткок — у пациентов с генерализованной миастенией гравис (gMG), связанной с аутоантителами к AChR или MuSK.

Миастения гравис — аутоиммунное заболевание, характеризующееся нарушением передачи сигнала от нерва к мышце. В большинстве случаев связано с антителами к ацетилхолиновому рецептору (AChR) или мышечно-специфической тирозинкиназе (MuSK). Болезнь проявляется мышечной слабостью, особенно в области лица, шеи и дыхательных мышц.

В исследовании нового препарата приняли участие 238 человек, они получили инебилизумаб или плацебо. Препарат вводили дважды, а при наличии AChR-антител — трижды в течение 26–52 недель. На 26-й неделе в группе инебилизумаба наблюдалось значимое улучшение по шкалам MG-ADL и QMG (P < 0,001).

Наиболее частыми побочными эффектами были головная боль, инфекции верхних дыхательных путей, реакции на инфузию. Серьёзные нежелательные явления встречались редко и не были связаны с лечением.

Читайте также: Батоклимаб улучшил двигательные способности людей с миастенией гравис