Обзор новостей науки: гомоцистинурия, синдром короткой кишки, боковой амиотрофический склероз, синдром Марфана

Предлагаем вашему вниманию подборку полезных материалов из международных научных журналов.

Гомоцистинурия — наследственное нарушение метаболизма серосодержащих аминокислот. Заболевание вызывает поражение почек, селезенки, слизистой оболочки желудка и кровеносных сосудов, изменения опорно-двигательного аппарата, имеет высокий риск образования тромбов и развития эпилепсии.

Чтобы изучить влияние гомоцистинурии на нервную систему, американские ученые провели опрос, в котором приняли участие 50 человек с дефицитом цистатионин бета-синтазы (CBS), дефектами реметилирования и нарушениями обработки кобаламина. Из всех участников, заполнивших анкету, 39 прошли более подробный опрос, при этом 58% сообщили о неврологических симптомах.

Среди 21 человека с другими причинами гомоцистинурии 15 (71%) сообщили о влиянии заболевания на мозг или нервную систему. Когнитивные нарушения и проблемы с координацией были наиболее частыми симптомами, затрагивающими 26% людей с дефицитом цистатионин бета-синтазы и 31% людей с другими типами гомоцистинурии.

Кроме того, 23% людей с дефицитом CBS и 37,5% с другими формами гомоцистинурии сообщили о проблемах с координацией. Поведенческие нарушения, включая тревогу, депрессию, проблемы с настроением и импульсивность, были отмечены у 48% людей с дефицитом CBS и у 24% людей с другими формами болезни.

Ученые пришли к выводу, что когнитивные и поведенческие проблемы, особенно связанные с тревогой и депрессией, следует тщательно контролировать и не оставлять без лечения у людей с гомоцистинурией.

Читайте также: Опубликован стандарт медицинской помощи детям при гомоцистинурии

Испанские ученые описали офтальмологические проявления метилмалоновой ацидемии с гомоцистинурией у взрослой женщины. Специфические ямочки на сетчатке стали новым ретинальным признаком, по которому можно заподозрить это мультисистемное заболевание. В указанной публикации представлен отчет о клиническом случае 25-летней пациентки, опубликованы данные инструментальных исследований, одно из которых показало наличие ретинальных ямочек. По мнению ученых, они могут быть следствием ишемии сетчатки.

Глазные проявления при дефиците кобаламина типа C различаются в зависимости от возраста начала и уровня ферментативной недостаточности. Поздняя форма этого заболевания изучена меньше, чем ранняя, и труднее для диагностики из-за разнообразной клинической картины. Новый симптом заболевания поможет междисциплинарной группе врачей быстрее диагностировать эту патологию у взрослых пациентов.

Читайте также: Как скрининг новорожденных изменил судьбу Алисы с метилмалоновой ацидурией

Группа ученых из Италии изучила зрительно-пространственные функции людей с ранней стадией бокового амиотрофического склероза (БАС). В исследовании приняли участие 23 пациента и столько же здоровых людей в контрольной группе.

Результаты показали, что пациенты с БАС набирали худшие баллы по сравнению с контрольной группой по выборочным тестам. Более 80% когорты БАС продемонстрировали дефицит зрительно-репрезентативных функций даже на ранних стадиях заболевания. Наблюдаемые нарушения, вероятно, являются результатом нейродегенеративных процессов, затрагивающих заднюю теменную и лобную кору. Нейродегенерация нарушает как элементарные зрительно-перцептивные функции, так и более сложное пространственное познание, говорится в исследовании. Полученные данные рекомендуется учитывать для контроля заболевания и правильной организации ухода за пациентом.

Читайте также: Медсестра-анестезист Анна Козлова: «БАС может прогрессировать быстро, поэтому надо идти на шаг впереди болезни»

Немецкие врачи представили отчет о клиническом случае гигантской аневризмы при синдроме Марфана. У 27-летней женщины с генетически подтвержденным синдромом Марфана была выявлена ​​прогрессирующая аневризма правой подключичной артерии (ARSA). В 2021 году (спустя 14 лет после постановки основного диагноза) во время беременности у пациентки выявили увеличенный корень аорты (50×51×55 мм) и аневризму ARSA (24×32×48 мм). После междисциплинарного обсуждения была выполнена клапансберегающая замена корня аорты на 22-й неделе беременности.

Послеоперационный период протекал без особенностей для матери и плода, кесарево сечение провели на 35-й неделе беременности. Через 1 месяц после операции на сердце МРТ не выявила никаких особенностей в отношении восходящей аорты, а диаметр ARSA не изменился. Однако проведение того же исследования через 4 месяца после родов показало выраженный рост аневризмы (диаметр ~55 мм, объем 25 мл). Пациентка приняла решение об эндоваскулярном лечении. В публикации представлен подробный отчет о проведении операции и ее результатах.

Читайте также: Болезнь красивых и умных: что такое синдром Марфана и чем он опасен

Французские специалисты провели ретроспективное исследование на предмет выживаемости и зависимости от парентерального питания людей с синдромом короткой кишки (СКК) после 65 лет. Исследование проходило с 2015 по 2020 год во французском национальном центре научных исследований. Пациенты были разделены на 2 группы: 65 лет и старше (старшая группа) и моложе 65 лет (младшая группа) — всего 175 человек. Для оценки течения заболевания использовалась регрессионная модель Кокса.

Домашнее парентеральное питание является стандартным методом лечения хронической кишечной недостаточности при СКК. Однако результаты такой терапевтической поддержки у пожилых пациентов оставались плохо изученными. Итоги нового исследования показали, что после 27 месяцев наблюдения выживаемость пациентов составила 92%, а зависимость от парентерального питания — 68%, без существенной разницы между возрастными группами.

Главный вывод исследования — почти половина пациентов с СКК в возрасте 65 лет и старше находятся на парентеральном питании. Зависимость от него и показатели выживаемости среди пожилых сопоставимы с аналогичными показателями более молодых пациентов. Эти результаты говорят о том, что возраст не должен быть препятствием для начала парентерального питания при СКК.

Читайте также: Путь домой: как детям с синдромом короткой кишки помогают вернуться к семье