Обзор новостей науки: цистиноз, синдром Барде-Бидля, нейроборрелиоз, болезнь Ниманна-Пика, синдром Сильвера-Рассела, СМА

Подборка свежих данных из международных журналов — для практикующих врачей и исследователей.

Цистиноз — это редкое наследственное заболевание, для которого характерно патологическое накопление цистина в лизосомах клеток. Первыми страдают почки, которые поражаются уже на первом году жизни, глаза, щитовидная и поджелудочные железы, мышцы, репродуктивная система, центральная нервная система. Недавно было проведено первое в мире масштабное исследование, направленное на систематизацию и обобщение всех существующих данных о диагностике и лечении этого заболевания. Цель — помочь врачам в разработке единого клинического подхода.

​Чтобы собрать воедино всю информацию, международная группа исследователей проанализировала 56 научных работ, опубликованных за последние 40 лет. Несмотря на обширную работу, выяснилось, что доказательная база для лечения цистиноза крайне ограничена. Большая часть исследований не включала контрольных групп, что не позволяет сделать однозначные выводы. Тем не менее, удалось установить, что раннее начало лечения препаратом цистеамин значительно улучшает функцию почек у пациентов.

​Что касается двух форм цистеамина — с немедленным (IR) и замедленным (DR) высвобождением, то значительной разницы в их эффективности не обнаружено. Однако форма DR может вызывать немного больше побочных эффектов со стороны желудочно-кишечного тракта, хотя некоторые исследования показывают, что со временем побочные эффекты уменьшаются.

​Синдром Барде-Бидля (СББ) — это редкое генетическое заболевание, которое поражает многие органы и часто приводит к ожирению. Из-за широкого спектра симптомов СББ его диагностика бывает очень сложной и отсроченной. Недавно ученые выявили новый потенциальный признак этого синдрома — врожденные меланоцитарные невусы (ВМН).

​В ходе исследования был проведен опрос 67 пациентов с СББ. Выяснилось, что почти четверть из них (23,9%) имели врожденные родимые пятна. Анализ данных показал, что у этих пациентов чаще встречались и другие симптомы, характерные для синдрома Барде-Бидля: проблемы с репродуктивным здоровьем, высокое нёбо, а также особенности строения зубов и деформированные пальцы на руках и ногах.

​Результаты исследования позволяют предположить, что наличие врожденных родимых пятен может быть признаком синдрома Барде-Бидля. Это дает врачам возможность использовать новый, простой и неинвазивный метод для ранней диагностики заболевания и раннего начала лечения.

Читайте также: В России запустят бесплатную программу диагностики генетического ожирения

Болезнь Лайма бывает сложно выявить на ранних стадиях, потому что её симптомы похожи на простуду или другие заболевания. Стандартные анализы не всегда дают точный результат, особенно в первые недели после укуса клеща. Недавно американские исследователи предложили новый тест LymeSeek, который сочетает в себе проверку антител сразу к 10 различным белкам возбудителя и компьютерный анализ с использованием искусственного интеллекта.

По предварительным данным, такой подход позволяет выявлять болезнь с точностью более 90% даже на ранних стадиях. Сейчас метод проходит оценку в FDA, и если эффективность подтвердится, LymeSeek может стать настоящим прорывом в диагностике. Это особенно важно для пациентов, ведь раннее выявление и лечение болезни Лайма значительно снижает риск тяжёлых осложнений.

Читайте также: Ученые нашли новый биомаркер для ранней диагностики нейроборрелиоза

​Болезнь Ниманна-Пика типа C (НП-С) — редкое наследственное заболевание, которое приводит к прогрессирующему разрушению нервной системы. Несмотря на тяжесть этого диагноза, в мире ведутся активные исследования для поиска эффективных методов терапии. Недавно иранские ученые провели первый в своем роде анализ течения и лечения НП-С на примере 58 пациентов в Тегеране.

​Исследование показало, что в среднем болезнь начиналась в 3,3 года, а диагноз устанавливали лишь к 7 годам. Это говорит о важности раннего выявления патологии. 52 пациента из группы получали терапию препаратом миглустат. Результаты оказались обнадеживающими: у 86,5% пациентов состояние стабилизировалось или улучшилось хотя бы в одной из пораженных областей. Наилучший эффект наблюдался при лечении висцеральных симптомов, таких как увеличение печени и селезенки — у трети пациентов эти проявления уменьшились.

​Кроме того, миглустат помог замедлить нейродегенеративные процессы. У 63,5% пациентов двигательные функции оставались стабильными, а у 13,5% улучшились когнитивные способности и сократились судороги. При этом лечение не всегда давало одинаковый результат, что подчеркивает необходимость индивидуального подхода к каждому пациенту. ​Несмотря на эффективность терапии, 20,7% пациентов, участвовавших в исследовании, скончались, в среднем в возрасте 11,5 лет. Эти данные еще раз доказывают, что ранняя диагностика и своевременное начало лечения являются критически важными факторами для улучшения прогноза и замедления прогрессирования этого тяжелого заболевания.

Читайте также: Российские дети с болезнью Ниманна-Пика и опухолями мозга будут получать лекарства от государства

​Синдром VEXAS — редкое генетическое заболевание, которое было открыто всего пять лет назад, но уже успело привлечь внимание врачей разных специальностей. Его название — это аббревиатура, отражающая ключевые особенности: вакуоли в клетках, мутация в гене UBA1 на Х-хромосоме, аутовоспаление и соматический характер. Недавно ведущие мировые эксперты — ревматологи, гематологи и иммунологи — разработали и опубликовали первое в мире руководство по диагностике и лечению этого состояния.

​Главная трудность в выявлении синдрома VEXAS — его широкий спектр проявлений. Симптомы могут касаться разных систем организма, включая ревматологические, дерматологические и гематологические. Типичные признаки включают повышенные маркеры воспаления, лихорадку, сыпь, отек, а также нарушения в составе крови, например, макроцитарную анемию. ​Синдром VEXAS не наследуется и чаще всего встречается у мужчин старше 50 лет. Для подтверждения диагноза необходимо провести генетический анализ на мутации в гене UBA1, при этом рекомендуется использовать современные высокочувствительные методы, такие как секвенирование нового поколения (NGS).

​Основное лечение направлено на контроль воспаления. В руководстве отмечается, что наиболее эффективными являются глюкокортикоиды и новые препараты-ингибиторы, воздействующие на воспаление. Помимо медикаментозного лечения, врачи подчеркивают важность профилактики тромбоза и инфекций, так как именно они чаще всего приводят к летальному исходу. ​Эксперты отмечают, что с синдромом VEXAS могут столкнуться врачи самых разных специальностей, от ревматологов до дерматологов и гематологов. Поэтому новое руководство — это важный инструмент для повышения осведомленности о заболевании, который поможет обеспечить пациентам своевременную и правильную помощь.

​Синдром Сильвера-Рассела — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к серьезной задержке роста и трудностям с питанием. Недавно ученые из Франции провели исследование, чтобы выяснить, как терапия рекомбинантным гормоном роста влияет на детей с этим синдромом. Полученные результаты оказались очень обнадеживающими.

​В исследовании приняли участие 77 детей. Они получали стандартную дозу гормона роста в течение двух лет. Уже через год их рост значительно увеличился, а через два года большинство (71,4%) достигли нормальных показателей. Примечательно, что девочки показали еще больший прогресс как в росте, так и в наборе веса.

​Самые впечатляющие результаты были у детей, которые начали лечение до 4 лет. У них рост был выше, чем у тех, кто начал терапию позже. Помимо роста, у детей улучшилось и состояние питания: их идеальный вес по отношению к росту значительно увеличился.

​Авторы исследования подчеркивают, что дети с синдромом Сильвера-Рассела часто страдают от недоедания, поэтому им необходимы дополнительные меры, такие как обогащение питания. И это исследование показало, что терапия гормоном роста играет ключевую роль в улучшении пищевого статуса. ​Результаты этого исследования доказывают, что раннее начало лечения гормоном роста может существенно изменить жизнь детей с синдромом Сильвера-Рассела, помогая им не только догнать своих сверстников в росте, но и справиться с проблемами питания.

Читайте также: «Важно не упустить время» — мама мальчика с синдромом Рассела-Сильвера о борьбе с заболеванием

​Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжелое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую потерю двигательных функций. Ранее уже было доказано, что препарат рисдиплам эффективен для пациентов с выраженными симптомами. Но новое исследование показало, что лечение, начатое у младенцев до появления первых признаков болезни, позволяет достичь лучших результатов.

​В исследовании приняли участие 26 новорожденных без заметных симптомов, которым был поставлен диагноз СМА. Дети ежедневно принимали рисдиплам. Уже через год 81% из них могли сидеть без поддержки, 54% — стоять, а 42% — даже ходить самостоятельно. ​Эти показатели кардинально отличаются от того, что наблюдается у нелеченых детей. Без терапии большинство новорожденных со СМА никогда не могут сидеть, нуждаются в постоянной искусственной вентиляции легких и не доживают до года. Однако все 23 младенца, которые прошли полный двухлетний курс лечения, остались живы, не нуждались в постоянной вентиляции легких и развивались намного лучше, чем их сверстники без лечения.

​Это исследование доказывает, что раннее начало лечения рисдипламом до появления симптомов может значительно улучшить качество жизни и выживаемость пациентов со СМА.

Читайте также: В России зарегистрирован ещё один препарат для лечения СМА