12 лет назад у Елены обнаружили хронический цирроз печени, вызванный болезнью Вильсона-Коновалова. Это редкое заболевание, при котором в организме накапливается медь. Генетическая поломка полностью погубила печень совсем юной девушки. Счет шел уже на часы, когда врачи сумели остановить болезнь с помощью пересадки печени. О внезапных симптомах редкого недуга и своем втором рождении Елена рассказала порталу «Помощь редким».

В 2011 году Елене из Белоруссии исполнилось восемнадцать лет. Осенью девушка внезапно почувствовала себя очень плохо. За пару дней отекли ноги, пропал аппетит, пожелтели склеры глаз и кожа, начал выпячиваться живот.

С этими жалобами Елена обратилась к терапевту. Ей дали направление на анализы мочи и крови. Их результаты оказались очень плохими, тогда врачи решили госпитализировать девушку в инфекционную больницу города Могилева.

«В могилевской инфекционной больнице, в приемном отделении, меня сразу отправили на УЗИ. Врач долго смотрел и был удивлен, что такая молодая и так все запущено. Расспрашивал про родственников и перенесенные мной болезни. А я перенесла только миопию и в детстве болела ветрянкой. Мне поставили предварительный диагноз — хронический цирроз печени», — вспоминает Елена.

Девушку положили в палату, поставили капельницы, чтобы снять отеки и немного улучшить общее состояние. Взяли биохимический и общий анализ крови и мочи. Моча была красная и темная, как кровь. Результаты исследования показали, что уровень билирубина составлял около 700 мкмоль, при норме не более 18. Елена чувствовала себя очень плохо: нарастала слабость, пропал аппетит, пожелтела кожа, часто шла кровь из носа...

На следующий день девушку на скорой отправили в Минск, в девятую городскую клиническую больницу (сегодня это Минский научно-практический центр хирургии и трансплантологии), где провели полное обследование и по высокому уровню меди в анализах поставили окончательный диагноз — болезнь Вильсона-Коновалова, который позднее подтвердился генетическим тестом.

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, при котором в печени, почках, селезенке, головном мозге и радужной оболочке глаз накапливается медь. Причиной заболевания является мутация гена ATP7B. Без лечения заболевание быстро прогрессирует и вызывает хронический гепатит и цирроз, дрожание рук, нарушение речи, проблемы с глотанием. Болезнь Вильсона встречается у 3-4 человек из 100 000. Первые симптомы заболевания обычно проявляются в возрасте от 10 до 25 лет.

По воспоминаниям Елены, в больнице ее основное лечение было направлено на поддержку функции печени и вывод лишней жидкости из организма, но терапия почти не помогала, так как болезнь была уже сильно запущена: анализы ухудшались, а живот увеличивался с каждым днём.

«Руки перестали меня слушаться. Я тогда каждый день вела записи и заметила, что плохо получается держать ручку. Почти пропал голос — стал тонким и писклявым», — вспоминает Елена.

Врачи провели консилиум и приняли решение о необходимости срочной пересадки печени.

Через неделю после врачебного консилиума в палату к Елене пришел Олег Руммо, директор Минского научно-практического центра хирургии, трансплантологии и гематологии. Он рассказал девушке, что нашелся подходящий донор, счет идет на часы и только это может ее спасти.

«Олег Олегович поговорил по телефону с моей мамой, успокоил ее. И объяснил мне, что у меня нет времени. Это мой шанс на жизнь. Новую здоровую жизнь», — говорит Елена.

Елена провела в реанимации около пяти дней, затем ее перевели в обычное отделение, а через две недели уже выписали домой. Через день после операции прошли желтизна и отечность. К выписке все анализы пришли в норму, но восстанавливаться пришлось почти полгода: пришлось заново учиться ходить, было страшно выпрямить спину, так как послеоперационный шов был довольно большой.

По словам Елены, после трансплантации печени симптомы болезни Вильсона-Коновалова исчезают, так как медь уже может связываться с нужным белком и выводится из организма, но все же следует избегать продуктов, которые содержат большое количество меди. Также пожизненно необходимо принимать иммуносупрессор — препарат, который воздействует на иммунитет, чтобы предотвратить его агрессию против пересаженного органа. При этом Елена старается соблюдать диету, чтобы не нагружать печень и не усложнять ее работу.

«Я всегда верю в лучшее. Все, что ни делается в этой жизни, неслучайно, и с каждой трудностью мы становимся сильнее. Людям с такими же редкими заболеваниями, как у меня, я желаю найти хороших врачей, чтобы не упускать время и начать своевременное лечение уже при первых признаках болезни. А также важно не отчаиваться, находить радость в простых мелочах, ведь счастья в жизни столько, сколько ты можешь заметить», — говорит Елена.

Читайте также:

• Опубликован стандарт медицинской помощи взрослым при болезни Вильсона
• В России зарегистрировали аналог зарубежного препарата для лечения болезни Вильсона-Коновалова