Боковой амиотрофический склероз

Прогрессирующее заболевание, при котором гибнут двигательные нейроны в головном и спинном мозге.

Пациентов в России

12–15 тысяч человек

Распространенность

2-3 на 100 тысяч человек

программы поддержки

БФ «Живи сейчас»

Код МКБ-10

G12.2

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — наиболее распространенный вид болезни двигательного нейрона (БДН). Это редкое нейродегенеративное заболевание, при котором гибнут нейроны, отвечающие за произвольные движения. Болезнь вызывает слабость, потерю мышечной массы и постепенно приводит к параличу.

На сегодняшний день нет лекарств, которые бы устраняли причину возникновения БАС, но уже созданы лекарства для замедления прогрессирования болезни, ведутся разработки инновационных методов лечения.

БАС — это генетическое заболевание, которое развивается вследствие мутаций в ряде генов: C9ORF72, SPTLC1, SOD1, VAPB и других [1]. Мутации приводят к нарушению обмена белков и липидов, недостаточности выработки ферментов, участвующих в антиоксидантных защитных механизмах. В результате происходит повреждение нервных клеток оксидантами и накопление большого количества белка в нейронах. Поражаются моторная кора головного мозга и нервные волокна спинного мозга, которые отвечают за координацию движений и мышечный тонус. На сегодняшний день молекулярные механизмы возникновения БАС до конца не изучены. 

В 90-95% случаях БАС носит спорадический, то есть случайный характер. Это означает, что заболеть может любой человек. Провоцирующими факторами являются курение, чрезмерно интенсивные занятия спортом, воздействие токсичных веществ и вирусов, гормональные нарушения. Только в 5-10% случаев БАС вызывают генетические поломки, перешедшие от родителей.

Наследование

Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если болен один из родителей, то вероятность развития БАС у ребенка составляет 50%. 

Распространенность БАС составляет 2-3 случая на 100 000 населения, мужчины болеют чаще женщин.

Симптомы

Болезнь может начаться в раннем и подростковом возрасте, но чаще всего он развивается после 40-50 лет. Как правило, люди не обращают внимания на первые признаки БАС:

  • слабость в конечностях, шее;
  • мышечные подергивания;
  • напряженные (спастичные) мышцы;
  • изменения речи;
  • нарушение жевания или глотания.

Сначала появляются трудности с выполнением простых повседневных задач. При поражении конечностей человек не может застегнуть пуговицу, попасть ключом в замочную скважину, появляется неловкость при ходьбе. Если БАС начинается с того, что речь становится гнусавой, невнятной, трудно пережевывать пищу и глотать, говорят о бульбарном начале болезни.

Со временем симптомы прогрессируют. Пациент не может самостоятельно передвигаться, глотать (дисфагия), говорить (дизартрия), полноценно дышать (одышка). Появление признаков и скорость их утяжеления индивидуальны. На конечной стадии люди перестают самостоятельно передвигаться, пользоваться руками, дышать и пережевывать пищу.

Для замедления прогрессирования БАС одобрены два препарата. Рилузол (Рилутек) защищает нейроны от повреждающего действия оксидантов. Эдаравон (Радикава) замедляет развитие неврологических проблем. В зависимости от имеющихся симптомов назначают противосудорожные, слабительные, обезболивающие, снотворные лекарства и антидепрессанты [3]. 

Ученые разрабатывают новые методы терапии БАС. Исследуются противовоспалительные, антиагрегантные, нейропротекторные препараты, антиоксиданты. Чтобы доставлять лекарства в ткани головного мозга, изучается возможность преодолеть гематоэнцефалический барьер при помощи наночастиц под контролем ультразвука и МРТ [4, 5, 6]. 

Многообещающей является терапия стволовыми клетками. Предполагается, что при помощи этого метода можно восстановить двигательные нейроны спинного мозга [7, 8].

Реабилитация

Умеренные физические нагрузки, например, ходьба, плавание помогают сохранить работоспособность мышц, которые не затронуты болезнью. Упражнения с растяжкой снимают боль при спастичности мышц и уменьшают контрактуру.

При нарушениях речи логопед по специальным методикам научит говорить громче, четче. Питание должно быть полноценным с достаточным количеством витаминов, минералов, клетчатки. Принимать пищу лучше небольшими порциями в течение дня. При затрудненном дыхании во время физической нагрузки или в положении лежа рекомендовано использовать кислородную подушку — это значительно улучшает качество и продолжительность жизни [9].

Прогноз

Средняя выживаемость после постановки диагноза составляет 3 года, однако многие пациенты живут намного дольше, вплоть до нескольких десятилетий, если заболевание началось в молодом возрасте и не сопровождалось бульбарными симптомами (нарушением речи и глотания). В редких случаях происходит спонтанная ремиссия — необъяснимое восстановление [10, 11].

Источники

  1. Shaw PJ. Molecular and cellular pathways of neurodegeneration in motor neurone disease. Neurol Neurosurg Psychiatry. 2005 Aug;76(8):1046-57, doi: 10.1136/jnnp.2004.048652.
  2. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord, 2000, doi: 10.1080/146608200300079536.
  3. Hardiman O, van den Berg LH, Kiernan MC. Clinical diagnosis and management of amyotrophic lateral sclerosis. 2011, doi: 10.1038/nrneurol.2011.153.
  4. A.C. Anselmo, S. Mitragotri, Nanoparticles in the clinic: An update, 2019, https://doi.org/10.1002/btm2.10143.
  5. G.Y.Wanga, S.L.Rayner, R.Chung, B.Y.Shi, X.J.Lian, Advances in nanotechnology-based strategies for the treatments of amyotrophic lateral sclerosis, 2020, https://doi.org/10.1016/j.mtbio.2020.100055.
  6. Yamir Islam, Andrew G. Leach, Jayden A Smith, Stefano Pluchino, 2021, Physiological and Pathological Factors Affecting Drug Delivery to the Brain by Nanoparticles, doi:10.1002/adv.202002085.
  7. Ferraiuolo, L. Induced pluripotent stem cells and the search for new cell-specific ALS therapeutic targets, 2021, https://doi.org/10.1016/j.neulet.2021.135911.
  8. Svitlana Garbuzova-Davis, Kayla J., Paul R., Detection of Endothelial Cell-Associated Human DNA Reveals Transplanted Human Bone Marrow Stem Cell Engraftment into CNS Capillaries of ALS Mice, 2021, doi:10.1016/j.brainresbull.2021.01.020.
  9. Brooks BR. Managing amyotrophic lateral sclerosis: slowing disease progression and improving patient quality of life. 2009, Ann Neurol, doi: 10.1002/ana.21544.
  10. Kimura F, Fujimura C, Ishida S, et al. Progression rate of ALSFRS-R at time of diagnosis predicts survival time in ALS. 2006, Neurology, PMID: 16434671.
  11. Almeida V, de Carvalho M, Scotto M, Pinto S, Pinto A, Ohana B, et al. Primary lateral sclerosis: predicting functional outcome. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener, 2013, doi: 10.3109/17482968.2012.719237.

Обследования

  • Физикальный осмотр с оценкой двигательных возможностей, дыхания, глотания, динамики веса 
  • Лабораторные исследования: общий анализ крови, анализ крови на C-реактивный белок, развёрнутый биохимический анализ крови, анализ креатининфосфокиназы и др. 
  • Инструментальные исследования: электромиография, магнитно-резонансная томография для обнаружения очагов разрушенных нейронов, мышечная биопсия 
  • Генетический анализ

Консультации специалистов

  • Невролог
  • Генетик 
  • Пульмонолог 
  • Гастроэнтеролог, нутриционист 
  • Физиотерапевт 
  • Реабилитолог, эрготерапевт
  • Врач паллиативной помощи

Медицинские учреждения
Общественные организации
  • Благотворительный фонд «Живи сейчас» Организация консультаций необходимых врачей Помощь при получении лечения и социальной поддержки Обеспечение пациентов оборудованием (дыхательные аппараты, средства адаптации и коммуникации) и уходовыми средствами Обучение родственников уходу за пациентами Психологическая помощь

Полезный материал?

Добавьте болезнь в избранное и получайте материалы по теме – статьи, новости, препараты.

материалы по теме

Благотворительный фонд «Живи сейчас» запустил обновлённую онлайн-школу помощи тяжелобольным пациентам

Бесплатная программа обучения навыкам паллиативной помощи уже доступна на образовательной платформе фонда.

Ученые нашли предположительную причину бокового амиотрофического склероза

Препарат нового класса приостановил развитие бокового амиотрофического склероза у мышей

Врачи обсудили вопросы паллиативной помощи больным боковым амиотрофическим склерозом

Медицинские специалисты Московской области прошли обучение по диагностике, наблюдению и ведению людей с редким нейромышечным заболеванием.

Пересадка глиальных клеток может помочь в лечении нейродегенеративных заболеваний

Государственным больницам могут запретить закупать зарубежные аппараты ИВЛ

В Минпромторге поясняют, что инициатива направлена на поддержку российской промышленности.

21 июня — День борьбы с боковым амиотрофическим склерозом

Ведущие неврологи и реабилитологи рассказали о современном лечении бокового амиотрофического склероза