Из-за редкой генетической поломки Артем не может ходить, говорить и, возможно, видеть. Но семья активно борется за право особенного ребенка на жизнь, пробует разные методы реабилитации и ждет приглашения участвовать в клиническом исследовании генного препарата. О том, что такое болезнь Канаван — ван Богерта и как с ней жить, рассказывает мама Артема Наталия.

«К году все нормализуется»

Когда Артему исполнился месяц, мама отправилась с ним на плановый осмотр. Никаких серьезных отклонений у грудничка врачи не выявили. Вопросы вызывало только УЗИ головного мозга. Специалисты отметили наличие незначительных отклонений, но уверили, что организм с ними справится.

«Повторное УЗИ нам назначили через два месяца. У Артёма тем временем начались жуткие истерики. Он сильно плакал на прогулках, спокойный сон у нас закончился, — вспоминает Наталия. — Повторное УЗИ показало, что у Артема очень большие проблемы. Нужно было срочно найти хорошего невролога».

С результатами исследования семья ездила на консультации к разным специалистам. Одни пугали, другие успокаивали: «Не переживайте, а то молоко пропадет. К году все нормализуется», но никто не мог объяснить причину отклонений и оценить их опасность.

Менингит или генетика?

Во время очередного визита к новому неврологу Наталия узнала, что голова Артема на два сантиметра больше нормы. Но тут внезапная простуда ребенка с подозрением на пневмонию и бронхит вынудили лечь в больницу. «В нашей палате все дети возраста Артема уже улыбались и держали головы. Артем ничего из этого не умел. Я надеялась, что со временем мы всех нагоним», — вспоминает Наталия.

Когда лечение бронхита подошло к концу, лечащий врач обнаружила у мальчика шумы в сердце. УЗИ показало наличие дополнительной хорды (хорды — поперечные тяжи, поддерживающие створки сердечных клапанов). Специалист пояснил: «Это не отклонение, а особенность организма». Тогда Наталия попросила провести и УЗИ мозга. Результаты исследования напугали самих специалистов. Ребенка с подозрением на менингит решили срочно госпитализировать в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу. Для подтверждения диагноза ребенку сделали пункцию и дополнительно провели компьютерную томографию.

«Артем был весь под проводами. А мы все в полной неопределенности. Звонили родственники и спрашивали: ребенок умирает или нет? — вспоминает Наталия. — Затем нас пригласили на консультацию к генетику. Это было неожиданно. Я вспомнила, что у мамы младший брат умер во младенчестве, а у другого моего дяди — рассеянный склероз».

Госпитализация в больнице затянулась почти на месяц, ясности с диагнозом не было. Консилиум врачей, изучающий результаты МРТ Артема, выяснял характер изменений в мозгу мальчика: генетические или гипоксические? В итоге ребенку рекомендовали массаж и назначили ноотропный препарат, от которого впоследствии пришлось отказаться, так как он вызывал судороги. Маленькому пациенту также посоветовали сдать генетический анализ на панель «Лейкодистрофии». На повторную плановую госпитализацию нужно было лечь в девять месяцев.

Ошибка

Артему начали проводить курс массажа и физиотерапии, подключили остеопата. Эффекта почти не было, тогда семья решила сделать генетическое тестирование. Результат пришел через два месяца и оказался «чистым».

Наталия все это время самостоятельно штудировала материалы в интернете, надеясь найти похожий по симптоматике диагноз, и однажды вышла на блог, посвященный ребенку с болезнью Канаван. Схожесть симптомов ее поразила. Наталия была уверена: «Это оно!» Смущал лишь результат генетического теста, который говорил обратное. Ген, мутирующий при болезни Канаван, у Артема был без изменений.

Один из врачей рекомендовал родителям для собственного спокойствия сдать анализ мочи на маркер этой редкой болезни. Исследование сделали быстро — в течение двух недель. Результат был положительный. Врачи лаборатории также пересмотрели прежний анализ крови и обнаружили в нем ошибку. Артему окончательно поставили диагноз: болезнь Канаван — ван Богерта. На тот момент мальчику было уже десять месяцев. Дополнительное генетическое исследование показало, что родители ребенка являются носителями сломанных генов.

Болезнь Канаван — ван Богерта — быстро прогрессирующее нейродегенеративное расстройство из группы лейкодистрофий, при котором происходит поражение белого вещества головного мозга, увеличивается голова, наблюдается сильная задержка развития и пониженное артериальное давление. Развитие болезни Канаван обусловлено дефектом гена ASPA, находящегося на коротком плече 17-й хромосомы.

Читайте также:

Невролог Дмитрий И: «Когда для редкого заболевания нет лечения, важна профилактика повторных случаев в семье»

Клинические исследования

Наталия узнала, что заболевание неизлечимо, но однажды ей удалось найти женщину из России, чей ребенок имел ту же патологию. Она вела сбор на проведение экспериментального клинического исследования в США. Родители Артема тоже начали собирать средства, зарегистрировав сына в программе клинических исследований генного препарата.

Почти год потребовался на сбор необходимой суммы, теперь семья ждет своей очереди. Американские врачи в 2023 году обещают провести операцию на головном мозге ребенка, аденовирус доставит в клетки мозга исправленную копию гена ASPA.

«После клинических исследований у ребенка должен начаться процесс развития. Какой он будет, я не знаю. Учёные тоже пока не разглашают результаты. Я боюсь загадывать. Но мы решили: лучше попробовать и не жалеть о том, что ты что-то не сделал», — говорит Наталия.

День за днем

В ожидании генетической терапии семья Артема продолжает жить обычной жизнью. После трёх лет мальчик начал лучше спать, научился засыпать без укачивания в своей кроватке. С молочной смеси и прикорма перешел на обычную пищу, правда, ест только блюда, измельченные блендером, зато самостоятельно, без зонда.

Стараясь поддержать здоровье ребенка, семья пробует разные методы традиционной и нетрадиционной медицины. Артем регулярно бывает у остеопата, на сеансах иглоукалывания и гирудотерапии, каждый день стоит в вертикализаторе.

«Я стараюсь не унывать и поддерживать других мам. Мне было тяжело принять диагноз, но всё-таки я смогла это сделать. И теперь смотрю на Артема как на самого обычного ребенка. Да, он особенный, но у всех есть свои особенности, и все мы достойны места в этом мире, — говорит Наталия. — Некоторые родители пишут мне, что у их ребёнка лейкодистрофия. Я отвечаю, что важно знать тип лейкодистрофии, их много: болезнь Александера, Канаван, Краббе. От правильной постановки диагноза зависит будущее, а потом нужно бороться до конца и пробовать всё».

Читайте также:

Реабилитолог Мария Гербутова: «Нельзя ждать, когда появится вторичное осложнение, мы должны идти на опережение»