09.04.2024 09:15

Миопатия Бетлема: болезнь, которая может отнять у ребенка способность ходить

автор

Реестр пациентов и надежды на генную терапию.


Миопатия Бетлема — одно из многих редких нервно-мышечных заболеваний, которые могут проявиться уже в детстве. Узнать его непросто: болезнь может скрываться за самыми разными нарушениями, среди которых недоразвитие суставов, кривошея, тугоподвижность рук и ног. Затем у ребенка меняется походка, он перестает самостоятельно ходить… Так проходит драгоценное время, пока не наступает точка невозврата. Когда диагноз становится известен, вернуть утраченные навыки чаще всего уже нельзя.

У маленького Родиона миопатию Бетлема диагностировали в возрасте пяти лет. Сегодня его мама Элен Клименко вместе с единомышленниками развивает Сообщество пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема и активно участвует в создании реестра людей с этим заболеванием. Однажды это поможет ученым разработать для него генную терапию.

Необъяснимая слабость

Родион появился на свет в 2013 году в Донецке. После рождения он не задышал, и несколько дней пришлось провести в реанимации. Когда малыша выписали, казалось, что все налаживается, но облегчение было недолгим. Педиатр заметила у ребенка дисплазию тазобедренного сустава — недоразвитие связок, мышц, костей и сосудов тазобедренного сустава. С этого момента Родион вместе с мамой регулярно попадал в больницы и прошел сложный курс ортопедического лечения.

До девяти месяцев мальчик носил стремена Павлика — особый вид бандажа, который способствует развитию здоровых суставов. Дополнительно Родиону делали массаж и регулярно проверяли положение костей на рентгене.

В десять месяцев поставили шину Виленского — конструкцию, которая удерживает ноги ребенка в разведенном состоянии и фиксирует головки бедренных костей в тазовых впадинах. Это помогло окончательно победить дисплазию тазобедренных суставов.

В три-четыре года Родион неуверенно стоял на ножках, не помогала даже специальная ортопедическая обувь.

Когда проблемы с суставами остались позади, годовалому Родиону впервые разрешили привставать на ножки. Но ходить он начал только в полтора года, при этом часто падал, поэтому во время прогулок мама всегда держала его за руку.

С рождения у ребенка была необъяснимая слабость. Одни специалисты вселяли надежду, что ребенок ее перерастет. Другие утверждали, что у него, скорее всего, проблемы с мышцами — неуточненная миопатия. Диагнозы предполагали разные, но ни один из них не подтвердился. Диагностическая одиссея затягивалась.

Поставить точку в поисках диагноза помогло генетическое тестирование. Генетик предложила семье сдать анализ на большую неврологическую панель (набор генов, которые связаны с различными заболеваниями). Это исследование показало поломку в гене, ассоциированном с миопатией Бетлема.

Дополнительный генетический анализ, секвенирование по Сэнгеру, подтвердил, что родители мальчика не являются носителями заболевания, оно появилось в результате случайной генетической поломки. Когда диагноз наконец стал известен, Родиону было уже пять лет.


Миопатия Бетлема — врожденное заболевание мышц, вызванное мутациями в генах COL6A1, COL6A2, COL6A3 и COL12A1, отвечающих за производство белка коллагена VI. Болезнь вызывает слабость мышц и тугоподвижность суставов, лишая человека возможности полноценно двигаться.


Распространенность заболевания составляет 0,13 случая на 100 000 человек.

Основными симптомами заболевания являются врожденная кривошея, дисплазия тазобедренных суставов, тугоподвижность в локтевых и коленных суставах, пластичность пальцев, искривление позвоночника (гиперлордоз), нарушение ороговения кожи (кератоз). Виной всему — недостаток коллагена VI типа, белка, который составляет основу всей соединительной ткани: сухожилий, дермы и даже костей.

Лечение носит симптоматический и поддерживающий характер. Пациентам требуется регулярная реабилитация: лечебная физкультура, массаж, растяжки, физиотерапия, корректировка питания и много технических приспособлений.

Держать руку на пульсе

С момента постановки диагноза Родион стал постоянным пациентом Научного исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева в Москве. Он приезжает сюда каждый год на плановое обследование. По словам Элен, врачи этого центра хорошо знакомы с миопатией Ульриха-Бетлема, комплексно подходят к диагностике и лечению всех проявлений заболевания, а еще учат родителей, как действовать при появлении тех или иных осложнений.

«Каждый, кто болен нашим заболеванием, ежегодно должен проходить диагностику и мониторинг. Особенно важно контролировать состояние мышц и костей, чтобы вовремя предупредить остеопороз и сколиоз. Сколиоз особенно опасен, потому что при нем неправильно развиваются лёгкие и формируется дыхательная недостаточность», — уточняет Элен.

Почему важна реабилитация

Многие годы, еще до постановки диагноза, семья Родиона занималась его реабилитацией. «Мы не знали сути проблемы и потеряли очень много времени, поэтому сейчас Родион уже не может ходить, — говорит Элен. — Мы также не знали, что ребенку-инвалиду положены бесплатные технические средства реабилитации, курсы занятий и путевки в санатории».

Теперь Родион вместе с мамой живет в станице Динской Краснодарского края, куда они приехали в прошлом году на реабилитацию и после заметных улучшений решили остаться. Здесь мальчик продолжает занятия лечебной физкультурой, его здоровье также поддерживают физиопроцедуры и ежедневный массаж.

«Наша задача не в том, чтобы улучшить состояние ребенка, а в том, чтобы предотвратить регресс, — поясняет Элен, — При этом заниматься короткими курсами по две недели не очень эффективно, важнее обучить родителей, чтобы они могли развивать ребенка постоянно. Но им тоже нужна помощь и поддержка».

В свободное от реабилитации время Родион учится во втором классе обычной школы, занимается английским и шахматами, любит читать. Общительный и очень развитый мальчик легко находит общий язык как с детьми, так и со взрослыми.

До пяти лет Родион мог ходить самостоятельно. Теперь он не ходит, поэтому много занимается на специальных тренажерах для поддержки здоровья мышц и костей.

Сообщество своих

Мама Родиона является активным представителем пациентского сообщества миопатии Ульриха-Бетлема. Неучтенных ребят с этими заболеваниями здесь называют «невидимками» и активно их ищут, чтобы внести в реестр.


Пациентский реестр по миопатии Ульриха-Бетлема формируется на базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, он крайне важен для изучения заболевания, разработки генной терапии и проведения клинических исследований. В реестре уже 150 человек с генетически подтвержденным диагнозом.


«В Европе такой препарат активно разрабатывают. Нашу когорту пациентов могут пригласить для участия в его клинических испытаниях, но их старт может затянуться, поэтому я возлагаю больше надежды на разработки отечественных ученых», — поясняет Элен.

Сообщество распространяет информационные брошюры для повышения осведомленности врачей и родителей, маршрутизирует семьи для постановки диагноза, разрабатывает протокол реабилитации пациентов совместно с НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева. Также для реализации проектов по улучшению жизни пациентов с нервно-мышечными заболеваниями Элен Клименко возглавила НКО «Ассоциация пациентов с нервно-мышечными заболеваниями», и эта организация скоро начнет работу.

Родион с мамой Элен.

Родителям, которые столкнулись с редким заболеванием ребенка, Элен рекомендует как можно быстрее принять ситуацию, не опускать руки и максимально быстро обращаться за помощью.


«В этот период особенно важна любая поддержка: родных, друзей, государства, — никогда не стоит от нее отказываться. Мы, родители из пациентского сообщества, всегда готовы поддержать морально, поделиться своим опытом и дать практические советы, как действовать дальше», — говорит Элен.


теги

Миопатия Бетлема
Врожденная мышечная дистрофия Ульриха
Истории пациентов