Миопатия Бетлема — одно из многих редких нервно-мышечных заболеваний, которые могут проявиться уже в детстве. Узнать его непросто: болезнь может скрываться за самыми разными нарушениями, среди которых недоразвитие суставов, кривошея, тугоподвижность рук и ног. Затем у ребенка меняется походка, он перестает самостоятельно ходить… Так проходит драгоценное время, пока не наступает точка невозврата. Когда диагноз становится известен, вернуть утраченные навыки чаще всего уже нельзя.

У маленького Родиона миопатию Бетлема диагностировали в возрасте пяти лет. Сегодня его мама Элен Клименко вместе с единомышленниками развивает Сообщество пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема и активно участвует в создании реестра людей с этим заболеванием. Однажды это поможет ученым разработать для него генную терапию.

Родион появился на свет в 2013 году в Донецке. После рождения он не задышал, и несколько дней пришлось провести в реанимации. Когда малыша выписали, казалось, что все налаживается, но облегчение было недолгим. Педиатр заметила у ребенка дисплазию тазобедренного сустава — недоразвитие связок, мышц, костей и сосудов тазобедренного сустава. С этого момента Родион вместе с мамой регулярно попадал в больницы и прошел сложный курс ортопедического лечения.

До девяти месяцев мальчик носил стремена Павлика — особый вид бандажа, который способствует развитию здоровых суставов. Дополнительно Родиону делали массаж и регулярно проверяли положение костей на рентгене.

В десять месяцев поставили шину Виленского — конструкцию, которая удерживает ноги ребенка в разведенном состоянии и фиксирует головки бедренных костей в тазовых впадинах. Это помогло окончательно победить дисплазию тазобедренных суставов.

Когда проблемы с суставами остались позади, годовалому Родиону впервые разрешили привставать на ножки. Но ходить он начал только в полтора года, при этом часто падал, поэтому во время прогулок мама всегда держала его за руку.

С рождения у ребенка была необъяснимая слабость. Одни специалисты вселяли надежду, что ребенок ее перерастет. Другие утверждали, что у него, скорее всего, проблемы с мышцами — неуточненная миопатия. Диагнозы предполагали разные, но ни один из них не подтвердился. Диагностическая одиссея затягивалась.

Поставить точку в поисках диагноза помогло генетическое тестирование. Генетик предложила семье сдать анализ на большую неврологическую панель (набор генов, которые связаны с различными заболеваниями). Это исследование показало поломку в гене, ассоциированном с миопатией Бетлема.

Дополнительный генетический анализ, секвенирование по Сэнгеру, подтвердил, что родители мальчика не являются носителями заболевания, оно появилось в результате случайной генетической поломки. Когда диагноз наконец стал известен, Родиону было уже пять лет.

Распространенность заболевания составляет 0,13 случая на 100 000 человек.

Основными симптомами заболевания являются врожденная кривошея, дисплазия тазобедренных суставов, тугоподвижность в локтевых и коленных суставах, пластичность пальцев, искривление позвоночника (гиперлордоз), нарушение ороговения кожи (кератоз). Виной всему — недостаток коллагена VI типа, белка, который составляет основу всей соединительной ткани: сухожилий, дермы и даже костей.

Лечение носит симптоматический и поддерживающий характер. Пациентам требуется регулярная реабилитация: лечебная физкультура, массаж, растяжки, физиотерапия, корректировка питания и много технических приспособлений.

С момента постановки диагноза Родион стал постоянным пациентом Научного исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева в Москве. Он приезжает сюда каждый год на плановое обследование. По словам Элен, врачи этого центра хорошо знакомы с миопатией Ульриха-Бетлема, комплексно подходят к диагностике и лечению всех проявлений заболевания, а еще учат родителей, как действовать при появлении тех или иных осложнений.

«Каждый, кто болен нашим заболеванием, ежегодно должен проходить диагностику и мониторинг. Особенно важно контролировать состояние мышц и костей, чтобы вовремя предупредить остеопороз и сколиоз. Сколиоз особенно опасен, потому что при нем неправильно развиваются лёгкие и формируется дыхательная недостаточность», — уточняет Элен.

Многие годы, еще до постановки диагноза, семья Родиона занималась его реабилитацией. «Мы не знали сути проблемы и потеряли очень много времени, поэтому сейчас Родион уже не может ходить, — говорит Элен. — Мы также не знали, что ребенку-инвалиду положены бесплатные технические средства реабилитации, курсы занятий и путевки в санатории».

Теперь Родион вместе с мамой живет в станице Динской Краснодарского края, куда они приехали в прошлом году на реабилитацию и после заметных улучшений решили остаться. Здесь мальчик продолжает занятия лечебной физкультурой, его здоровье также поддерживают физиопроцедуры и ежедневный массаж.

«Наша задача не в том, чтобы улучшить состояние ребенка, а в том, чтобы предотвратить регресс, — поясняет Элен, — При этом заниматься короткими курсами по две недели не очень эффективно, важнее обучить родителей, чтобы они могли развивать ребенка постоянно. Но им тоже нужна помощь и поддержка».

В свободное от реабилитации время Родион учится во втором классе обычной школы, занимается английским и шахматами, любит читать. Общительный и очень развитый мальчик легко находит общий язык как с детьми, так и со взрослыми.

Мама Родиона является активным представителем пациентского сообщества миопатии Ульриха-Бетлема. Неучтенных ребят с этими заболеваниями здесь называют «невидимками» и активно их ищут, чтобы внести в реестр.

«В Европе такой препарат активно разрабатывают. Нашу когорту пациентов могут пригласить для участия в его клинических испытаниях, но их старт может затянуться, поэтому я возлагаю больше надежды на разработки отечественных ученых», — поясняет Элен.

Сообщество распространяет информационные брошюры для повышения осведомленности врачей и родителей, маршрутизирует семьи для постановки диагноза, разрабатывает протокол реабилитации пациентов совместно с НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева. Также для реализации проектов по улучшению жизни пациентов с нервно-мышечными заболеваниями Элен Клименко возглавила НКО «Ассоциация пациентов с нервно-мышечными заболеваниями», и эта организация скоро начнет работу.

Родителям, которые столкнулись с редким заболеванием ребенка, Элен рекомендует как можно быстрее принять ситуацию, не опускать руки и максимально быстро обращаться за помощью.