Ученые Казанского федерального университета создали лекарство для лечения метахроматической лейкодистрофии
Два генных препарата уже запатентованы и проходят дополнительные исследования.
Специалисты научно-исследовательской лаборатории «Генные и клеточные технологии» Казанского федерального университета разработали генный и генно-клеточный препараты для лечения метахроматической лейкодистрофии.
Метахроматическая лейкодистрофия — редкое (орфанное) заболевание, вызывающее нарушение двигательных и когнитивных функций. Причина болезни — генетическая поломка, приводящая к дефициту фермента арилсульфатазы, который участвует в расщеплении жиров (липидов). Метахроматическая лейкодистрофия диагностируется у одного из 50-70 тысяч новорожденных. На данный момент эффективного лечения этого заболевания не существует.
Используя современные методы генной и клеточной инженерии, ученые НИЛ «Генные и клеточные технологии» смогли разработать препараты на основе аденоассоциированных вирусов, в геном которых встроен недостающий ген. Попадая в клетку, препарат запускает новую генетическую программу, в результате чего дефицит фермента в нервной системе восстанавливается и нейродегенерация прекращается. Препараты прошли пилотные доклинические испытания, подтвердившие их безопасность и функциональность. Разработку уже запатентовали в России.
В настоящее время проводятся дополнительные исследования эффективности новых лекарств и способов их применения. В планах КФУ — создание пилотного производства данных препаратов и проведение полномасштабных доклинических и клинических исследований.
Ученые КФУ также разрабатывают генные препараты для лечения других орфанных заболеваний, среди которых болезнь Тея-Сакса, болезнь Сандхоффа, ламеллярный ихтиоз, боковой амиотрофический склероз. Эти заболевания на сегодняшний день считаются неизлечимыми. Существующие методы лечения являются симптоматическими и не устраняют основную причину заболевания.
похожие статьи
В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа
Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.
Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии
К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.
Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной
Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.
Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни
Учёные впервые вылечили редкое иммунное заболевание с помощью «редактора ДНК»
Одобрен новый препарат против миастении гравис
В США одобрили первую генотерапию для пациентов с тяжёлой формой буллёзного эпидермолиза
Препарат начнут применять в третьем квартале 2025 года.
Генная терапия снизила уровень «плохого» холестерина у пациентов с редким заболеванием