Специалисты научно-исследовательской лаборатории «Генные и клеточные технологии» Казанского федерального университета разработали генный и генно-клеточный препараты для лечения метахроматической лейкодистрофии.

Метахроматическая лейкодистрофия — редкое (орфанное) заболевание, вызывающее нарушение двигательных и когнитивных функций. Причина болезни — генетическая поломка, приводящая к дефициту фермента арилсульфатазы, который участвует в расщеплении жиров (липидов). Метахроматическая лейкодистрофия диагностируется у одного из 50-70 тысяч новорожденных. На данный момент эффективного лечения этого заболевания не существует.

Используя современные методы генной и клеточной инженерии, ученые НИЛ «Генные и клеточные технологии» смогли разработать препараты на основе аденоассоциированных вирусов, в геном которых встроен недостающий ген. Попадая в клетку, препарат запускает новую генетическую программу, в результате чего дефицит фермента в нервной системе восстанавливается и нейродегенерация прекращается. Препараты прошли пилотные доклинические испытания, подтвердившие их безопасность и функциональность. Разработку уже запатентовали в России.

В настоящее время проводятся дополнительные исследования эффективности новых лекарств и способов их применения. В планах КФУ — создание пилотного производства данных препаратов и проведение полномасштабных доклинических и клинических исследований.

Ученые КФУ также разрабатывают генные препараты для лечения других орфанных заболеваний, среди которых болезнь Тея-Сакса, болезнь Сандхоффа, ламеллярный ихтиоз, боковой амиотрофический склероз. Эти заболевания на сегодняшний день считаются неизлечимыми. Существующие методы лечения являются симптоматическими и не устраняют основную причину заболевания.