Маленькой Фаине из Санкт-Петербурга два года. Она никогда не сидит на месте: бегает, прыгает, весело играет с сестрой и родителями. О ее редком диагнозе — синдроме Штурге-Вебера — напоминает только большое бордовое пятно на лице. Но мама девочки Наталья знает: нужно беречься, как поведет себя болезнь в дальнейшем — неизвестно.

На шестой-седьмой неделе беременности, когда у ребенка формируется сосудистая система, у Натальи случилось кровотечение. В больнице состояние женщины стабилизировали, и до девятого месяца все было хорошо, пока не начался гестационный сахарный диабет. Справиться с ним помогла инсулинотерапия.

До встречи с Фаиной оставалось совсем чуть-чуть, и казалось, что неожиданностей уже не будет. Но вышло ровно наоборот: родившаяся в срок малышка весила 4 килограмма 150 граммов, а на лбу у нее светилось огромное багровое пятно. Оно затрагивало нос, глаз, почти всю правую сторону головы и уходило к затылку.

«Я не понимала, что это такое, и очень испугалось. Ребёнок был крупным, я подумала, что ее могло придавить в родах. Но акушерка успокоила: если бы малышка пострадала, спустя пару часов появился бы синяк. Кто-то из врачей сразу предположил синдром Штурге-Вебера», — вспоминает Наталья.

Ангиомы на коже при синдроме Штурге-Вебера имеют вид «пылающего» пятна и обычно заметны уже при рождении. Их также называют «пятном от вина» или «поцелуем ангела».

Обычно синдром также сопровождается глаукомой — заболеванием глаз, при котором из-за повышенного внутриглазного давления разрушаются клетки сетчатки и происходит постепенное ухудшение зрения вплоть до полной слепоты.

У 83% людей с синдромом Штурге-Вебера случаются судороги, которые начинаются уже раннем детстве. Их появление вызвано отложениями кальция в местах сосудистых аномалий. Еще одним проявлением заболевания могут стать когнитивные нарушения: в некоторых случаях у больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новую информацию, что осложняет обучение. Нарушения психики и интеллекта, особенно памяти, нарастают по мере учащения судорог. Источник Басинский, В. А., Горбунова, Э. А., Невгень, Д. В. (2010). О синдроме Штурге-Вебера. Журнал Гродненского государственного медицинского университета, (1 (29)), 103-104.

После рождения багровое пятно на лице Фаины выглядело пугающе. При синдроме Штурге-Вебера, как правило, либо правая, либо левая половина лица ребенка поражена ангиоматозом. У Фаины оказался более редкий случай — ангиома покрывает лоб, нос и глаз.

Девочку осмотрела комиссия врачей, в том числе дерматолог, хирург, невролог. Ей провели ультразвуковое исследование мозга и глазных яблок. Наталью предупредили: если не будет судорог, обследование нужно будет планово повторить. К сожалению, первый приступ эпилепсии случился уже через несколько дней.

«Я знала, что судороги могут начаться в течение первого года, и приступ нужно обязательно записать на видео, но не думала, что это произойдет так рано — на шестнадцатые сутки, когда мы только приехали из роддома домой», — рассказывает Наталья.

Мама укладывала малышку спать и заметила, что у нее дергаются рука и нога с одной стороны. Фаина уснула, но через десять минут начала плакать, выгибать спину, закидывать голову назад. На скорой девочку отвезли в больницу. Она провела в реанимации пять дней, где получала противосудорожный препарат. 

А еще врачи за это время выяснили, что причиной судорог может быть не синдром Штурге-Вебера, а тяжелое воспаление головного мозга и оболочек — менингоэнцефалит, вызванный вирусом герпеса. Началось длительное лечение. В течение месяца Фаине круглосуточно вводили несколько антибактериальных препаратов.

«Мы жили, привязанные к кровати трубкой. Иглу приходилось постоянно перекалывать, как и центральный катетер, она не держалась ни в руке, ни в ноге, потому что у детей с синдромом Штурге-Вебера проблемы с венами. Фаина была вся исколотая. Мучение продолжалось ежедневно», — вспоминает Наталья.

Через месяц интенсивного лечения Фаину выписали. Девочка оказалась дома, хотя была очень слабой и почти не двигалась до пяти месяцев. Врачи воздерживались от прогнозов.
Невролог-эпилептолог и окулист взяли ребенка на учет. Регулярные энцефалограммы до полугода оставляли желать лучшего, а в четыре месяца на МРТ головного мозга у Фаины нашли ангиому в височной области, а также изменения в оболочках мозга, которые свойственны синдрому Штурге-Вебера.
«Все дети с этим синдромом очень разные. У некоторых только пятно без неврологических нарушений. У других пятно и глаукома. У третьих ангиома, задержка развития и тяжелая эпилепсия. В группе заболевания в социальной сети около двухсот семей, у большинства детей нарушения очень серьезные и тяжелые. У Фаины нет серьезной задержки развития, поэтому инвалидность ей не полагается», — рассказывает Наталья.

Сегодня Фаине два года. Она развивается по возрасту и ни в чем не отстает от сверстников. С осени девочка ходит в детский сад, правда, болеет почти каждый месяц — таковы последствия перенесенного менингоэнцефалита, который сильно испортил ей иммунитет.

Из-за редкого диагноза Фаине нужно как можно меньше находиться под солнцем и беречься от перегрева, так как высокие температуры провоцируют приступы и рост образования. А еще категореченски запрещен спорт и прием витамина D, так как из-за него количество кальцификатов в органах может увеличиться.

В прошлом году девочке повторили МРТ головы. Височная ангиома, которая могла провоцировать приступы, исчезла, но появилось больше других изменений, также связанных с синдромом Штурге-Вебера.

«Непонятно, как болезнь будет развиваться дальше, поэтому всю жизнь нужно соблюдать ограничения: беречь голову от ударов, не заниматься танцами, фигурным катанием, плаванием. Случается, что приступы возвращаются в более позднем возрасте. Их может спровоцировать любая простуда или аллергия», — говорит Наталья.

На необычную внешность Фаины часто обращают внимание на улице. По словам мамы, люди постоянно подходят и спрашивают, где ребенок так сильно ударился или зачем расчесал лицо. К сожалению, о синдроме Штурге-Вебера знают единицы. Иногда пятно выглядит ярко бордовым, иногда — бледно розовым. Его можно удалить лазером, но это болезненная и неприятная процедура, а ее эффект недолговечен.