Когда боль играет не по правилам: как болезнь Фабри изменила маршрут одной семьи

Второй год подряд Михаил Кузнецов с супругой садится за руль автомобиля и едет тысячи километров. Куда и зачем — об этом написано на ярком баннере, который наклеен на машину: автопробег в поддержку редких пациентов. Его проводит межрегиональная общественная организация «Дорога к жизни». От Уфы до Улан-Удэ и обратно, в пути — три недели, с остановкой в значимых городах для проведения круглый столов и важных встреч с рассказом о том, что такое редкие заболевания и в особенности болезнь Фабри. О ней Михаил знает не понаслышке: болеют и сын, и жена. Сегодня каждый из них получает лечение, но путь к нему был долгим и полным неизвестности.

Сыну Михаила было восемь лет, когда он впервые пошел на тренировку по футболу. Радость от первого занятия сменилась странными жалобами: жжение в пальцах рук и ног.

«Мы тогда думали: может, просто перенапрягся. Но боль не уходила и усиливалась. Особенно — летом, на жаре. Доходило до того, что сын сворачивался калачиком и не мог пошевелиться — настолько ему было больно», — вспоминает Михаил.

Врачи долго не могли найти причину недуга. Ставили разные диагнозы: то ревматоидный артрит, то болезнь Рейно. По анализам всё было в норме, но состояние ребёнка ухудшалось. Потом на теле начали появляться красновато-коричневые высыпания — ангиокератомы. Болезнь оставляла на теле следы, но всё равно оставалась невидимой для системы.

Решающий поворот произошел благодаря случаю. Знакомая Михаила, детский врач, вернулась с конференции в Москве и впервые озвучила подозрение: болезнь Фабри. Назначили генетическое исследование, и результат подтвердил редкий диагноз. Дополнительно взяли кровь и у других членов семьи — так выяснилось, что жена Михаила, Галина, тоже больна, но у нее симптомы проявились значительно позже.

Болезнь Фабри — наследственное редкое заболевание, связанное с недостаточностью фермента альфа-галактозидазы A. Из-за этого в организме накапливаются вредные вещества, которые поражают сосуды, сердце, почки, нервную систему. Болезнь опасна своим «медленным» течением: долгое время её симптомы остаются неспецифическими — боли, слабость, кожные проявления. Однако без лечения она может привести к инфаркту и инсульту, почечной недостаточности, инвалидизации и даже смерти.

Распространённость заболевания — от 1:40 000 до 1:117 000, при этом чаще и тяжелее болеют мужчины, поскольку заболевание сцеплено с Х-хромосомой. У женщин оно может проявиться позже — иногда только после 40 лет.

В России тестирование новорожденных на болезнь Фабри не проводится, однако с 2024 года в нашей стране реализуется проект кардиологического скрининга для диагностики болезни Фабри у взрослых, он инициирован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова в сотрудничестве с компанией «Петровакс» и охватывает все регионы страны. В 2024 году благодаря проекту были выявлены 80 пациентов из разных регионов России. Этот скрининг рекомендуется проходить людям старше 30 лет с подтвержденной гипертрофической кардиомиопатией и гипертрофией левого желудочка, нейропатическими болями, ангиокератомами, нарушением потоотделения.

Для лечения болезни Фабри сегодня в России доступны два зарубежных препарата ферментозаместительной терапии: агалсидаза альфа (Ирландия) и агалсидаза бета (Нидерланды). В ближайшее время планируется выведение на рынок четвертого, отечественного препарата — агалсидазы бета, производство которого впервые локализовали в России.

Читайте также: Болезнь Фабри: как редкий наследственный недуг прячется годами, повреждая сердце

Больше десяти лет сын Михаила оставался без лечения. «Без терапии у большинства мужчин с Фабри к 30 годам развиваются серьезные проблемы с почками, из-за чего они вынуждены жить на диализе или ждать пересадки. Без терапии средняя продолжительность жизни у человека с болезнью Фабри — не больше 50 лет», — говорит Михаил.

На тот момент болезнь Фабри не входила в список федеральных программ. Михаил с командой начал писать письма в разные инстанции, добиваться лечения. В 2011 году болезнь включили в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. По словам Михаила, это значительно облегчило доступ пациентов к препарату. Независимо от региона проживания они могут получать инфузии фермента каждые две недели.

Именно в 2011 году в Уфе прошёл первый флешмоб, посвящённый редким заболеваниям. Михаил и его соратники запустили в небо фонарики — как знак поддержки тех, кто в одиночестве борется за своё право на жизнь. Так родилась организация «Дорога к жизни».

С тех пор она помогает редким пациентам не только с болезнью Фабри, но и с другими нозологиями. Конгрессы, школы, юридические консультации, психологическая поддержка, филиалы по всей стране — от Улан-Удэ до Дагестана. Организация входит в международную сеть Fabry International Network и европейские объединения.

***

Уважаемые врачи и семьи, столкнувшиеся с болезнью Фабри! 

Рекомендуем вам связаться с МОО «Дорога к жизни».

Тел. +7 927 965-40-43 (Михаил Кузнецов)

Читайте также: Новый препарат против болезни Фабри вызывает меньше нежелательных явлений, чем предыдущая заместительная терапия