Детство на паузе: как синдром MELAS забирает у детей силу и зрение

18-летний Саша берет ложку и медленно подцепляет из тарелки омлет с помидорами. Ложка как при замедленной съемке отправляется в рот. Летят секунды. Саша любит омлет, но ест его предельно долго — полтора часа, быстрее не может. Нет сил. А еще недавно все было по-другому: мальчик гонял по деревенским дорогам на мопеде, делал крутые повороты и лихо набирал скорость. Все изменилось, когда редкая генетическая болезнь, синдром MELAS, проснулась и дала о себе знать. Сначала Сашу как будто выключили. Он замирал, слова рассыпались. А потом стало хуже — начались судороги, пропало зрение…

Синдром MELAS — малоизученное митохондриальное заболевание, при котором клетки организма голодают от нехватки энергии. По статистике, болезнь поражает одного человека из 15-20 тысяч. У пятиклассницы Дильназ из Казахстана тот же диагноз, но дебютировала болезнь намного раньше. Мы поговорили с семьями этих ребят о самых непростых моментах в лечении и выяснили, что может помочь.

При синдроме MELAS в первую очередь страдают митохондрии — крошечные элементы внутри клеток, которые вырабатывают энергию. Когда эти структуры работают неправильно, страдают в первую очередь те органы, которым нужно больше всего энергии: мозг, мышцы, сердце.

Название болезни расшифровывается как митохондриальная энцефаломиопатия с лактацидозом и инсультоподобными эпизодами (по-английски MELAS: Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes). За этими сложными терминами — реальные и тяжёлые симптомы: внезапные приступы, похожие на инсульт, судороги, мигрени, прогрессирующая мышечная слабость, потеря зрения или слуха.

Первые признаки MELAS часто появляются в детстве или подростковом возрасте. Но даже врачи не всегда сразу распознают болезнь. Причина в редкости диагноза и сложности его подтверждения. Анализы крови и МРТ головного мозга могут не показать ничего необычного. Часто диагноз ставится только после генетических тестов.

Синдром MELAS неизлечим, но поддерживающая терапия помогает замедлить прогрессирование болезни. Пациентам подбирают специальные витамины и добавки, корректируют питание, назначают противоэпилептические препараты. Также важны реабилитация, работа с физиотерапевтами, поддержка родителей и психологов.

Дильназ живёт с родителями в Петропавловске (Казахстан). Ей 11 лет. Диагноз «синдром MELAS» ей поставили в школьном возрасте. Мама девочки Зауре рассказывает: «Дильназ родилась от второй беременности, развивалась по нормам — рано пошла, рано заговорила. Была очень активной: художественная школа, балет с пяти лет, английский. Её рисунки даже выставлялись в Москве. Мы всегда старались развивать её, поддерживать интерес к жизни. Расписание было плотным, и всё получалось».

Когда Дильназ было шесть, семья поехала отдыхать на природу. Поставили палатки, приготовили еду на костре, а перед сном долго смотрели на звездное небо и его отражение в озере. Дильназ была так рада, что не могла уснуть всю ночь. Утром же началось странное — стала дрожать правая рука. Родители подхватили ребенка и помчались в ближайшую больницу. Там их успокоили: анализы в норме, возможно, девочка просто перегрелась накануне. Но в тот же день она начала падать, будто кто-то подставлял подножку.

Дильназ госпитализировали, но поставить диагноз так и не смогли. Осенью она пошла в школу. И снова начались вздрагивания: на этот раз дергалась не только рука, но и голова. Эпилептологи несколько раз меняли препарат, так временно удалось купировать синдромы. Но Зауре знала — нужно искать причину. Для этого семья сдала в Москве несколько генетических анализов.

После окончания четвертого класса в начале летних каникул Дильназ внезапно пожаловалась на сильную головную боль, много плакала, измученная уснула, а когда проснулась, закричала: «Включите свет. Мама, я не вижу тебя!» Но в комнате горел свет. Дильназ внезапно потеряла зрение.

Чтобы выяснить причину болезни, семья решилась на благотворительный сбор и поездку в турецкую клинику. Так в августе прошлого года от турецких врачей родители Дильназ узнали диагноз дочери «синдром MELAS», который подтвердился и генетическим тестом.

Тогда Дильназ ещё могла ходить, но быстро уставала. Ее перевели на домашнее обучение, назначили метаболическую терапию. Но через два месяца случилось новое обострение — сильные головные боли, судороги. Противоэпилептические препараты не помогали, ребенка трясло, боли не проходили. МРТ показало новый инсульт — в теменной зоне. Девочка перестала сидеть, стоять, есть, очень похудела. Это был третий месяц в больнице. Санавиацией ее перевезли в Астану, поменяли препарат, чтобы уменьшить судороги, но купировать их полностью так и не удалось.

Сейчас мама перевела Дильназ на белковые смеси, высокожировое питание, продукты из козьего молока. Вес девочки немного пошёл вверх. Она может сидеть, вставать, делать несколько шагов. Но каждый раз, когда силы покидают, спрашивает: «Когда я снова начну ходить?»

«Когда нам поставили диагноз, это был шок. Но Дильназ всегда поддерживает нас: “Не переживайте, я выздоровею. Всё будет хорошо!” У неё очень много внутренних сил. Она борется, и мы вместе с ней», — говорит Зауре.

Когда у ребёнка нет диагноза, но что-то идёт не так — самое страшное не болезнь, а неизвестность. В этой неизвестности семья Саши из Кемеровской области жила несколько лет.

Мальчик рос обычным, активным ребёнком. Только с 12 лет начал отставать в росте от сверстников. Сначала это не казалось чем-то серьёзным. Врачи говорили — особенности развития, начнёт расти позже. Но с каждым годом разница становилась заметнее.

В девятом классе учитель физкультуры однажды прямо сказал матери:

— Да он у вас больной!

Саша не мог отбивать баскетбольный мяч. Худенький, невысокий, он не дотягивал до требований тренера. Это стало отправной точкой: Наталья повела сына по врачам. Невролог, гастроэнтеролог, эндокринолог — все разводили руками. Анализы были в норме, рекомендация только одна — ждать.

Потом начались головные боли. На МРТ появились изменения в головном мозге, но и на них не обратили внимания. Поставили вегето-сосудистую дистонию и отпустили домой.

Около месяца мальчик провёл в неврологическом отделении без диагноза. Лишь телемедицинская консультация с московскими врачами и расширенное генетическое тестирование позволили выявить причину: мутация в гене MT-ND5 указывала на синдром MELAS.

Наталья, мама Саши, не поверила: «Я подумала — ошибка. Мы вернулись к обычной жизни. Но спустя два месяца на отдыхе приступ повторился, мы срочно выехали в ближайшую больницу Горно-Алтайска». Там не было МРТ и невролога, но был потрясающий персонал. За три дня Сашу стабилизировали и отправили домой.

А судороги не прекращались. Мальчик не вылезал из больниц. К этому времени он уже плохо ходил, едва говорил, не мог писать. Голова болела постоянно. А сил не было даже поесть. Из-за этого обычный завтрак растягивался на полтора часа. Саша все делал долго и медленно. Тогда семья самостоятельно улетела в Москву.

«Благодаря московским врачам мы узнали, что наши противоэпилептические препараты были выбраны неправильно, они не помогали, наоборот — из-за них падал натрий, нарушался водно-солевой баланс, состояние ухудшалось», — рассказывает Наталья.

Она начала собирать знания сама. Изучала всё про митохондриальный метаболизм, сравнивала схемы, искала решения: «Я вывела для себя среднее арифметическое из той митохондриальной терапии, что нам назначали разные врачи. Так и лечимся — интуитивно, но Саше стало лучше».

Через интернет Наталья нашла других родителей особенных детей, они посоветовали обратиться к превентивным врачам, которые смотрят не на отдельную проблему, а на состояние всего организма. Они подсказали: у Саши совершенно не усваиваются белки и жиры, страдают печень и почки, нарушено пищеварение. Посоветовали ферментные препараты, аминокислотные коктейли, поддержку кишечника. А потом Наталья узнала, что могут помочь стволовые клетки: «Я долго искала, где это делают. Нашла центр в Москве, прошли терапию. И стало легче». Но зрение, которое мальчик утратил из-за болезни, еще не восстановилось.

Сегодня он видит только силуэты. Эта перемена стала самой радикальной — пришлось отказаться от компьютерных игр и учебы (Саша учился на системного администратора), даже в наушниках сидеть нельзя, поэтому с друзьями по интернету мальчик не общается.

«Нам, родителям таких детей, очень тяжело. Нет чётких протоколов, никто не знает, как вести наших детей. Врачи смотрят на нас и не понимают, что делать, поэтому мы, мамы, сами учим биохимию. Мы не можем полагаться только на стандартные схемы. Нам очень нужен человек, который бы действительно разобрался в тонкостях митохондриального обмена и смог точно, индивидуально назначить лечение. А потом — корректировать его по ходу. И, конечно, мы ждем, когда появятся генные препараты, над которыми уже работают учёные», — говорит Наталья.

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с заболеванием синдром MELAS и хотели бы связаться с родителями наших героев, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.