Тишина на двоих: как живут двойняшки из Якутии с редкой мутацией в гене CAMSAP2

Особенным двойняшкам из Якутска, Валерии и Алексею, уже четыре года.

Лёша не может говорить, но общается по карточкам, Лера же не понимает простых слов и боится людей. Причина их общего недуга — редкая и малоизученная генетическая мутация, о которой в России почти ничего неизвестно.

На маленьком столике в простой якутской квартире разложены карточки с буквами. Лёша внимательно слушает маму:

— Найди А.

Мальчик уверенно подаёт нужную букву. Потом — Г, Е, К... Он всё понимает, хотя не может произнести ни слова, ни звука, поэтому только улыбается глазами, когда мама его хвалит. Он любит похвалу. Мария называет его «не по годам сообразительным».

Рядом сидит его сестра Лера. Та же стопка карточек. Но вместо поиска нужной буквы — карточки попадают в рот. Лере интересно попробовать все подряд: буквы, игрушки, салфетки. Однажды не усмотрели, и она проглотила крестик. Вынуть его из горла оказалось той еще задачей для родителей.

21 августа 2020 года Мария и Алексей стали родителями мальчика и девочки. Дети родились чуть раньше срока, на 35-й неделе, но крепкими и с хорошим весом: Лера — 2870 грамм, Леша — 2640. Первые дни в роддоме прошли спокойно, если не считать небольшой желтухи новорождённых. Врачи уверяли: ребята здоровы.

Мария вспоминает: «Нам казалось, что всё хорошо. Я не могла ими налюбоваться». Никаких тревожных диагнозов в выписке не значилось. Проблемы стали заметны лишь в 7–8 месяцев. К этому времени Лёша уже уверенно переворачивался и сидел, а Лера не держала спину. Врачи успокаивали: недоношенные дети часто догоняют сверстников позже. Но интуиция подсказывала Марии — что-то не так.

Первые обследования ничего не показали: внешне дети выглядели абсолютно нормально, без каких-либо признаков генетических нарушений. Когда Лёше исполнился год, он сделал свои первые шаги. А Лера всё ещё не могла уверенно сидеть.

В полтора года двойняшек госпитализировали в медицинский центр. Там им впервые поставили диагноз: детский церебральный паралич (ДЦП). Особенно тяжёлым было состояние Леры. У неё выявили проблемы с кишечником, деформацию грудной клетки, а также эпиактивность мозга.

Началась долгая и тяжёлая реабилитация. За три года семья объехала девять крупных городов России: Челябинск, Томск, Новосибирск, Москву и другие.

Лера тяжело переносила занятия. Сквозь слёзы и боль она училась вставать на ноги. В Челябинске сделала свои первые неуверенные шаги. В Томске походка стала чуть увереннее, но осталась шаткой и нестабильной. До сих пор девочка не понимает, что такое ступеньки, и не может подниматься и спускаться по лестнице. Бегает резко и непредсказуемо, будто вот-вот упадет, только держи.

Сначала Мария очень сомневалась в диагнозе, но потом узнала, что у ДЦП бывают разные формы. Впрочем, якутский врач-генетик поддержала женщину: симптомы Леры были слишком подозрительными, девочке решили провести развернутое генетическое тестирование. Так нашли мутацию в гене CAMSAP2.

Чуть позже на наличие этой мутации проверили всю семью, выяснилось, что болезнь дети унаследовали от отца, у которого она протекает бессимптомно, а он, вероятно, получил дефект от прабабушки по материнской линии — она умерла от рака кишечника.

Генетик объяснил Марии, что заболевание связано с нестабильностью клеток и может долгое время «спать», но в определённых условиях активироваться, поэтому нужно обследоваться у онкологов и быть особенно осторожными в приеме лекарств, чтобы не спровоцировать появление и рост опухоли.

Лера и Леша очень похожи внешне: у обоих колоритный восточный разрез глаз, аккуратный носик-пуговкой, тонкие губы. Но на этом, пожалуй, сходства и заканчиваются. Лёша обожает книги и пазлы, изучает планеты. Любит слушать сказки и всегда убирает за собой игрушки в государственном детском саду, где с ним занимается психолог и логопед. Обычно он мягкий и сосредоточенный мальчик, но если вспылит — берегись.

Лера — спокойная, отстранённая. Она часто плачет и просится на руки к маме, плохо переносит новые места, боится машин и чужих людей, хотя уже второй год ходит в частный садик для детей с тяжёлыми нарушениями. Группы там небольшие, всего 3-4 ребенка, основная задача воспитателей — уход и присмотр.

Пищевые привычки у обоих детей тоже разные и необычные: Лера не жуёт, а глотает еду, выбирает только мягкие продукты — картофельное пюре, мелко нарезанные макароны. Лёша не переносит приправы, рис и гречку.

Мария изучает зарубежные исследования, общается в родительских чатах, но пока аналогичных случаев в России найти не удалось. Впереди у семьи новые обследования — у генетиков, онкологов, неврологов, новые реабилитации. Страх перед неизвестностью не покидает, но Мария смотрит вперёд с твёрдой решимостью: «Я живу без родителей с десяти лет. Всё трезво принимаю. Да, страшно. Но мы будем искать выход».

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с мутацией в гене CAMSAP2 и хотели бы связаться с Марией, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.