«Тут пахнет генетикой»: история восьмилетней Эмилии с болезнью кленового сиропа

На кухне, где тихо гудит блендер, Бетие аккуратно переливает густое пюре в пластиковую миску, сверяясь с таблицами и методичкой: каждый грамм, каждый миллилитр здесь имеют значение, ведь ошибка даже в мелочи может ухудшить состояние дочери. Тщательно перемешав, она выносит еду в соседнюю комнату, где на светлом пледе у окна лежит Эмилия — её восьмилетняя дочь. Девочка не может сидеть, ходить и есть самостоятельно, у нее редкое наследственное заболевание обмена веществ — лейциноз, также известный как болезнь кленового сиропа, с которым семья учится жить уже не первый год.

Беременность Бетие протекала спокойно, скрининги не вызывали тревоги. В срок в 2016 году, в небольшом крымском городе Белогорске она родила здоровую, как казалось, девочку. Эмилия появилась на свет с высоким баллом по шкале Апгар и громко закричала сразу после рождения. Однако уже в первые дни жизни она вела себя беспокойно и часто плакала. Врачи успокаивали: вероятно, не хватает грудного молока, и порекомендовали докармливать смесью.

На восьмой день после рождения состояние Эмилии резко ухудшилось: она стала вялой, перестала есть, с поверхностным дыханием ее госпитализировали в реанимацию. Врачи не могли понять, что происходит, и вскоре девочку санавиацией перевезли в Симферополь. Там состояние малышки удалось временно стабилизировать, но диагноз поставили общий, без дополнительных исследований — ишемия головного мозга, после чего девочку выписали домой.

Эмилия росла и развивалась медленно, сильно отставала от возрастных норм: не держала голову и почти не реагировала на окружающих. Родители снова начали обращаться к врачам, но в Белогорске поставили предварительный диагноз — детский церебральный паралич и не предложили расширенного обследования.

Во время очередного приёма врач-невролог внезапно спросила, не замечала ли мама специфического запаха от ребёнка. Бетие, растерянная, ответила: нет, ведь это её дочь, ей казалось, что так пахнут все младенцы. Однако врач уточнила: запах сладковатый, похожий на кленовый сироп, и с уверенностью добавила: «Тут пахнет генетикой».

Так семья впервые услышала о возможном генетическом нарушении обмена веществ и получила направление на консультацию к врачу-генетику. В рамках обследования был составлен список предполагаемых диагнозов — редких, малораспространённых, незнакомых — среди которых значился и лейциноз. Результаты всех анализов приходили поочередно, один за другим, все были отрицательными. Все, кроме последнего. Это был лейциноз.

Лейциноз или болезнь «кленового сиропа» — тяжёлое наследственное заболевание, при котором организм не способен расщеплять определённые аминокислоты: лейцин, изолейцин и валин. При их накоплении в организме развиваются тяжёлые интоксикации, особенно опасные для центральной нервной системы. Название заболевание получило из-за характерного сладкого запаха тела и мочи больного, напоминающего кленовый сироп.

У Эмилии диагностировали так называемый тиамин-зависимый тип лейциноза. При назначении высоких доз витамина В1 (тиамина) показатели лейцина в крови начали снижаться, что стало важной диагностической подсказкой. Девочке назначили комплексную терапию, в том числе левокарнитин, подобрали диету, и началось самое трудное — борьба за каждое улучшение.

В Москве Эмилии провели МРТ-исследование и сняли электроэнцефалограмму. Исследования показали, насколько сильно заболевание повлияло на мозг. Почти год, прошедший без лечения, оказался решающим: необратимые изменения сформировали тяжёлую неврологическую картину.

По словам Бетие, из-за позднего диагноза ребёнок долго получал обычные смеси, в которых содержались те самые аминокислоты, ставшие ядом для её организма. Именно поэтому у Эмилии сегодня выраженная умственная и двигательная задержка развития. Она не держит голову, не сидит, не ходит и не говорит. У девочки отсутствует зрение в привычном понимании — она лишь улавливает свет и тени, различает крупные объекты, но зато остро реагирует на звуки и голоса близких людей, узнаёт каждого по интонации, по движению, по тембру.

Музыка — её особая радость. Эмилия по-своему поёт, ритмично качает головой, кивает в знак «да» и «нет», умеет выражать эмоции без слов. Если человек ей неприятен — она закрывает лицо руками, если не хочет брать игрушку — прячет ладони, а когда слышит знакомую песню, на лице мгновенно расплывается улыбка.

Каждый день в этой семье — это непростой график, режим и строгая система питания. Пища рассчитывается с точностью до грамма, с учётом белков, калорий и содержания лейцина. Всё, что ест Эмилия, проходит через кухонные весы и превращается в пюре. Кормить девочку нужно строго каждые три часа без перерывов. Мама уже знает её вкусы наизусть, и если, например, кабачок попадается на стол третий день подряд, дочь сразу откажется. Тогда Бетие прибегает к хитростям — добавляет кабачок в яблочное пюре или смешивает с другими овощами, лишь бы Эмилия получила необходимые нутриенты.

В периоды так называемых метаболических кризов состояние девочки резко ухудшается — она становится вялой, отказывается от еды, появляется рвота. Иногда удаётся справиться дома: Бетие поит дочь каждые 15 минут водой, боржоми, раствором глюкозы. Но чаще приходится ехать в больницу, где каждый раз приходится объяснять врачам, что это не отравление и не вирус, а метаболическое расстройство. Мама всегда берёт с собой документы, выписки, памятки, чтобы избежать госпитализации в инфекционное отделение, которое в её случае противопоказано.

После рождения Эмилии в семье появилось ещё трое детей — два мальчика и девочка. Все родились после прохождения пренатальной диагностики: девочка здорова, мальчики — бессимптомные носители мутации. С раннего возраста дети знают, что у их сестры особые потребности, и искренне включаются в заботу о ней. Они приносят ей игрушки, закрывают дверь, когда Эмилии нужно тишина, успокаивают, если она плачет, и внимательно следят за ее состоянием на прогулках.

У каждого в этой семье — своя роль, и вместе они живут как одна сплоченная команда, поддерживая и оберегая друг друга. Эмилия любит поездки, но быстро устает от шума, поэтому дома у нее отдельная комната, где можно отдохнуть в тишине. Дети понимают это, позволяя ей побыть одной. Пять минут, и она уже снова в хорошем расположении духа: поет любимые напевы.

После рождения особенной Эмилии жизнь семьи изменилась полностью: теперь в ней — постоянные поездки в Москву, массажи, бассейн, диетологи, врачебные консультации и, главное, ежедневная адаптация к условиям болезни. Но главное, что повторяет Бетие снова и снова — не бояться. Принять своего ребёнка таким, какой он есть, научиться понимать заболевание, разобраться в терапии и найти тех, кто уже прошёл этот путь.

Читайте также: Генная терапия вместо диеты: ученые нашли способ вылечить болезнь кленового сиропа

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с заболеванием «лейциноз» и хотели бы связаться с Бетие, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.