Таблетка, которая спасла Нику

Юлия показывает мне папку с историей болезни дочери — в ней есть все: результаты МРТ, различные генетические тесты от простого хромосомного до расширенного секвенирования экзона, анализы на множество миопатий и дистрофий, панель митохондриальных болезней. За два года поиска семья обошла десятки специалистов. Родители спешили: маленькая Ника стремительно теряла все навыки, стандартное лечение не помогало. Чем болеет ребенок — не знал никто. До тех пор, пока не появилась «волшебная» таблетка — 1/32-я часть известного препарата от болезни Паркинсона. Именно она помогла «вычислить» неуловимый диагноз Ники и в буквальном смысле поставила ее на ноги.

Так говорили врачи по результатам биопсии хориона, которую сдала Юлия на десятой неделе беременности. Будущая мама выдохнула и перестала волноваться. Казалось, все и правда будет хорошо: малышка родилась крепкой с завидными баллами по шкале Апгар – 8-9. Но уже в шесть месяцев родители заметили странное. Когда Нику брали на руки, ее плечи, руки и голова начинали подергиваться. Невролог не придал легкому тремору большого знание и поставил популярный диагноз «миоклонус младенчества», который должен был пройти к году.

Но в годик Ника продолжала дрожать, а ее ладошки сжались в крепкие кулачки. Так на них и ползала, разжимала только по надобности — схватить игрушку или вкусняшку. Юлия надевала массажное кольцо и прокатывала его по каждому пальчику, но гимнастика не давала никаких результатов.

А потом все стало еще хуже: у Ники бессимптомно поднималась и падала температура, силы совсем покинули девочку. Она пыталась ползти, а голова падала, сидеть тоже не получилось, к середине дня взгляд мутнел, ее клонило в сон — как будто садилась батарейка. После сна Ника немного оживала, а к вечеру также начинала угасать. 

Нику смотрели десятки неврологов, педиатры, гематологи, ревматологи, эндокринологи и даже специалисты по инфекциям и тропическим болезням. Наконец, на юлин крик о помощи в одном медицинском сообществе откликнулись из национального медцентра. Нику начали обследовать. Но все МРТ и анализы были «чистыми».

Через пару месяцев новый вирус вызвал очередной регресс в развитии. Ника лежала и уже не могла переворачиваться. Консилиум врачей предположил митохондриальное заболевание, при котором ребенок постепенно теряет двигательные навыки и уже не восстанавливается. Семья сдала генетическую панель на этот тип заболеваний, у Ники обнаружили несколько мутации, отвестственных за развитие синдрома Ли. Затем точно такие же мутации нашли и у самой Юлии — кандидата в мастера спорта по легкой атлетике.

Синдром Ли — редкое и тяжелое наследственное заболевание, при котором из-за нарушений в митохондриях клетки не получают достаточного количества энергии. Патология обычно проявляется с младенчества: ребенок теряет ранее приобретенные навыки, появляется тремор, проблемы с глотанием, дыханием, движениями глаз. Болезнь быстро прогрессирует и приводит к быстрой инвалидизации и смерти. Диагноз ставится по нарушениям МРТ мозга и генетическим тестам. Лечения, способного остановить заболевание, пока не существует.

Юлия писала во все чаты и форумы с описанием синдрома Ли, пробовала начать реабилитацию дочери, но от сильных физических нагрузок ребенку становилось только хуже. Тем временем пришли результаты развернутого генетического анализа — секвенирования экзома. У Ники нашли три мутации: одна из них отвечает за развитие дофа-зависимой дистонии, другая указывала на синдром Ли и третья в гене CAMТA1 — на другие неврологические расстройства и возможные опухоли сосудов. Сложность заключалась в том, что у каждого гена было пояснение «с неясной клинической картиной». Это значит, что однозначно утверждать о возможности того или иного заболевания нельзя. Так Юлия с мужем снова оказались на распутье.

Нику госпитализировали. Врачи все больше склонялись к диагнозу «Синдром Ли», не оставляя надежд. «К этому времени я уже хорошо знала про митохондриальные болезни и понимала, что синдром Ли — это фактически приговор для моей дочери. Исход там только один. Новый год 2022 года мы встречали в паническом настроении, понимая что следующего года с ребенком у нас скорее всего уже не будет. Прогноз у таких детей от 3 до 5 лет жизни», — рассказывает Юлия.

Юлия в отчаянии брала в руки анализы и начинала самостоятельно изучать все показатели. Она пристально рассматривала все возможные отклонения и выписывала столбиком предполагаемые болезни. А однажды на форуме «Дети-ангелы» нашла тему про дофа-зависимую дистонию. Там мамы описывали симптоматику (слабость, несимметричный мышечный тонус, закатывание глаз, тремор). Симптомы были один в один с Никиными. Мамы писали, что подтвердить наличие этого типа дистонии можно простым способом — дать ребенку таблетку от болезни Паркинсона, но не целиком, а одну 32-ю часть…

Смущало одно: все дети, про которых писали женщины, были гораздо старше Ники, у них заболевание началось с подворачивания стопы, потом симптомы нарастали и ребята полностью переставали двигаться.

Во время следующей госпитализации Юлия умолила лечащего врача Ники назначить девочке под ответственность родителей это лекарство: «Ника все равно уже лежит без движения, после этого самое страшное — только смерть. А при синдроме Ли она все равно наступит уже в ближайшее время. Дайте нам попробовать. Вдруг это “дофа”?».

Юлия подписала все документы и получила заветный рецепт. Осталось найти аптеку, где могли бы разделить крошечную таблетку на 32 части. Сделать это оказалось непросто — никто не брался. В огромной Москве нашлась только одна аптека, там сумели приготовить заветные порошки. Так началось экспериментальное лечение Ники.

… А через месяц девочка уже сидела и стояла на четвереньках самостоятельно. Через 7 месяцев сделала первые самостоятельные шаги. Решение теоремы подходило к концу — что и требовалось доказать. Юлия доказала врачам диагноз дочери.

«У нас был очень сложный путь к диагнозу. Но болезнь подсветила нам хороших людей, которые готовы помогать. Откликнулись даже те, кто был с нами совсем мало знаком. Нам писали про врачей, советовали, помогали достать лекарство, когда однажды оно пропало из аптек. Горе сплотило вокруг нас людей», — говорит Юлия.

Сейчас Нике пять лет, она ходит в обычный детский садик, рисует, лепит, любит творчество, занимается верховой ездой, плавает в бассейне, потому что другие спортивные нагрузки ей запрещены. А Юлия тем временем собрала другие семьи с дофа-замисимой дистонией в общий чат. Сейчас в этом сообществе 12 семей со всей России. В прошлом у всех, как и у Ники, неправильный диагноз и ошибочное лечение по протоколу митохондриальных болезней. Старшие дети принимают свою «волшебную» таблетку по надобности, когда чувствуют усталость, а маленькие по расписанию. Их мамы с ювелирной точностью научились сами делить таблетки на 362 части, растирая их в порошок и распределяя его по тетрадке в клеточку.

«Наше заболевание очень плохо диагностируется, поэтому большая часть детей с “дофой” имеет диагноз “ДЦП” или “митохондриальные болезни”. Но если начать терапию во время, ребенка можно вывести в норму», — говорит Юлия.

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с заболеванием «дофа-зависимая дистония» и хотели бы связаться с Юлией, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.