Болезнь, которая лишает энергии: как живут российские дети с синдром Ли

Матвей из Краснодара очень любит футбол и мечтает когда-нибудь выйти на поле, но бегать и даже ходить он не может. Фёдор из Краснознаменска учится в школе, хотя из-за болезни ноги иногда подводят и приходится садиться в коляску — самому не дойти. Ксюша из Красноярска — весёлая, светлая девочка, которая живёт с трахеостомой и аппаратом искусственной вентиляции легких (ИВЛ), но продолжает ездить с семьей на море. Все трое — часть русскоязычного сообщества семей, воспитывающих детей с синдромом Ли, редкой митохондриальной болезнью. Всего в этой группе — более 90 семей из стран СНГ. Диагноз у всех один, а лечения пока нет.

При синдроме Ли страдает центральная нервная система. Причина тому — изменения в генах, которые отвечают за выработку энергии в клетках. Из-за этого митохондрии — энергетические станции наших клеток — не справляются со своей задачей, отчего весь организм, особенно мозг и мышцы, начинает испытывать энергетическое голодание.

Первые тревожные сигналы болезни обычно замечают сами родители: ребенок становится вялым, плохо сосет грудь, не набирает вес. Может быть и обратная картина — повышенная возбудимость, трудности с засыпанием, постоянный плач. Со временем становится очевидной задержка развития: малыш позже начинает держать голову, садиться, ползать. В некоторых случаях навыки, которые ребенок уже освоил, теряются.

У старших детей наблюдаются тремор, неуверенные движения, снижение мышечной силы. Часто возникают судороги, ухудшается координация, появляются нарушения зрения: снижается острота и цветовосприятие. Постепенно болезнь затрагивает и другие органы, которым нужно много энергии. Возникают нарушения дыхания, наблюдается слабость сердечной мышцы, увеличивается печень, может развиться желтуха.

На сегодняшний день синдром Ли остается неизлечимым. Современная медицина не располагает методами, которые могли бы остановить болезнь. Всё лечение направлено на то, чтобы облегчить состояние ребенка: врачи стараются контролировать судороги, поддерживать дыхание, улучшить питание. Иногда применяются витамины и вещества, участвующие в клеточном дыхании, но их эффективность ограничена.

Болезнь прогрессирует, и обычно в течение нескольких лет после первых симптомов ребенок полностью теряет способность к самостоятельной жизни. Причиной смерти чаще всего становится сердечная или дыхательная недостаточность. Но, как показывает практика, не все прогнозы сбываются, и очень многое зависит от качества ухода и родительской заботы.

Матвей с самого рождения требовал особенного внимания. Его было трудно накормить — он почти не сосал бутылочку, с трудом съедал половину положенной порции. Но при этом неплохо набирал в весе — до полугода. Потом рост замедлился, а вместе с ним появились и другие тревожные сигналы: задержка в развитии, вялость, слабый мышечный тонус. Мальчик позже начал держать голову, сидел с изогнутой спиной, не мог ходить без поддержки.

Семья старалась изо всех сил: массажи, курсы ноотропов, иглоукалывания, упражнения. Ближе к двум годам невролог порекомендовал пройти обследование у генетика. По результатам МРТ был поставлен предварительный диагноз — синдром Ли. Тогда семья решилась на поездку в Москву, в медико-генетический центр. Осмотрев ребёнка и изучив документы, генетик сразу высказала предположение: мутация в гене SURF1. Позже, когда пришли результаты молекулярного анализа, диагноз подтвердился. Ребёнку было два года и два месяца.

«Никогда не пожелаю никому услышать такие слова, — говорит мама мальчика Марина. — Это страх, боль, бессилие. Я тогда смотрела на своего сына — он ещё казался здоровым — и не верила. В голове звучало только одно: такие дети долго не живут».

«Я улыбаюсь, когда улыбается сын, — говорит Марина. — Бывают дни, что руки опускаются. Но стоит ему засмеяться — и появляется какая-то сила жить дальше».

Матвею тяжело. Болезнь прогрессирует. Он теряет уже освоенные навыки: раньше ходил, говорил, ел сам. Сейчас за него борется команда специалистов федерального медицинского центра в Санкт-Петербурге: невролог, педиатр-генетик, сомнолог. Они внимательно следят за состоянием мальчика, корректируют поддерживающую терапию — пока это всё, что может предложить медицина.

«Бывает особенно больно смотреть старые фотографии и видео, где он бегает, разговаривает… Как обычный ребёнок, — рассказывает Марина. — Но мы держимся. У нас есть старшая дочь, она здорова. Я понимаю, что ей не хватает моего внимания, и мне грустно от этого. Пожалуй, понять меня могут только такие же мамы».

Фёдору восемь с половиной лет. Он живёт в Краснознаменске — закрытом военном городке в Подмосковье, ходит в школу, обожает детективные сериалы и с раннего детства увлечён машинами. Знает все про марки, модели, шасси и фары.

Федор родился крепким мальчиком — с хорошими весом, ростом и высокими баллами по шкале Апгар. В первый год жизни развивался по нормам: сел в восемь месяцев, пошёл в год и два. Только однажды перестал прибавлять в весе, но врачи не придали этому значения.

«Смотрели неврологи, делали массажи, говорили, что всё компенсируется, — вспоминает мама Федора Татьяна. — Но никакой динамики не было. Он ходил, но как будто через силу. Неуверенно, как по зыбкой поверхности».

Однажды массажистка сказала: «У него ноги — как кисель. Вчера я только привела их в тонус, а сегодня они опять такие же». Это стало последним толчком — семья решилась на МРТ. Эксперт в федеральном центре сразу поставил диагноз — синдром Ли. У Феди оказалась редкая ядерная мутация: в одном гене поломка, в другом — нуклеотидная замена.

Сейчас Фёдор живёт с диагнозом уже больше шести лет. Его интеллект полностью сохранён. Он ходит сам, хотя устойчивость оставляет желать лучшего — иногда пользуется коляской, если нужно преодолеть большое расстояние. У него тремор в руках, неровный почерк, бывают периоды, когда мышцы ослабевают. Вес то набирается, то уходит. Летом особенно тяжело — жара утомляет, организм перегревается, мальчик становится вялым, потеет, отказывается пить.

«Самое важное для таких детей — не допустить метаболического ацидоза, — объясняет Татьяна. — Если он начнётся, вернуться обратно будет почти невозможно. Для этого нужна поддерживающая терапия — антиоксиданты, омега, левокарнитин, достаточное количество жидкости, строгий режим. В идеале — регулярный контроль кислотно-щелочного состояния, но в Краснознаменске такой анализ нам просто негде сдать».

За годы болезни сына Татьяна собрала вокруг себя сообщество таких же родителей. Семь лет назад они создали чат — сегодня там уже почти 90 семей из разных стран СНГ. Есть те, у кого с диагнозом двое детей. Там делятся всем — препаратами, новостями, надеждой, страхами, радостью и опытом.

«Самое главное — сразу узнать диагноз. Нельзя доверять только одному мнению. Надо созывать консилиум врачей», — говорит Татьяна.

Когда Ксюша появилась на свет, её семья уже прошла через многое. Диагноз «мужское бесплодие», лечение, две попытки ЭКО, нетрадиционные методы — и, наконец, долгожданная беременность. На УЗИ врачи находили тревожные признаки: кисты в головном мозге, короткий носик. Врачи обследовали хромосомы и исключили самые частые болезни. Всё оказалось в норме.

Девочка родилась немного раньше срока, в 35 недель. Была вся покрыта тёмными волосками — лануго, как сказали врачи. Только вот с возрастом эти волосы не исчезли, а наоборот — стали расти. Так выяснилось, что у Ксюши гипертрихоз.

Мама вспоминает, что с самого начала дочку будто оберегала какая-то невидимая сила. Она росла любознательной, эмоциональной, с хорошим пониманием речи и крепкой привязанностью к родным. Отставала лишь в физическом развитии.

«Я чувствовала, что с ней что-то не так. Замечала тремор тела при пробуждении. Но врачи твердили: “Недоношенность. Всё придёт”. Я слушала, но продолжала наблюдать», — рассказывает Татьяна.

Семья начала свой путь к диагнозу. Только через год генетики нашли мутации в гене SURF1, которая вызывает синдром Ли. Подтвердили носительство у родителей, потом — с тревогой — проверили младшего сына. К счастью, он оказался здоровым носителем.

Первые годы были относительно спокойными. Ксюша была просто капризным ребёнком, который не ходит. А потом начались настоящие трудности: проблемы с дыханием, необходимость круглосуточного ухода, установка гастростомы, а затем — трахеостомы и ИВЛ. Это перевернуло всё.

«Самое тяжёлое — выйти из дома. Я всегда опаздываю, потому что, пока собираемся, начинается какой-нибудь форс-мажор. То вырвало, то мокрота пошла, то вспотела — и все волосы мокрые. А у нас вечный холод», — говорит Татьяна.

Проще остаться дома. Но всё равно мама не сдаётся. Ездит с Ксюшей на море, ходит в рестораны, в зоопарк. Правда, иногда случаются экстренные ситуации. Однажды в машине упал на пол и сломался портативный аспиратор, и семья летела обратно домой на всех скоростях, чтобы спасти дочку от удушья, все боялись самого страшного.

В реанимацию Ксюша попадала уже не раз. Но мама говорит: рядом — муж, младший сын, семья. Это и есть её ресурс.

Сейчас Ксюше семь. Она не говорит, не может самостоятельно есть, координация и зрение нарушены. Но она всё понимает, хочет жить обычной жизнью: кушать через рот, рисовать, лепить, играть с детьми. И семья делает всё, чтобы это было возможно: «Мы решили, что у нас будет самая счастливая девочка. Так и живём. Несмотря ни на что».