Когда жир — враг: редкое заболевание заставляет восьмилетнюю Леру бояться яиц и сливочного масла

Леру знают в школе не только одноклассники. Ученики из параллельных классов, встречая ее в коридорах, тычут пальцами и шепчутся, а то хуже — кричат «больная». Они видели ее фотографии в интернете, где ведется сбор на покупку дорогостоящего лекарства. Девочка убегает от ребят и одна грустит в кабинете: «больной» быть не хочется. Но выбора у нее нет, дефицит лизосомной кислой липазы — врожденное генетическое заболевание, которое медленно разрушает организм. От него не спрячешься в пустом классе.

Когда Наталья открыла результаты развернутого биохимического анализа крови своей пятилетней дочери Леры, лист словно вспыхнул — почти каждый показатель выходил за границы нормы. Холестерин подскочил в два раза, показатели печени зашкаливали. Пока врачи гадали, мама уже понимала: с организмом Леры происходит нечто пугающее.

Эти события Наталья помнит до мельчайших деталей. Семья вернулась с летнего отдыха, у Леры начал сильно болеть живот, она была плаксивой и капризной, из носа часто шла кровь. По «красным» анализам у девочки заподозрили наследственную гиперхолестеринемию и направили к эндокринологу. Началась череда обследований. Несмотря на диету, повторные анализы не улучшались.

Когда Наталья сама начала искать информацию в интернете, её внимание привлёк термин «болезнь Вольмана» — первая, наиболее тяжёлая форма дефицита лизосомной кислой липазы. И хотя в основном эта форма встречается у младенцев, описаны случаи проявления болезни и в более старшем возрасте. Симптомы совпадали. Наталья пришла к заведующей отделением, куда госпитализировали Леру, и прямо спросила, может ли это быть дефицит лизосомной кислой липазы. А затем попросила сдать генетический анализ.

Диагноз подтвердился. У Леры обнаружили вторую, позднюю форму дефицита лизосомной кислой липазы — болезнь накопления эфиров холестерина. «Несколько ночей я не спала. Наступила депрессия. Было непонятно, что делать дальше. Куда идти. И главное — можно ли как-то помочь ребенку?» — вспоминает Наталья.

При болезни накопления эфиров холестерина из-за мутации в гене LIPA организм не способен перерабатывать жиры и холестерин, поэтому они накапливаются внутри клеток — в печени, сердце, сосудах, мозге, нарушая их работу. Болезнь развивается медленно и долго остаётся незамеченной, но при отсутствии лечения последствия могут быть катастрофическими: от тяжёлого атеросклероза до цирроза печени и инфарктов в юном возрасте.

Лера с младенчества была очень худой, несмотря на хороший аппетит. Она постоянно хотела кушать, но в весе существенно не прибавляла, рос только живот. Что это — анатомическая особенность или нарушение? Наталья с подозрением смотрела на животик и пыталась ограничивать девочку в сладком. А она постоянно жаловалась на боль в животе. Пищеварение, несмотря на правильное питание и безглютеновую диету, было нарушено, постоянно случались запоры.

Были и другие необычные симптомы: у девочки плохо росли волосы, а молочные зубы появились с большим опозданием. Помимо этого малышка была легко возбудимой, подолгу плакала и с трудом успокаивалась. Родители связывали это с работой щитовидной железы и частыми простудами. УЗИ показывало увеличенную печень. Но врачи успокаивали: «анатомическая особенность», «реакция на ОРВИ». Позднее стало понятно, что все эти нарушения связаны с реакцией организма на высокий холестерин.

Наталья начала искать информацию о лечении. Оказалось, что препарат, способный помочь при дефиците лизосомной кислой липазы, уже существует. Это ферментозамещающее средство себелипаза альфа, которое вводится внутривенно, обычно раз в две недели. Оно восполняет недостающий фермент, помогает расщеплять жиры и тормозит развитие заболевания. Лечение пожизненное, но при его наличии ребёнок может жить практически обычной жизнью. В России детям с этим диагнозом препарат закупает государство через фонд «Круг добра».

В Беларуси Лера — второй зарегистрированный ребёнок с таким диагнозом. А всего таких ребят трое, но государственной программы закупки себелипазы альфа в республике нет, поэтому семья самостоятельно организует благотворительные сборы, чтобы приобрести хотя бы несколько партий дорогостоящего лекарства.

«Сложность в том, что это не разовая терапия. Себелипазу нужно колоть постоянно. Это значит — нужны регулярные поставки, новые закупки, новые сборы. Наша семья не может справиться с этим в одиночку», — поясняет Наталья.

Читайте также: Новый терапевтический подход позволил победить болезнь Вольмана

Пока препарат остаётся недоступным, Лера живёт на строжайшей диете. Ей запрещены почти все привычные продукты: яйца, сметана, йогурты, жирное мясо, сливочное и растительные масла.

Её рацион — это гречка, картофель, макароны без глютена, чечевица, фасоль, морковь, салаты. Из мяса только курица и индейка. Врачи регулярно отслеживают уровень холестерина, состояние печени, реакцию организма на изменения в питании.

«Я поняла, что при этом заболевании очень быстро может развиться сахарный диабет. Потому что когда организму не хватает жиров, он начинает требовать быструю энергию — сладкое. Нужно постоянно балансировать», — рассказывает Наталья.

Несмотря на усилия, уровень холестерина в крови остаётся высоким — 9. Но, по словам Натальи, самочувствие дочери всё же улучшилось.

Не только физические ограничения становятся испытанием. Из-за открытых сборов на лечение, фотографий и рассказов в интернете девочку обижают в школе — тычут пальцами и называют больной.

При этом Лера — сообразительная, вдумчивая, эмоционально зрелая. Она хорошо понимает, что можно, а что нельзя. На физкультуре делает только лёгкие упражнения, чтобы не перегружать сердце и печень. Любит математику, лепит пластилиновые скульптуры, обожает рисовать, снимает короткие видео для детской социальной сети.

По словам Натальи, болезнь накопления эфиров холестерина медленно разрушает весь организм. Если ничего не делать, с возрастом сосуды обрастут холестерином, возрастёт риск тромбозов, инфарктов. Печень может перестать справляться, потребуется пересадка.

Женщина мечтает, чтобы дочь наконец получила доступ к препарату, который может остановить болезнь и вернуть ей вкус к жизни.

«Я очень хорошо понимаю родителей, которые впервые слышат такой диагноз. Это шок. И да, сначала хочется спрятаться. Я желаю каждой маме, которая с этим столкнулась: не сдавайтесь. Позвольте себе погоревать — это нормально. Но потом возьмите себя в руки. Найдите психолога. Родным сложно понять, что у внешне нормального ребёнка может быть тяжёлое генетическое заболевание», — говорит Наталья.

Читайте также: Психолог Надежда Мазурова: «Только 25% родителей могут самостоятельно принять тяжелый диагноз ребенка»