Танцующая на грани слепоты: как пятилетняя Вика борется с синдромом CAPOS

Сначала врачи определили у Вики детский церебральный паралич. Этот диагноз обычно ставят при нарушениях развития головного мозга в перинатальном периоде, чаще всего у недоношенных детей. Вика родилась на 28-й неделе беременности, с массой тела всего 1200 граммов. Состояние было крайне тяжелым: баллы по шкале Апгар — 3 из 10, гипоксия (нехватка кислорода), ретинопатия (поражение сетчатки глаз), судороги, необходимость в искусственной вентиляции легких. Почти два месяца девочка провела в реанимации, из них две недели — на ИВЛ. Врачи не давали прогнозов.

В два месяца Вике провели срочную операцию на глазах, так как ретинопатия недоношенных достигла уже третьей стадии, а на четвертой наступает слепота. Это опасное состояние вызвано тем, что в сетчатке новорожденных детей начинают разрастаться аномальные сосуды, способные привести к ее отслойке. Ранняя операция помогла сохранить девочке зрение, но позднее оказалось, что оно все равно под угрозой из-за редкого генетического заболевания.

К полутора годам Вика не сидела, не ползала и сильно отставала в развитии от сверстников. Позже появилась эпилепсия. «Когда это случилось в первый раз, я еще ни о чем не знала, Вика просто повернула голову в одну сторону, а тело в другую, потом долго плакала. Я пыталась ее успокоить, а оказывается — нужно было вызвать скорую», — рассказывает мама девочки Антонина. Только спустя несколько месяцев в больнице на видео-ЭЭГ врачи регистрировали генерализованные приступы — судороги, охватывающие все тело, и назначили специальную терапию.

Настоящий диагноз Вики удалось узнать только благодаря развернутому генетическому тестированию. После участия в госпрограмме, по которой были выделены квоты для проведения исследования детям-инвалидам, стало известно, что у Вики — не ДЦП, а синдром CAPOS. Анализ выявил мутацию в гене ATP1A3, нарушающую работу натрий-калиевого насоса — структуры, важной для передачи сигналов между нервными клетками.

Синдром CAPOS — редкое, прогрессирующее заболевание, впервые описанное в 1996 году. Название — аббревиатура, составленная из названий основных симптомов:

• Cerebellar ataxia — мозжечковая атаксия, т.е. нарушение координации движений из-за поражения мозжечка.
• Areflexia — отсутствие рефлексов.
• Pes cavus — высокий свод стопы, характерный для ряда неврологических расстройств.
• Optic atrophy — атрофия зрительного нерва, ведущая к ухудшению зрения и слепоте.
• Sensorineural hearing loss — сенсоневральная тугоухость, снижение слуха, связанное с поражением слухового нерва.

«Когда я узнала диагноз, — вспоминает мама Вики, Антонина, — просто не могла сдержать слёз. В коридоре больницы прочитала про то, что она может ослепнуть, перестать ходить. Неделю была в стрессе, смотрела на нее и сразу начинала плакать…»

Реабилитация — это единственное, что может хоть немного помочь Вике. С полутора лет девочка регулярно проходит курсы: в Челябинске, Новосибирске, в санатории в Крыму. Но настоящий прорыв случился после поездки в китайский город Харбин.

«Там с детьми работают комплексно: шесть занятий в день, каждое на свою часть тела. Лечебная физкультура, логомассаж, подвесные системы, иглоукалывание. Вике даже сделали экспериментальный укол — “мышиный фактор”. Это вещество из подчелюстной железы мыши, которое вводится в нерв, чтобы улучшить передачу сигнала, — рассказывает Антонина. — До поездки она ходила только за руку, а если отпускали — падала. А там пошла. Просто встала и пошла. Я не могла поверить».

Сейчас Вика ходит быстрее, но походка всё ещё неустойчивая: малышка не замечает препятствий, легко теряет равновесие, может упасть. Кроме нарушений координации и зрения, у девочки также выражен бульбарный синдром — поражение нервов, отвечающих за речь и глотание. Вика не может пить воду из чашки, часто поперхивается. Её поят из бутылочки с соской. По этой же причине ей тяжело говорить, Вика молчит, несмотря на все усилия мамы и логопедов, но многое понимает на бытовом уровне — знает основы как русского языка, так и родного — якутского.

«Вика очень домашняя, тёплая. У неё две любимые игрушки — кукла и швабра, — улыбается Антонина. — Как истинная женщина: возьмёт тряпку и начинает наводить порядок. А куклу баюкает, кормит, укладывает спать. Это её маленький мир».

Вика, несмотря на болезнь, остается жизнерадостной и открытой. Любит гостей, музыку, зеркала и красивые вещи. И каждый раз, надевая новое платье, идет к зеркалу — кружится, улыбается и танцует под музыку, которую слышит только она.

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с синдромом CAPOS и хотели бы связаться с Антониной, напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.