Юридическая поддержка

Редкое аутоиммунное заболевание поражает зрение и спинной мозг, но не может повлиять на интерес к жизни.

Египетские исследователи призывают включать метаболический скрининг в диагностику детских миелопатий.

Слушатели ознакомятся с современными аспектами диагностики и терапии инфекционных, аутоиммунных и аллергических заболеваний у детей.

Ведущие специалисты России и стран СНГ обсудят широкий спектр вопросов: от расширенного неонатального скрининга и его роли в диагностике редких заболеваний до новых методов патогенетической терапии.

Ведущие мировые эксперты в области наследственных сердечно-сосудистых заболеваний обсудят последние рекомендации в ведении пациентов с этими нозологиями.

Новое в диагностике и лечении редких заболеваний.

Инъекционный препарат на основе гистидината меди стал прорывом для пациентов с редким нарушением обмена меди.

Новый подход показал обнадеживающую эффективность при бета-талассемии и серповидноклеточной болезни в педиатрической практике.

При синдроме Вискотта-Олдрича снижаются тромбоциты, страдает иммунитет и кожа, а спасает только пересадка донорского костного мозга.

Пероральный ингибитор сердечного миозина воздействует на механизм заболевания при обструктивной гипертрофической кардиомиопатии.

Отечественное производство ферментных препаратов для пациентов с синдромами Хантера и Марото-Лами запустят во Владимирской области.

Новое в диагностике и лечении редких заболеваний.

Почему лечение редкого нейромышечного заболевания остается одним из самых сложных вызовов современной медицины — и какое будущее открывают генные технологии.

В России увеальную меланому признали орфанным заболеванием, но пациенты все равно остаются без системной терапии.

Операции на челюсти, тугоухость, трахеостомы — что приходится преодолевать ребятам с редким заболеванием.

Эксперты обсудили вопросы доступности лекарственного обеспечения людей с орфанными заболеваниями.

На онлайн-конференции портала «Помощь редким» рассказали, какие методы и подходы позволяют упростить диагностику редких болезней.

Награду в этом году учредил благотворительный фонд «Подсолнух».

Редкое заболевание нарушает работу кишечника, мозга и мышц, но Ярослав может есть сам и совсем не боится врачей.

Это позволит выявлять опасные генетические нарушения в первые недели жизни ребенка.

Прорыв британских и американских врачей дает шанс детям, чей диагноз еще недавно звучал как приговор.

Обновленный документ FISPGHAN уточняет подходы к обследованию новорожденных с холестазом.