В России впервые успешно применили терапию роста у ребенка с синдромом Моркио

Источник: Magnific.com

Мальчик с редким генетическим заболеванием продолжил расти после критического возраста благодаря новой схеме лечения.

Российские врачи рассказали о первом успешном опыте применения терапии, стимулирующей рост у ребенка с синдромом Моркио — редким генетическим заболеванием из группы мукополисахаридозов. О клиническом случае сообщило МИА «Стационар-пресс» со ссылкой на главного редактора агентства Алексея Никонова.

Синдром Моркио (мукополисахаридоз IVА типа) — редкое наследственное заболевание обмена веществ, связанное с дефицитом ферментов, расщепляющих сложные углеводы — гликозаминогликаны. Из-за их накопления в тканях постепенно поражаются кости, суставы, внутренние органы и дыхательная система. Для заболевания характерны выраженные деформации скелета, низкий рост, нарушения походки, проблемы с позвоночником и суставами. Интеллект у большинства пациентов сохраняется, однако физические ограничения со временем могут приводить к тяжелой инвалидизации. Синдром Моркио относится к орфанным заболеваниям и встречается крайне редко — в среднем у одного ребенка на несколько сотен тысяч новорожденных.

Лечение мальчика из Нижнего Новгорода проводилось в Центре материнства и детства Сеченовского университета в течение двух лет. К терапии подключились специалисты Российского научного центра хирургии имени Б.В. Петровского. Врачи разработали индивидуальную схему с применением отечественного гормона роста, которая позволила добиться результата, ранее считавшегося практически недостижимым для пациентов с таким диагнозом.

По словам специалистов, ребенок преодолел возрастной рубеж в шесть лет — именно после этого периода у детей с синдромом Моркио рост обычно резко замедляется или полностью прекращается. Однако в данном случае биологические процессы роста удалось активировать вновь.

До начала лечения рост мальчика составлял 98,5 сантиметра, а спустя два года терапии — уже 106 сантиметров. Таким образом, ребенок вырос на 7,5 сантиметра, что врачи называют значительным достижением для пациентов с этим заболеванием.

Эксперты отмечают, что подобный результат может стать важным шагом для разработки новых подходов к поддерживающей терапии при мукополисахаридозах, особенно в случаях, когда заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями формирования скелета.