Лихорадка, которая всегда с тобой: как редкая болезнь лишила Нелли кишечника

Нелли с детства жила с болью и высокой температурой. Ее состояние долго не воспринимали всерьез ни медики, ни близкие, пока не начались тяжелые осложнения: скопление жидкости в животе (асцит), бесконечные операции и, в итоге, удаление большей части кишечника. Только спустя годы стало ясно: за всеми приступами и осложнениями стояла средиземноморская семейная лихорадка — редкое генетическое заболевание, способное разрушить жизнь, если его игнорировать.

Когда случались приступы, маленькую Нелли сразу забирали домой из детского сада. Заносили в квартиру на руках и укладывали в кровать. Она лихорадила. Изнуряющая боль крутила суставы, слабость не давала поднять головы.

«Обычно все начиналось на нервной почве, я плохо переносила стресс. Стоило кому-то на меня накричать, обидеть, задеть, сразу поднималась температура», — вспоминает девушка.

Что вообще происходило с ребенком? Врачи в Армении отмахивались: «Да у вас ереванская болезнь! Тут ничего нельзя сделать».

Ереванская болезнь — так в народе называли средиземноморскую семейную лихорадку — тяжелое аутоиммунное заболевание, которое проявляется эпизодами лихорадки и воспаления. Говорить об этом диагнозе даже в узком кругу семьи было не принято и даже постыдно.

«Приступы повторялись каждую неделю, поэтому я регулярно пропускала сад. Из-за болезни я не помню своего детства — я провела его, лежа в кровати», — рассказывает Нелли. Иногда помимо общей слабости сильно опухала нога, из-за чего девочка несколько дней не могла ходить.

С началом школы проявления болезни стали еще тяжелее: к привычным симптомам добавились рвота, диарея, боли в животе и грудной клетке, проблемы с гландами. И все — одновременно! А в 18 лет у девушки случайно во время УЗИ брюшной полости обнаружили большое скопление жидкости — асцит. На протяжении многих лет эта проблема рецидивировала, и Нелли перенесла целых десять лапароскопий. В ходе каждого хирургического вмешательства врачи откачивали лишнюю жидкость, но буквально на следующий день она собиралась вновь, да еще увеличивалась в объеме — дошло до рекордных 5,5 литра. Хирургические манипуляции не прошли бесследно, в кишечнике стали образовываться и разрастаться спайки.

«Я подозревала, что асцит — возможное последствие периодической болезни. Но официального диагноза у меня не было. При этом я так устала от операций, что решила поставить точку — сходить к ревматологу, сдать тест и окончательно разобраться, есть ли у меня эта болезнь», — рассказывает Нелли. В 2021 году она сдала генетический анализ, результат которого показал наличие двух мутаций в гене MEFV, что ассоциирован с периодической болезнью.

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь) представляет собой наследственное аутовоспалительное заболевание, вызванное мутациями в гене MEFV, кодирующем белок пирин. В норме этот белок выполняет роль «тормоза», сдерживая избыточное воспаление. При мутации контроль ослабевает, и воспалительная реакция запускается без достаточного повода.

Заболевание чаще поражает представителей средиземноморских популяций — турок, армян, арабов, сефардских евреев; проявляется внезапными эпизодами лихорадки (38–40 °C) длительностью 12–72 часа, которая сопровождаются острой болью в животе, груди, суставах. Приступы провоцируются стрессом, инфекциями или менструацией и купируются колхицином — лекарственным средством растительного происхождения, которое помогает снять воспаление и боль.

Нелли никогда ничего не планирует — бессмысленно думать о поездках, учебе и работе, когда болезнь может вмешаться в любой момент и все испортить. Можно твердить заветное «только бы не было приступа», но он обязательно случится в тот самый день и час. Обычно обострение болезни провоцируют физические и психоэмоциональные нагрузки: когда долго находишься на ногах или делаешь что-то, несмотря на усталость.

«Во время приступа нога опухает до такой степени, что сложно не только ходить — сложно опустить её вниз. В месте воспаления начинается адски сильная боль, которая не дает даже дышать. Хуже этого только боль в грудной клетке, она такая сильная, что от нее можно впасть в кому. По 10-бальной шкале ее обычно оценивают на все 10. Человек не может сделать вздох, потому что ощущения будто грудная клетка рвется на части, как будто воткнули нож. Такая боль держится до пяти дней, а потом повторяется циклично», — рассказывает Нелли.

Средиземноморская семейная лихорадка опасна своими осложнениями: могут возникнуть перитонит, аппендицит, крапивница. Но больше всего страдает тонкий кишечник. В случае Нелли большое скопление жидкости в брюшной полости сильно давило на внутренние органы, в которых и без того, после многочисленных лапароскопий, начали образовываться спайки. В результате тонкий кишечник буквально прирос с другим органам. С этой проблемой в крайне критическом состоянии в прошлом году девушка оказалась в московском медицинском центре, где попытались разделить органы, устранить непроходимость тонкой кишки, но не смогли и завершили операцию.

Нелли не могла есть, сильно похудела, от физической боли приступы периодической болезни участились. Исходом стала операция по удалению большей части тонкой кишки и новый диагноз: «синдром короткой кишки». Но главное — она осталась жива!

Синдром короткой кишки — хроническое состояние, которое возникает, после хирургического удаления большей части тонкого кишечника (например, из-за спаек, тромбоза сосудов или опухолей) или его врожденного укорочения. У детей и взрослых патология проявляется частой водянистой диареей (5–10 раз в сутки), сильной слабостью, потерей веса, обезвоживанием, анемией, сухостью кожи и судорогами; без лечения развивается истощение и осложнения вроде камней в почках или язвах. Лечение включает внутривенное (парентеральное) питание на старте, затем специальную диету с высоким содержанием белка и малым количеством жиров, препараты от диареи, витамины и антибиотики.

Из-за перенесенной операции жизнь Нелли кардинально поменялась. Девушке пришлось переехать из Новороссийска в Подмосковье к родителям, так как ближе к столице в ее случае легче получить необходимую медицинскую помощь.

Теперь ее дни не проходят без капельниц: нужно регулярно вводить парентеральное питание, витамины и железо. Капаться приходится по несколько часов в день. Нелли всему научилась сама: как обращаться с порт-системой под ключицей, смешивать препараты, подключать капельницы и санировать абсолютно все. Ведь если в порт попадет инфекция, может начаться сепсис, а его симптомы сложно отличить от приступа средиземноморской семейной лихорадки.

Есть и другая сложность — применение колхицина. Раньше это лекарственное средство было главным спасением, когда начинался приступ. Теперь же использовать колхицин можно с большой осторожностью — он раздражает слизистую кишечника, усиливает диарею, тошноту и боли. А другого метода лечения периодической болезни пока не придумали!

Нелли грустно улыбается: раньше она заказывала на маркетплейсах красивую одежду и приятные мелочи для дома, теперь ее основные покупки — расходники для капельниц. Но все же девушка не падает духом, ведет блог о своей болезни и поддерживает всех, кто столкнулся с похожими трудностями.

***

Уважаемые родители, пациенты и врачи!

Если вы столкнулись с периодической болезнью или синдромом короткий кишки и хотели бы связаться с Нелли, обратитесь напишите в редакцию портала «Помощь редким» на почту info@rare-aid.com.