23.11.2023 17:05

Живот увеличивался, а кровь не останавливалась: история 13-летней Лены с тирозинемией

автор

Когда у девочки выявили редкое заболевание, она была четвертым ребенком в России.


Лену смотрели десятки врачей, состояние малышки было критическим, но странные тяжелые симптомы не складывались в пазл. Кровь не останавливалась, живот раздувался и болел. Онкология? Запущенный ротавирус? Точки над i помог расставить только генетический анализ на аминокислоты. Когда у девочки выявили редкое заболевание — тирозинемию, она была четвертым пациентом в России с этой патологией. О том, как родители и врачи боролись за жизнь Лены, рассказала ее мама Мария.

«Когда мы узнали диагноз дочери, не было времени испугаться»

Лена родилась недоношенной, на месяц раньше положенного срока, и несколько недель провела в патологии новорожденных. После выписки девочку планово госпитализировали в неврологическое отделение для прохождения курсового лечения и общеукрепляющих процедур. Казалось, все налаживается, но во время госпитализации ребенку неожиданно стало плохо — сильно раздулся живот.

На УЗИ обнаружили, что у Лены увеличены печень и селезенка. Врачи подозревали непроходимость кишечника и назначили рентген с барием, дополнительно взяли анализ крови. После прокола пальчик продолжал кровоточить, кровь не останавливалась, тогда девочку экстренно перевели в реанимацию, где она пролежала целый месяц. Догадки насчет диагноза были самые разные. Для исключения онкологии взяли пункцию костного мозга, результат был без патологии. Возникло новое предположение — ротавирус на запущенной стадии.

Когда же у Лены открылось кишечное кровотечение, врачи не давали надежд, говорили: мужайтесь! Но, вопреки прогнозам, состояние ребенка стабилизировалось. Из реанимации девочку для наблюдения перевели в онкологическое отделение. Поиски диагноза зашли в тупик, осталось проверить только наличие генетических дефектов. По назначению врача у малышки взяли несколько генетических тестов, которые направили на исследование в Москву.

«Из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова нам позвонили буквально через два дня, уточнили, есть ли у Лены рахит. Он был ярко выраженный с раскрытием грудной клетки и лысинкой на затылке. Тогда нам сказали точный диагноз — тирозинемия. Лене исполнилось восемь месяцев. С этим редким заболеванием мы были четвертые в стране. Испугаться тогда не успели, нужно было как можно быстрее решить проблему», — рассказывает мама девочки Мария.


Тирозинемия I типа — это редкое наследственное заболевание из группы нарушений обмена аминокислот, вызванное мутацией гена FAH, который кодирует белок, нужный для полного цикла биохимических превращений тирозина. Промежуточные продукты катаболизма этой аминокислоты накапливаются в организме и вызывают поражение различных органов. Патология встречается у одного из 120 000 новорожденных.


Токсичные вещества при тирозинемии повреждают прежде всего клетки печени — гепатоциты, а также влияют на клетки нервной системы, что приводит к появлению полиневропатии: появляются боли в животе по типу аппендицита, боли при касании к коже. Вредное воздействие на почки вызывает вымывание фосфора из организма. В результате кости становятся мягкими, в них развиваются изменения, напоминающие классический рахит.

Заболевание редкое, но лечение от него есть!

Маленькую Лену для наблюдения и лечения срочно госпитализировали в Национальный центр здоровья детей в Москве, где в гастроэнтерологическом отделении находились еще двое детей с тем же диагнозом. Состояние Лены было самым тяжелым и нестабильным, особенно беспокоил низкий сахар. А через два месяца, несмотря на проведение терапии, у девочки начался асцит — тяжелое состояние, при котором свободная жидкость скапливается в брюшной полости. Опасно оно тем, что брюшное давление сильно влияет на сердце и легкие, нарушая их работу. Для удаления жидкости ребенку скорректировали лечение. Семья была рада госпитализации, оставаться под наблюдением врачей было спокойнее.

«Препарата, который сейчас принимает Лена, не было в свободном доступе, его благотворительно предоставляла компания-производитель. На тот момент в нашей стране не существовало никаких законов, которые бы регулировали обеспечение нас лекарством, и тирозинемия не входила в программу 24 нозологий. И только благодаря нашему губернатору мы смогли получить этот препарат», — рассказывает Мария о трудностях с получением терапии.

Особая диета для печени

Новая плановая госпитализация в Москве ждала Лену через три месяца. Один из онкомаркеров в ее анализах — альфа-фетопротеин — достигал нескольких тысяч, при норме от нуля до двух единиц. Но с помощью лекарства его, как и уровень сахара, удалось стабилизировать. Лена стала прибавлять в весе и развиваться по норме своего возраста. Большую роль в этом сыграла и специальная диета, которую девочке прописали еще в первые дни в Москве. Из рациона было необходимо исключить все белковые продукты, оставив только фрукты и овощи.

«Все наши друзья, знакомые и родственники знают про нашу диету. Если Лена идет к кому-то на день рождения, для нее заказывают специальное меню. В детском саду и в школе проблем с питанием тоже не было. В садике мы купили специальную посуду для приготовления пищи. Если детям готовили картофельное пюре на молоке, то для Лены его делали на воде. Если давали макароны с котлетой, то нам без котлеты, но клали больше капустного салата», — говорит Мария.

«Мы обязаны сделать все и даже больше»

Сегодня Лене уже 13 лет, и она ходит в обычную общеобразовательную школу. К своему особому режиму питания она давно привыкла. Родители не делают акцента на ее заболевании, но дают четко понять: питаться нужно правильно. Других ограничений в жизни девочки нет, и свое свободное время она посвящает любимым увлечениям: рисует, занимается английским языком, любит фотографировать. А ещё семья Лены часто общается с другими семьями, где растут дети с этим заболеванием.

В 2023 году Лена пошла в седьмой класс обычной ульяновской школы

«Те годы, когда препарат от тирозинемии ещё не был зарегистрирован, нас очень сплотили. Кто-то привозил его из-за границы, кто-то писал в благотворительные фонды, другие выступали на телевидении. Так мы добились включения заболевания в программу 24 нозологии, и теперь этим лекарством нас обеспечивают регионы. А мы стали одной большой семьёй и до сих пор приезжаем друг к другу в гости, вместе отмечаем праздники», — рассказывает Мария.

Большую поддержку семье Лены и многим другим семьям оказал благотворительный фонд «Жизнь как чудо», который помогает пациентам с заболеваниями печени. Когда у некоторых регионов не было возможности закупить препарат, это делал фонд. Он также активно взаимодействовал с органами государственной власти, защищая интересы пациентов, и сегодня помогает тем, кто нуждается в иммунодепрессивной терапии после пересадки печени, дарит подарки на праздники и выпускает информационные пособия для врачей и родителей.

Лена обожает животных и не устает их рисовать в своих альбомах

«Рождение — это только начало судьбы, и счастье любого ребенка зависит от общих усилий мамы и папы. У нас много того, от чего мы все счастливы. Любим жизнь, путешествия, природу, отдых на даче... Поверьте, можно родиться здоровым, а чувствовать себя несчастным. И наоборот. Желаю всем семьям не опускать руки и любить своих детей. Для них мы обязаны сделать все и даже больше!», — говорит Мария.

Читайте также: Российские эксперты подготовили новое пособие по тирозинемии — болезни большого живота

теги

Тирозинемия
Истории пациентов