Российские эксперты подготовили новое пособие по тирозинемии — болезни большого живота
Методический материал по лечению редкого заболевания обмена веществ предназначен для практикующих врачей и родителей больных детей.
Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» совместно с Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний выпустил пособие по тирозинемии 1-го типа для родителей и врачей. В нем собрана информация о методах диагностики, видах терапии и стратегиях лечения. В разработке пособия приняли участие ведущие российские специалисты в области генетики, гастроэнтерологии и диетотерапии.
Тирозинемия 1-го типа — это редкое наследственное заболевание из группы нарушений обмена аминокислот, возникающее из-за нехватки ферментов, необходимых для полной переработки тирозина. Патология встречается у одного из 120 000 новорожденных.
Причиной тирозинемии 1-го типа является мутация в гене FAH, который кодирует белок, нужный для полного цикла биохимических превращений тирозина. Токсичные промежуточные продукты катаболизма этой аминокислоты накапливаются в организме и вызывают поражение печени, почек и нервной системы.
Для лечения тирозинемии применяется препарат нитизинон, диетотерапия с ограничением тирозина, в наиболее тяжёлых случаях проводится трансплантация печени.
В новом пособии подробно разбирается механизм развития тирозинемии, описаны его основные типы и симптомы: повышение температуры, раздражительность, тошнота, «большой живот» как следствие увеличение печени, синяки, диарея, сладковато-капустный запах тела. Отдельные страницы посвящены диагностике заболевания, основным маркерам и особенностям расшифровки лабораторных анализов.
«Раннее выявление заболевания особенно важно для пациентов с острой формой, когда счет идет на дни. Если болезнь вовремя не выявить и не начать адекватную терапию, последствия могут быть печальными, вплоть до гибели ребенка», — отмечает заведующая Медико-генетическим центром ГБУ «Республиканский перинатальный центр», главный внештатный генетик минздрава Чеченской Республики Джамиля Сайдаева.
Раньше тирозинемию часто принимали за другие заболевания: гепатит, рахит, новообразования печени, последствия внутриутробной инфекции. Каждый второй пациент получал неправильный диагноз, но с 2023 года благодаря расширенному неонатальному скринингу патологию могут выявить сразу после рождения ребенка.
Наиболее важная часть пособия посвящена терапии заболевания. Здесь родители больного ребенка могут найти пошаговую инструкцию по получению препаратов и продуктов лечебного питания, информацию по диетотерапии: список опасных продуктов, рекомендации по составлению рациона питания.
Каждая страница пособия проиллюстрирована историями детей с тирозинемией, которые получают лечение и продолжают жить обычной жизнью. Есть среди них и те ребята, которые перенесли трансплантацию печени. Их случаи комментируют психологи, генетики и другие медицинские специалисты.
«Прогноз на будущее зависит от формы заболевания и терапии. Если лечение начали вовремя, он, как правило, благоприятный. Надеемся, что новое современное издание позволит медицинским специалистам лучше понять пациентов и их вопросы», — отметила Екатерина Захарова, заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова, при экспертной поддержке которой было написано пособие.