Одиннадцать лет жизни с Глебом происходило что-то непонятное: он быстро уставал, постоянно хотел есть, плохо управлял руками, терпел эпилептические приступы. Ближе к 11 годам мальчику смогли поставить точный диагноз — синдром дефицита транспортера глюкозы 1 типа или болезнь де Виво. Победить это редкое генетическое заболевание можно с помощью кетогенной диеты. О том, как семья шла к постановке диагноза и какие изменения произошли с мальчиком после перехода на новый тип питания, рассказала его мама Светлана.

В семь месяцев у Глеба впервые стали непроизвольно двигаться глаза. По словам мамы, они «хаотично плавали» сами по себе, при этом ребенок не терял сознания, но был вялым и капризным. Эти приступы внезапно начинались и также внезапно заканчивались. Родители сразу же отправились к неврологу проверить, нет ли у Глеба эпилепсии. Для обследований мальчика несколько раз госпитализировали в неврологическое отделение одной из петербургских клиник. Поставить точный диагноз было трудно, врачи склонялись к версии, что это синдром опсоклонус-миоклонус — заболевание центральной нервной системы, которое характеризуется непроизвольными движениями глаз.

Глеб взрослел, и постепенно к симптому «танцующих глаз» присоединились другие, в частности, моторная неловкость. Ребенок постоянно падал, стукался об углы, все разливал и рассыпал. Возникли сложности с координацией, из-за этого мальчик долго не мог научиться кататься на велосипеде и даже качаться на качелях. Этот навык у него появился только к 6-7 годам. Также он быстро уставал во время прогулок и все время был голоден...

Когда Глебу исполнилось два с половиной года, семья впервые попала на прием к генетику. У мальчика подозревали целиакию — заболевание, при котором в тонком кишечнике не хватает ферментов для расщепления глютена. Анализируя трудности с пищеварением, аллерголог рекомендовала строгую безглютеновую диету. Однако диагноз не подтвердился, и поиски пришлось продолжить.

Глебу было тяжело на чем-либо сконцентрироваться, у него плохо работала мелкая и крупная моторика. Как это объяснить? Долгое время врачи считали эти нарушения следствием двух сотрясений мозга, которые случились у ребенка в возрасте трех и пяти лет.

Когда мальчик пошел в первый класс, с первых же дней у него начались проблемы с почерком и усидчивостью. Глеб сбегал с уроков, у него часто болела голова.

Ближе к десяти годам у него диагностировали расстройство аутистического спектра. Тогда же неврологические приступы стали серьезнее и затрагивали уже все тело. Однажды у мальчика одновременно свело ногу и спину, из-за чего он упал, мышцы начали непроизвольно дергаться. Такие приступы случались раз в месяц, иногда чаще.

Глеба госпитализировали, провели МРТ головы, сняли электроэнцефалограмму мозга, но никаких серьезных изменений не нашли, тогда эпилептолог посоветовала сдать подробный генетический анализ — полное экзомное секвенирование. С его помощью у Глеба нашли поломку в гене SLC2A1, который ассоциирован с синдромом дефицита транспортера глюкозы 1 типа или болезнью де Виво.

У 90% детей с синдромом дефицита GLUT1 болезнь обычно проявляется уже в первые месяцы жизни в виде эпилептических приступов, устойчивых к противосудорожной терапии. У 30% младенцев наблюдаются быстрые подергивания глазных яблок, и в том же направлении поворачивается голова. При этом происходит задержка психомоторного развития, нарушается согласованность движений, возникают проблемы с речью, часто беспокоят головные боли и тремор ( источник Кулиш Е.А., Котов А.С., Мухина Е.В. и др. Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай. Русский журнал детской неврологии 2019;14(2):23–8. ). На данный момент описано около 500 случаев этого заболевания по всему миру.

Единственным эффективным подходом к лечению болезни де Виво сегодня является кетогенная диета — рацион с высоким содержанием жиров (70%) и низким содержанием белков (25%) и углеводов (5%). При таком питании организм начинает вырабатывать много кетонов — молекул, которые печень производит из жира. У здоровых людей они служат дополнительным источником энергии для тканей во время длительного голодания или физической нагрузки. При болезни де Виво, когда основное питательное вещество для мозга — глюкоза — не может попасть в нервные клетки, ее заменяют кетонами.

На кетогенную диету Глеба перевели во время госпитализации в одной из петербургских клиник.

«Момент перехода был сложным: глюкоза в крови уже упала, а для выработки кетонов требовалось время. Глебу было очень плохо, сильно тошнило, два дня он совсем не вставал с постели. Сейчас мы живём с весами, рецептами и калькулятором, каждый день измеряем кетоны и сахар с помощью кетометра. Если уровень кетонов будет низким, это значит, что мозг не получает питание. А если их слишком много, это отравляет организм», — рассказывает Светлана.

На завтрак Глеб может съесть льняную кашу на сливках и масле, авокадо, орехи. Сладкое запрещено, компенсировать его вкус можно только с помощью сахарозаменителя. На обед и ужин — блюда из жирных сортов рыбы и мяса. Питаться нужно четыре раза в день.

Для контроля всех показателей и коррекции диеты мальчик проходит обследования каждые три месяца, потому что кетогенная диета — это большая нагрузка на поджелудочную железу, печень, желчный пузырь.

Спустя первые недели после перехода на новое питание Глеб стал значительно меньше уставать. Теперь у него гораздо больше сил и энергии заниматься тем, что он особенно любит: изучать английский и французский языки, посещать кружки по робототехнике и программированию. Мальчик научился самостоятельно измерять уровень кетонов в своем организме и вместе с мамой на калькуляторе рассчитывает план питания, так как любое отклонение от диеты приводит к тому, что симптомы болезни возвращаются.

Семья Глеба прошла долгий путь к постановке диагноза, но, несмотря на все трудности, не оставила поисков. Теперь мальчику важно каждый день соблюдать диету и заниматься реабилитацией с логопедом-дефектологом, а также нейропсихологом.

Читайте также: Первый в России: «редкий» Марик и его особая диета для мозга