01.09.2023 13:00

Синдром танцующих глаз: как лечится редкое аутоиммунное заболевание

автор

История Алисы с энцефалопатией Кинсбурна.


Когда Алисе исполнился год и три месяца, ее словно подменили: она начала без конца плакать, отказываться от еды, плохо спать. А потом началось страшное — у девочки стали бегать и закатываться глаза, тряслись руки и ноги. На основе необычных симптомов тюменские врачи смогли поставить редкий диагноз — синдром опсоклонуса-миоклонуса. О том, как спасали Алису в Москве, буквально заново поставив на ноги, рассказала мама девочки Катерина.

Внезапные истерики

Через пару дней после очередной прививки маленькая Алиса резко изменилась. Она билась в сильных истериках, не хотела ни есть, ни пить. Отказывалась даже от любимого занятия — чистки зубов. Не помогали и прогулки на свежем воздухе: девочка не хотела сидеть в коляске и продолжала плакать.

«После небольшого сна она просыпалась с резким криком, как будто её кто-то ударил. Потом я заметила, что при ходьбе Алиса заваливается на одну сторону. А когда мы собирались в поликлинику, у нее уже начали трястись руки и ноги, закатывались глаза», — вспоминает мама девочки Катерина.

Комиссия в детской поликлинике, осмотрев малышку, предположила эпилептические судороги и срочно отправила в городскую больницу.

Диагноз как заклинание

Когда попали в городскую больницу, Алиса уже плохо ходила, без конца спотыкалась и падала. Посмотрев на это, врачи «сняли» подозрение на эпилепсию и предположили воспаление мозжечка — отдела головного мозга, который отвечает за координацию движений, равновесие и мышечный тонус.

На следующий день после госпитализации, во время обхода, лечащий врач-невролог внимательно присмотрелась к Алисе. Девочка сидела на руках у мамы, глаза бегали, тело тряслось.

«У вас синдром опсоклонус-миоклонус, — догадалась врач. — На него указывают все симптомы. Заболевание часто сопровождается онкологией, поэтому потребуется тщательное обследование, чтобы исключить опухоли. После этого будет терапия гормоном преднизолон».


Синдром опсоклонуса-миоклонуса — это аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, которое поражает мозжечок и его связи. Оно также известно под названиями «энцефалопатия Кинсбурна» и синдром «танцующих глаз», так как у больных хаотично движутся глазные яблоки.


Точная частота встречаемости этого заболевания пока не установлена. По данным американских ученых, синдром опсоклонуса-миоклонуса диагностируют у одного из десяти миллионов человек. В российском сообществе по этому заболеванию сейчас около 60 участников.

Первыми признаками патологии становятся головокружение, шаткая походка и частые падения. Затем появляется тремор (дрожание) головы, туловища и конечностей, нарушается речь, снижается мышечный тонус, усиливается слюнотечение и возникают характерные признаки болезни в виде опсоклонуса и миоклонуса. Опсоклонус — это непроизвольные беспорядочные движения глаз, а миоклонус — короткие подергивания мышц век, губ, туловища, рук и ног.

Обычно синдром поражает детей в возрасте 1,5-2 лет. Часто развитие заболевания связано с опухолями симпатической нервной системы — нейробластомой и ганглионейромой. В 50% случаев синдром развивается после перенесенных респираторных заболеваний, на фоне других аутоиммунных заболеваний и после вакцинации. Однако связь болезни с прививками пока научно не доказана.

Источник:
Шнайдер Н.А., Кантимирова Е.А., Ежикова В.А. Синдром опсоклонуса—миоклонуса // Нервно-мышечные болезни. 2013. №3. С.22-26

Две недели Катерина с дочкой провела в больнице в полнейшем стрессе, никто не давал гарантий на улучшение. Алисе делали капельницы, но ей становилось только хуже. К концу первой недели она не могла даже держать голову, постоянно лежала. Температура поднималась до 39°. Девочка похудела с десяти килограммов до восьми с половиной.

В Москву!

Алису в экстренном порядке направили в Москву, в психоневрологическое отделение для детей младшего возраста Российской детской клинической больницы.

Заведующая отделением, увидев девочку, которая безвольно висела у мамы в эргорюкзаке и почти не управляла ручками, предупредила: «Состояние тяжёлое, лечение будет долгим, набирайтесь сил и терпения».

Алиса с мамой Катей

В отделении кроме Алисы было еще четверо детей с таким же заболеванием. Они приходили туда с родителями планово. Некоторые ребята были немного лучше Алисы, а другие выглядели совсем здоровыми. Это подбадривало и давало большую надежду, что все будет хорошо, главное — пережить это трудное время.


Алису повторно обследовали, затем назначили новый курс гормонов. Но после третьего дня капельниц у нее началась рвота. Это встревожило врачей: если рвота из-за неврологических причин, придется менять тактику лечения. Однако анализ крови показал ротавирусную инфекцию. Ее лечение затянулось на несколько дней и вызвало сильный регресс: снова появился тремор, начали закатываться глаза.

Когда ротавирус победили, Алисе продолжили гормонотерапию, которая дала долгожданное улучшение. Уже через три дня девочка начала ползать, впервые после болезни смогла встать возле опоры.

«Все переживем!»

После всех страхов и волнений маму Алисы ждало еще одно большое испытание. Девочке под общим наркозом провели МРТ головы, чтобы исключить наличие злокачественных опухолей.

Результаты исследования озвучила онколог на личной консультации: «Опухолей не обнаружено, но вы у меня на учете еще пять лет. Эта болезнь непредсказуема, поэтому раз в полгода необходимо проводить компьютерную томографию с контрастом».

Вскоре Алису выписали, и мама с дочкой поехали продолжать лечение в родном городе. Девочке назначили гормонотерапию каждые 28 дней до тех пор, пока заболевание не уйдет в ремиссию. Перед пятым курсом лечение скорректировали: добавили иммуноглобулин, а также химиотерапию препаратом ритуксимаб, который вводили в Москве через подкожную порт-систему — центральный катетер, полностью расположенный под кожей в крупной вене. Такое устройство потребовалось, чтобы не повредить лекарством детские кровеносные сосуды. Для его установки Алисе провели специальную операцию.

«Когда у тебя рождается здоровый ребенок, думаешь, что проблемы обойдут стороной, не коснутся. Но нас это коснулось, и вначале было очень страшно. Хорошо, что нашлись люди, которые поддержали, — говорит Катерина. — В сообществе с нашим заболеванием многие родители, чьи дети прошли химиотерапию, говорят: можешь не паниковать, постепенно ребенок будет возвращаться к обычной нормальной жизни».

Алиса с папой Димой и мамой Катей

Сейчас Алиса может ходить, иногда падает, но ловко выставляет вперед руки для опоры. После возвращения из Москвы она снова спит в своей кроватке, пытается бегать и есть ложкой, хлопает в ладошки. А ее мама Катя уверена: все переживем!

«Позади шесть наркозов за пять месяцев, три компьютерные томографии, МРТ, ФГДС, операция по установке порт-системы. Как же это было тяжело! Я изменилась, и жизнь изменилась. Учимся заново ходить, кушать, говорить. И научимся!» — говорит Катерина.

похожие статьи

Необычная эпилепсия и парализующие приступы — чем болеет двухлетний Кирилл

«Важно не упустить время» — мама мальчика с синдромом Рассела-Сильвера о борьбе с заболеванием

Синдром опсоклонуса-миоклонуса добавили в перечень орфанных заболеваний

Эта мера позволит упростить доступ к лечению и реабилитации для детей с редкой аутоиммунной энцефалопатией.

«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия

Два редких синдрома не мешают 18-летней Маргарите учиться в школе и заниматься следж-хоккеем

Дикие боли в животе, паралич и галлюцинации — что такое порфирия и как с ней бороться

Миопатия Бетлема: болезнь, которая может отнять у ребенка способность ходить

«Поцелуй Ангела» на лице, судороги и другие признаки синдрома Штурге-Вебера