Юлия из подмосковных Химок четыре года искала причину загадочной болезни сына. Диагностировать у него редкое заболевание — болезнь де Виво, при которой мозг лишается глюкозы, смогли в ватиканской клинике. Как родителям Марка удалось поставить мальчика на ноги и затормозить развитие болезни с помощью специальной диеты — в материале «Помощь редким».

Болезнь-загадка

«Пяточный» тест или скрининг новорожденных маленькому Марку делали три раза, результаты приходили неоднозначные, но понять проблему врачи не могли. В два месяца у ребенка начали непроизвольно двигаться глаза: глазные яблоки кружились в разные стороны и так могло продолжаться от пяти до пятнадцати минут. Такие приступы случались несколько раз в день. В поисках причины родители обратились к неврологам.

"Так началась наша больничная жизнь. Почти все приступы Марка я снимала на видео и показывала врачам, — вспоминает мама Юлия. — В семь месяцев у него случилась первая сильная судорога, приехала скорая, нас забрали в больницу, где выписали противосудорожное, но поставить диагноз так и не смогли.

Расшифровать генетический анализ

Начатое лечение немного облегчило состояние Марка, однако затем приступы стали сильнее и продолжительнее. У мальчика вытягивалось всё тело, сводило челюсть, он не мог стоять на ногах. Такие состояния начинались вечером и могли продолжаться до семи утра.

«Мы сдали генетический анализ и долго ждали его результаты, а потом ещё год консультировались с разными генетиками. У нас нашли четыре мутации, но никто не мог „расшифровать“ заболевание, потому что оно было редким, до нас в Москве и в России таких пациентов ещё не было, — рассказывает Юлия. — Мы побывали в Китае, Израиле, но там не помогли. И однажды совершенно случайно оказались в Италии».

На вторые сутки в ватиканской клинике ребенку поставили диагноз — синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (GLUT1). За всю историю клиники это был ее шестой пациент с этим заболеванием, а в России он был первым.

Тогда Марку было уже четыре года, он не мог ходить, только ползал, мама постоянно носила его на руках. Сильные и частые приступы тормозили как умственное, так физическое развитие. «Мне было очень тяжело, я весила всего 43 кг, но сказала себе: я костьми лягу, но его на инвалидное кресло никогда не посажу», — вспоминает Юлия.

Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (GLUT1) (синонимы — Glut1-DS, G1D или болезнь де Виво) — редкое генетическое заболевание, приводящее к поражению центральной нервной системы. Патология вызвана дефектом в гене SLC2A1, который кодирует белок-переносчик глюкозы. Без этого белка головной мозг лишается основного энергетического субстрата — глюкозы, что приводит к прогрессирующему нарушению мозговых функций. Пациенты могут страдать эпилепсией, двигательными нарушениями, испытывать головные боли. Для большинства детей с этим диагнозом характерна задержка общего развития. Болезнь впервые была описана в 1991 году. К настоящему времени в мире зарегистрировано около 500 таких пациентов.

Читайте также:
Что нужно знать молодым родителям про обязательную проверку новорождённых на редкие заболевания

Спасительная диета

В итальянской клинике Марк с мамой провели полгода. Его выхаживали, как могли, но лечения у этого заболевания не было и пока нет. Единственный способ убрать приступы и улучшить общее состояние — кетогенная диета. Когда это стало понятно, мама начала кормить Марка особым образом. Ребенку нельзя есть готовую еду из магазинов и кафе. Все блюда должны быть свежеприготовленными и содержать оптимальное, заранее просчитанное до граммов количество питательных веществ. Из рациона категорически исключен сахар, и крайне важно каждый день принимать пищевую соду, без нее начинается ацидоз — тяжёлое осложнение, с которым можно попасть в реанимацию.

На завтрак Юлия готовит йогурт, в который входит 9%-й творог, сыр маскарпоне, 30%-я сметана, немного углеводов в виде банана или клубники. Приемы пищи расписаны по часам.

Глюкоза в крови всегда должна быть под контролем, поэтому мама регулярно проверяет кровь Марка на кетоны и глюкозу с помощью домашнего глюкометра.

Первые шаги

После лечения в Италии семья мальчика сразу же начала его реабилитацию, и уже через три месяца он пошел самостоятельно. При этом очень помогли занятия с реабилитологом Натальей Пыхтиной.

«О ее методике я узнала совершенно случайно, накануне Нового года, и сразу загадала желание — во что бы то ни стало попасть на прием. А уже 11 января я стояла на пороге в кабинет этого врача со словами „Здравствуйте! Мы к вам навеки“», — вспоминает Юлия. Прежде Марк уже проходил различные курсы реабилитации, в том числе в Италии, но не все они давали желаемые результаты.

«После занятий у Натальи всегда есть результат. Уверена, многие дети в инвалидных креслах могли бы ходить, если бы вовремя попали к этому врачу», — рассказывает Юлия.

Чтобы Марк мог ходить, дополнительно потребовалась тяжелая операция. У мальчика были большие проблемы с суставами, сильное искривление голеней и деформация стоп — результат длительного ползания. Операцию сразу на обе ноги успешно провели в Морозовской больнице, потом был долгий путь восстановления. Но самое главное — теперь Марк может самостоятельно и полноценно ходить.

«Он просто американец, поэтому путает слова»

Марк не говорил с рождения, но полтора года назад логопедам-дефектологам удалось запустить его речь. Правда, разговаривает Марк пока с трудом.
— А почему он так странно говорит? — спрашивают Юлию мальчишки на детской площадке.
— Он просто американец, долго говорил на английском, вот и путает слова, — шутит она.

Из-за болезни Марк пропустил детский сад, но больницы и реабилитация позади, и теперь он может пойти в школу. Там, куда он пойдет, не только обучают особенных детей, но и готовят их к самостоятельной жизни, помогают освоить профессию, найти работу и жилье.

«Я хочу объяснить родителям: не все приступы является эпилепсией, а мышечные проблемы — ДЦП. В некоторых случаях нужно копать дальше. Я искала причину четыре года и нашла ее. У некоторых пациентов с этим заболеванием на диагностику ушло 25 лет. Когда-нибудь, когда Марик вырастет, я покажу ему архив выписок со всех больниц, которые я собрала, сейчас они хранятся в огромных коробках в нашей квартире. Я достану эти бумаги, встану перед ним на колени и скажу: я сделала все, что могла», — говорит Юлия.

А сделать Юлии удалось немало. За прошедшие десять лет семью Марка не раз приглашали на съемки телепередач на центральных телеканалах. Благодаря усилиям родителей и медиа Минздрав России включил синдром дефицита транспортера глюкозы I типа в официальный список орфанных болезней, для врачей и пациентов разрабатываются клинические рекомендации, которые, по словам Юлии, должны быть готовы в этом году.

Читайте также:
Невролог Дмитрий И: «Когда для редкого заболевания нет лечения, важна профилактика повторных случаев в семье»