«Важно не выработать у ребенка инвалидное поведение» — президент МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин

В России живет почти 6 миллионов человек с нарушениями зрения. Среди них есть люди с очень редкими, малоизученными и пока неизлечимыми заболеваниями: амаврозом Лебера, болезнью Штаргардта, пигментным ретинитом. Долгое время эти диагнозы звучали как приговор, но научные разработки и новые технологии качественно изменили жизнь пациентов, подарив им надежду на будущее.

В преддверии Дня осведомленности о редких заболеваниях портал «Помощь редким» побеседовал с руководителем межрегиональной общественной организации «Чтобы видеть» об особенностях наследственной дистрофии сетчатки, правильном подходе к воспитанию детей с такими заболеваниями и новых достижениях в области лечения.

— Почему возникают редкие заболевания сетчатки? Это передается по наследству или может появиться в любой семье?

— В 100% случаев причиной становятся поломки в генах, при этом часто мутация возникает в семье впервые. У абсолютно здоровых родителей рождается больной ребенок, заболевание проявляется в первые месяцы после рождения, в раннем детском возрасте или даже в подростковом. Практически всегда это полная неожиданность, потому что в семье никто этим не болел.

— Какие из заболеваний сетчатки встречаются часто, а какие — редко?

— Диагнозов очень много, около полутора тысяч, и даже внутри одного заболевания бывают мутации, при которых болезнь протекает по-разному и требует разной терапии. 

Чаще других встречается пигментный ретинит, при котором ухудшается периферическое зрение. Болезнь обычно поражает подростков и молодых взрослых, приводя к появлению так называемого туннельного зрения, когда человек видит только то, что находится впереди. Второе по частоте заболевание — болезнь Штаргардта, она поражает детей в возрасте 6-9 лет. У них пропадает центральное зрение. Ещё одно частое заболевание из редких — амавроз Лебера, при нем страдает как периферическое, так и центральное зрение.

— Насколько сложно выявить такие заболевания?

— Безусловно, это очень сложный процесс. У нас есть истории, когда на постановку диагноза уходило 10-15 лет. Впрочем, бывает и по-другому, гораздо быстрее: от нескольких месяцев до года.

— Всегда ли для этого нужен генетический анализ?

— Раньше эти заболевания считались неизлечимыми, и постановка точного диагноза в большинстве случаев ничего не давала пациенту. Но сейчас, с появлением эффективных способов лечения, в том числе генотерапевтических, проведение молекулярно-генетической диагностики становится намного актуальнее.

Проблема в том, что это дорого, и далеко не все пациенты могут себе это позволить, поэтому одна из наших целей — это популяризация молекулярно-генетической диагностики и помощь пациентам в ее проведении.

— Где делают такие анализы?

— Вначале пациента осматривает офтальмогенетик. Он должен заподозрить у пациента наличие генетического заболевания и подобрать способ молекулярно-генетической диагностики. Ее проводят в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова (ФГБНУ «МГНЦ») и в некоторых коммерческих лабораториях. Нередко родители тоже должны сдать анализ на наличие мутации.

— Наверно, офтальмогенетики — это редкие врачи? 

— Таких специалистов действительно мало, и они очень востребованы. Их сложно найти, к ним трудно попасть из-за большой очереди. И все же они есть: врачей и педагогов в области наследственных заболеваний зрения готовят на кафедре офтальмогенетики в ФГБНУ «МГНЦ». 

— Для каких заболеваний уже существует генно-заместительная терапия?

— Сейчас существует терапия только для одного заболевания — амавроза Лебера с мутацией в гене RPE65. Она предполагает введение препарата под сетчатку методами микрохирургии. Операция очень трудоемкая и дорогостоящая.

В нашей стране таким образом пролечено порядка двадцати детей и один взрослый. Дети получили эту помощь благодаря фонду «Круг добра». Терапия взрослых остается большой проблемой, они могут претендовать на лечение за счёт регионального бюджета, если у них первая или вторая группа инвалидности, но этот процесс идёт непросто.

— Есть ли какие-то ограничения для применения этой терапии?

— Да. Пациент должен иметь достаточное количество сохранившихся зрительных клеток, которые будут спасены с помощью этой терапии. Если они все уже погибли, лечение будет неэффективным, поэтому сначала врачи оценивают жизнеспособность сетчатки. Если она соответствует определенным критериям, тогда возможно проведение терапии.

— Какую помощь сегодня оказывает организация «Чтобы видеть»?

— Мы работаем с 2016 года. Как это часто бывает, все началось с личной истории. Моему ребенку поставили диагноз «болезнь Штаргардта», лечения не было. Тогда я начал изучать эту тему: много ездил по конференциям, искал, чем можно помочь в такой ситуации, и понял, что детям и взрослым с этой болезнью нужна правильная адаптация: навыки жизни со слабовидением и техническая помощь — специальные увеличители, которые возвращают человека к обычной жизни. Этой информации не хватало не только пациентам, но и врачам. 

В итоге мы создали организацию, которая объединяет людей с дистрофиями сетчатки. У них разные заболевания, но проблема одна: терапии нет, а жить нужно сейчас. Мы занимаемся информационной и адаптационной поддержкой, популяризацией генной диагностики, активно содействуем появлению новой терапии.

— Как слабовидящим людям помогают увеличители?

— Увеличители — это приборы, у которых есть камера, проецирующая на экран увеличенное изображение. Камера может быть направлена вниз, тогда ребенок обретает возможность читать и писать, потому что очки при данной ситуации не помогают. Может помочь лупа, но с ней очень сложно долго читать и практически невозможно писать.

Увеличители бывают большими стационарными, маленькими карманными и портативными. Последние, размером с ноутбук, — самые востребованные у школьников, но они не входят в перечень технических средств реабилитации, которые можно получить бесплатно. Эти устройства кардинально меняют жизнь слабовидящего. Например, мой ребенок с таким портативным увеличителем закончил обычную школу и поступил в университет.

Несколько лет назад приобрести видеоувеличитель было особенно сложно: выбор моделей был небольшой, чтобы протестировать и купить нужный, приходилось ехать за границу. Сейчас ситуация изменилась. Врачи чаще рекомендуют эти приборы, они стали более доступными. Их продают в России, поэтому можно легко выбрать подходящий, а потом получить компенсацию от комитета по социальной защите.

— Как сегодня живут взрослые люди с этими заболеваниями, которые еще не получили лечение?

— Многое зависит от особенностей заболевания и его тяжести. Но могу сказать, что все больше и больше людей выбирают очень активную жизненную позицию, находят себя в профессиональной сфере, спорте, делают свою слабую сторону сильной.

— Могут ли родители помочь в этом ребенку, повлиять на его выбор?

— Очень важно не выработать у ребенка инвалидное поведение, когда он привыкает к тому, что зависим от других людей. Родители должны начать готовить его к самостоятельной жизни, «выталкивать» в окружающий мир, снабжая ребенка нужными навыками и техническими средствами, чтобы он привыкал все делать сам: готовить, следить за собой, перемещаться в городе.

— Как прошел 2023 году в вашей организации? Какие ожидания и надежды на 2024 год?

— Весь прошлый год наши усилия были сконцентрированы на том, чтобы помочь российским ученым в разработке терапии для болезни Штаргардта. К этому мы шли довольно долго: для этого в России должна была появиться соответствующая база — хорошо оборудованные генетические лаборатории, сейчас они есть в Сеченовском Университете и Инновационном научно-технологическом центре «Сириус». Мы поставили себе первую цель — помочь закупить трансгенных мышей, которым искусственно внесли мутацию, характерную для болезни Штаргардта. Они нужны ученым, чтобы отработать существующую модель генной терапии. В прошлом году мы завершили сбор, мыши уже заказаны и к лету должны быть доставлены в Москву.

29 февраля мы планируем проведение первого пациентского совета, где соберем людей с разными заболеваниями и мутациями, чтобы решить, как мы можем лучше помочь друг другу и в какую сторону двигаться. Мы планируем запускать единый сбор, который будет распределяться на мини-гранты учёным для разработки концепции новой терапии. 

Читайте также: В России создали генную терапию для редкого заболевания сетчатки — амавроза Лебера четвертого типа