В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями

В течение 2024 года в ходе расширенного неонатального скрининга — тестирования новорожденных на наличие наследственных заболеваний — поставили диагноз 726 детям. У 430 из них — наследственные болезни обмена веществ, у 121 ребенка — первичные иммунодефициты и у 175 пациентов — спинальная мышечная атрофия. Об этом сообщил директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев во время пресс-конференции, которая состоялась в пресс-центре МИЦ «Известия» 24 февраля 2025 года.

Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в 2023 году. Теперь она реализуется во всех субъектах России с участием 10 региональных медико-генетических лабораторий и МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова.

Охват скрининга в 2024 году составил 99% новорожденных — это 1 миллион 200 тысяч детей. «Скрининг, охват которого составляет менее 95%, во всем мире считается неэффективным, потому что в неохваченной группе детей оказываются те пациенты, которых мы вовремя не выявили», — отметил Сергей Куцев.

По его словам, в прошлом году в группу риска попали 1,6% новорожденных. Из них более 90% прошли второй этап скрининга — подтверждающую диагностику в МГНЦ, где используется весь арсенал современных методов диагностики — хроматографические тесты, тандемная масс-спектрометрия, молекулярно-генетические исследования, включая полногеномное исследование. Это позволяет точно установить диагноз и опровергнуть подозрения.

В течение 2024 года удалось подтвердить диагноз у 726 детей. В их числе 430 человек с наследственными болезнями обмена веществ, 121 ребенок с первичными иммунодефицитами. Спинальная мышечная атрофия выявлена у 175 детей, а всего за два года проведения скрининга было выявлено 289 случаев этого заболевания.

Все диагностированные в ходе неонатального скрининга дети с российским гражданством получают лечение за счет фонда «Круг добра». Исключение составляют лишь пациенты с «легкими» формами СМА, которые проявляются на четвертом или пятом десятилетии жизни. В таких случаях терапию не назначают, но человек находится под наблюдением врачей.

«Программа скрининга, которая была внедрена в 2023 году, показывает свою исключительную эффективность, потому что мы выявляем пациентов на самой ранней, доклинической стадии, благодаря чему им можно помочь», — подытожил Сергей Куцев.

Дети, у которых выявили заболевания с помощью неонатального скрининга, могут получить терапию через фонд «Круг добра», об этом рассказал председатель правления фонда, председатель Комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик, протоиерей Александр Ткаченко.

Фонд поддержки детей с тяжелыми, жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) «Круг добра» был создан указом президента в 2021 году и с того времени уже оказал помощь 28 тысячам российских детей. Благодаря этому Россия вышла на лидирующее место в мире по обеспечению детей с орфанными заболеваниями инновационными препаратами, на покупку которых уже направлено 413 миллиардов рублей.

Сейчас в перечне фонда порядка 100 редких, тяжелых заболеваний и 117 видов лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации.

«Создание фонда “Круг добра” послужило значительным толчком в сфере развития отечественного здравоохранения, орфанной настороженности у врачей — их способности видеть заболевание на ранних этапах, а также готовности системы здравоохранениях вести дальше этих детей», — подчеркнул Александр Ткаченко.

Плотное взаимодействие фонда с МГНЦ позволяет начать лечение детей, диагностированных во время скрининга, до начала необратимых симптомов. Иногда срок от постановки диагноза до начала лечения составляет от 6 до 14 дней.

В 2024 году 144 ребенка со СМА начали получать лекарственную терапию благодаря фонду. 77 из них был назначен генный препарат онасемноген абепарвовек, 26 детей получают нусинерсен, 41 ребенок — рисдиплам. Всего в фонде зарегистрировано более 1600 пациентов со СМА.

Эффективность системы неонатального скрининга зависит от слаженной работы родовспомогательных учреждений, региональных медико-генетических центров и реферального центра — МГНЦ. Для контроля качества проведения неонатального скрининга специалисты МГНЦ проводят региональные аудиты и научно-практические школы.

«Мы провели более 20 выездных аудитов в разных субъектах Российской Федерации: от республик Северного Кавказа до Якутии. Итог — значительно выросло количество выявленных пациентов с различной патологией. В 2023 году было выявлено 120 детей со СМА, в 2024 году — 169», — отметил главный врач МГНЦ Сергей Воронин.

Благодаря проведению аудитов выросла выявляемость заболеваний в Астрахани, Кемерово, Мурманске, Ульяновске, Северной Осетии, Алании, Карачаево-Черкесской республике, Еврейской автономной области. В других регионах показатели выявляемости заболеваний стали близки к целевым.

По словам Сергея Воронина, в 2025 году МГНЦ продолжит работу по совершенствованию системы качества, так как не менее 30% дефектов при проведении лабораторных исследований происходит на преаналитическом этапе в регионах.

В будущем количество заболеваний, входящих в неонатальный скрининг, будет увеличено. В него могут включить хорошо изученные патологии, для которых уже существуют лабораторные тесты с высокой чувствительностью и подходы к лечению.

Кроме того, в скрининг могут добавить х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот. Пациентов с последним заболеванием фонд «Круг добра» уже обеспечивает генозаместительным препаратом, который вводят с помощью нейрохирургической операции непосредственно в структуру головного мозга. Для лечения X-сцепленной адренолейкодистрофии доступна трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.

В дальнейшем новорожденных могут начать тестировать на лизосомные болезни накопления, в том числе мукополисахаридозы и болезнь Помпе.

Читайте также: В 2023 году система неонатального скрининга позволила выявить больше 500 детей с редкими заболеваниями