«Ранее мы предсказывали большой потенциал генной терапии амавроза Лебера 1-го типа в плане улучшения зрения, но тогда еще не знали, насколько восприимчивыми к лечению будут фоторецепторы пациентов после десятилетий слепоты», — отметил ведущий автор исследования, профессор-исследователь офтальмологии и содиректор Центра наследственных дегенераций сетчатки Университет Пенсильвании Артур Сидециян.

После применения терапии практически все побочные эффекты были связаны с хирургической процедурой. Отмечалось конъюнктивальное кровоизлияние, разрыв мелких кровеносных сосудов под прозрачной поверхностью глаза. У двух пациентов возникло воспаление глаз, устранить которое помог курс стероидов.

Завершились испытания генной терапии редкого заболевания — амавроза Лебера 1-го типа, при котором больные теряют зрение уже в раннем детстве. По словам организаторов клинического исследования, после получения максимальной дозы терапии у пациентов отмечалось 100 и даже 10 000-кратное улучшение зрения. Результаты работы опубликованы в журнале The Lancet.

Амавроз Лебера 1-го типа — редкое наследственное заболевание, при котором из-за мутации в гене GUCY2D происходит поражение светочувствительных клеток сетчатки глаза, приводящее к постепенной потере остроты зрения и в последствиии — развитию полной слепоты. Всего в мире не больше 100 000 человек с этой патологий.

Для лечения этого заболевания на основе аденоассоциированного вируса герпеса был создан генотерапевтический препарат ATSN-101, предназначенный для введения под сетчатку глаза. В клиническом исследовании ATSN-101 приняли участие 15 человек, в том числе трое детей. У каждого пациента был врожденный амавроз Лебера с мутацией в гене GUCY2D и наблюдалось тяжелое прогрессирующее ухудшение зрения.

Участники исследования получили инъекции ATSN-101 в различных дозировках. Улучшение зрения было отмечено уже в первый месяц после применения терапии.

У двух человек из девяти, получивших максимальную дозу, наблюдалось 10 000-кратное улучшение зрения.

Читайте также:

CRISPR-терапия амавроза Лебера показала обнадеживающие результаты