04.03.2025 11:57

«РетинаФонд» объявил сбор средств на разработку генной терапии хороидеремии

Для реализации проекта требуется 5 млн рублей.


Некоммерческий фонд исследований и лечения заболеваний сетчатки глаза «РетинаФонд» приступил к реализации новой программы, направленной на поиск эффективного лечения редкого генетического заболевания — хороидеремии.

Хороидеремия поражает примерно одного из 50 тысяч мужчин и приводит к прогрессирующей потере зрения. Болезнь начинается с детской ночной слепоты, затем развивается сужение периферического зрения, а к 40–60 годам пациент полностью теряет способность видеть. Причина заболевания — мутация в гене CHM, из-за которой клетки сетчатки не могут очищаться от токсичных продуктов обмена, что приводит к их гибели.

Идея разработки генной терапии хороидеремии впервые была предложена пациентами, которые в июле 2024 года обратились в фонд с соответствующим запросом. После изучения проблемы «РетинаФонд» инициировал консультации с ведущими специалистами: врачами-офтальмологами Морозовской детской клинической больницы, учёными в области молекулярной вирусологии и специалистами Гарвардской медицинской школы. К февралю 2025 года команда подготовила анализ мировой научной базы и разработала проект первой фазы исследований.

27 февраля Наблюдательный совет фонда утвердил программу, включающую три ключевых направления работы: создание генной конструкции для исправления мутации CHM, проведение доклинических испытаний безопасности и эффективности, а также подготовку к клиническим исследованиям I–II фазы, которые планируется организовать на базе Сеченовского Университета.


В «РетинаФонде» подчеркивают, что генная терапия — единственный шанс остановить процесс слепоты у пациентов с хороидеремией. Для реализации программы требуется более 5 млн рублей. Сбор средств продлится до 1 июня 2025 года, а его завершение символически приурочено ко Дню защиты детей.


«Это не гонка, а продуманный старт. Мы верим: когда наука и общество действуют вместе, невозможное становится реальностью», — сообщают в фонде.

Поддержать проект можно на официальном сайте «РетинаФонда».

Читать также: «Повреждение сетчатки может проходить бессимптомно, важно это заметить и сохранить зрение» — хирург-офтальмолог Татьяна Аванесова